Một người bị hội chứng Đao nhưng bộ NST 2n = 46. Khi quan sát tiêu bản bộ NST người này thấy NST thứ 21 có 2 chiếc, NST thứ 14 có chiều dài bất thường. Điều giải thích gì sau đây là hợp lí?

Một gia đình có một người con nhóm máu B và một người con nhóm máu O. Nhóm máu của bố mẹ có thể là trường hợp nào sau đây?

Ở phép lai ♂AaBbDd x ♀AaBbdd. Trong quá trình giảm phân của cơ thể đực, ở cặp nhiễm sắc thể chứa cặp gen Aa có 0,0085% số tế bào không phân li trong giảm phân I, giảm phân II diễn ra bình thường, các cặp nhiễm sắc thể khác phân li bình thường. Trong quá trình giảm phân của ơ thể cái, ở cặp nhiễm sắc thể mang cặp gen Bb có 0,001999% số tế bào không phân li trong giảm phân I, giảm phân II diễn ra bình thường, các cặp nhiễm sắc thể khác phân li bình thường. Tính theo lý thuyết, ở F1 có số loại kiểu gen đột biến thể một là?

Vì sao nhiều tính trạng do đột biến nhiễm sắc thể được gọi là “hội chứng” ?

Đối với trường hợp nào sau đây một cố vấn di truyền sẽ không khuyến nghị chẩn đoán trước sinh liên quan đến chọc ối hoặc lấy mẫu lông nhung màng đệm? 

Bộ NST của người nam bình thường là

Phương pháp nào được dùng để nghiên cứu được các quy luật di truyền ở người khi không thể tiến hành các phép lai tuỳ ý như ở động vật, thực vật ?

Cơ chế gây bệnh di truyền phân tử là

Di truyền Y học tư vấn dựa trên cơ sở: 
 

Bệnh mù màu do gen lặn nằm trên đoạn không tương đồng của nhiễm sắc thể giới tính X gây nên. Nói bệnh mù màu là bệnh thường gặp ở đàn ông vì:

Ở người, 3 NST 13 gây ra:

Một cặp vợ chồng bình thường sinh được một con trai bị bạch tạng, một con trai mù màu. Ông bà nội, ngoại của hai đứa trẻ này cũng bình thường. Người mẹ của hai đứa trẻ này có kiểu gen là gì biết rằng bệnh mù màu do gen lặn liên kết X quy định, bệnh bạch tạng do gen lặn trên NST quy định.

Một microarray DNA

Ở người, bệnh bạch tạng do gen lặn a trên nhiễm sắc thể thường qui định. Trong quần thể người đã cân bằng, tỉ lệ người dị hợp Aa trong số người bình thường là 1%. Xác suất để một cặp vợ chồng đều bình thường không có quan hệ huyết thống sinh 1 đứa con bạch tạng là: 

Trong di truyền y học tư vấn, phát biểu không đúng khi nói về việc xét nghiệm trước sinh ở người là:

Đột biến điểm ở một gen nằm trong ty thể gây nên chứng động kinh ở người. Phát biểu nào sau đây đúng khi nói về đặc điểm di truyền của bệnh trên?

Gen b gây chứng Phenylketo niệu về phương diện di truyền đây là bệnh gây ra do rối loạn sự chuyển hóa phenyalanin. Alen B quy định sự chuyển hóa bình thường, sơ đồ dưới đây, vòng tròn biểu thị giới nữ, hình vuông biểu thị giới nam, còn tô đen biểu thị người mắc chứng Phenylketo niệu. 

Xác suất mang gen bệnh của người con gái (3) là bao nhiêu?

Bệnh bạch tạng ở người do gen lặn a nằm trên NST thường quy định, bệnh máu khó đông do gen m nằm trên NST X, không có alen trên Y. Một cặp vợ chồng có kiểu hình bình thường, phía chồng có bố bị bạch tạng, phía vợ có em trai bị máu khó đông và mẹ bị bạch tạng, còn những người khác đều bình thường. Theo lí thuyết, có bao nhiêu dự đoán sau đây đúng?

I. Xác suất để cặp vợ chồng này sinh con đầu lòng không bị bệnh là 9/16.

II. Xác suất để cặp vợ chồng này sinh con trai đầu lòng chỉ bị bệnh bạch tạng là 3/34.

III. Xác suất để cặp vợ chồng này sinh con đầu lòng bị cả hai bệnh trên là 1/32.

IV. Xác suất để cặp vợ chồng này sinh con gái đầu lòng không bị bệnh là 1/3

Ở người bệnh bạch tạng do gen lặn nằm trên NST thường qui định. Nếu bố bị bệnh, mẹ bình thường. Khả năng sinh con bị bạch tạng là:

Hệ nhóm máu A, AB, B và O ở người do một gen trên nhiễm sắc thể thường có 3 alen là I^A, I^B và I^O quy định; kiểu gen I^A I^A, I^AI^O quy định nhóm máu A; kiểu gen I^BI^B, I^BI^O quy định nhóm máu B; kiểu gen I^AI^B quy định nhóm máu AB; kiểu gen I^OI^O quy định nhóm máu O. Một quần thể người đang cân bằng di truyền có 4% người nhóm máu O; 21% người nhóm máu B còn lại là người nhóm máu A và AB Theo li thuyết, tỉ lệ nguời nhóm máu A có kiểu gen dị hợp tử trong quần thể này là:

Ở người, tính trạng mù màu do một alen lặn nằm trên X không có vùng tương đồng trên Y quy định. Ở một gia đình, bố bình thường, mẹ mù màu và sinh ra 2 đứa con trai, 1 bình thường và một mù màu. Giải thích nào dưới đây là chính xác nhất về sự di truyền của tính trạng nghiên cứu trong gia đình nói trên?