Một người bị hội chứng Đao nhưng bộ NST 2n = 46. Khi quan sát tiêu bản bộ NST người này thấy NST thứ 21 có 2 chiếc, NST thứ 14 có chiều dài bất thường. Điều giải thích gì sau đây là hợp lí?

Khi khảo sát về nhóm máu của một quần thể người có cấu trúc di truyền như sau:

0,25I^AI^A+0,2I^AI^O+0,09I^BI^O +0,12I^BI^O+0,3I^AI^B+0,04I^OI^O=1+0,12I^BI^O+0,3I^AI^B+0,04I^OI^O=1

Tần số tương đối của các alen  lần lượt là:

Ở người bệnh bạch tạng do gen lặn nằm trên NST thường qui định. Nếu bố bị bệnh, mẹ bình thường. Khả năng sinh con bị bạch tạng là:

Ở người, hiện tượng máu khó đông do alen lặn a nằm trên vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể giới tính X quy định, alen trội A quy định máu đông bình thường. Một cặp vợ chồng đều có máu đông bình thường sinh được hai người con: người con thứ nhất là con gái và có máu đông bình thường, người con thứ hai bị bệnh máu khó đông. Cho biết không xảy ra đột biến, kiểu gen của hai người con lần lượt là:

Bằng phương pháp nghiên cứu tế bào, người ta có thể phát hiện được nguyên nhân của những bệnh và hội chứng nào sau đây ở người ?

(1) Hội chứng Etuôt.

(2) Hội chứng Patau.

(3) Hội chứng suy giảm miễn dịch mắc phải (AIDS).

(4) Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm.

(5) Bệnh máu khó đông.

(6) Bệnh ung thư máu.

(7) Bệnh tâm thần phân liệt.

Phương án đúng là:

Ở người, tính trạng nhóm máu do một locus đơn gen có 3 alen chi phối với mối tương quan trội, lặn như sau: I^A = I^B > I^O. Trong một gia đình, bố mẹ sinh được 4 đứa con mang 4 nhóm máu khác nhau. Trong số các nhận định sau về gia đình nói trên, có bao nhiêu nhận định là chính xác?

(1). Ít nhất một người trong gia đình nói trên có nhóm máu A.

(2). Bố và mẹ đều có kiểu gen dị hợp.

(3). Trong số 6 người của gia đình nói trên, chỉ có 1 người có kiểu gen đồng hợp.

(4). Nếu bố mẹ tiếp tục sinh con thứ 5, xác suất để đứa con có nhóm máu khác bố mẹ là 25%.

Liệu pháp gen hiện nay mới chỉ thực hiện với loại tế bào nào?

Một trong những bệnh rối loạn chuyển hóa ở người là bệnh phêninkêtô niệu. Người bệnh không chuyển hóa được axit amin phêninalanin thành tirôzin làm axit amin phêninalanin ứ đọng trong máu,  chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh làm bệnh nhân bị thiểu năng trí tuệ dẫn đến mất trí nhớ. Trong các kết luận sau đây, có bao nhiêu kết luận đúng?

(1) Nguyên nhân gây bệnh do đột biến xảy ra ở cấp độ phân tử.

(2) Bệnh có khả năng chữa trị hoàn toàn nếu phát hiện sớm.

(3) Bệnh có khả năng chữa trị nếu phát hiện sớm và có chế độ ăn kiêng hợp lí.

(4) Bệnh do gen đột biến không tạo được enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa axit amin phêninalanin thành tirôzin.

Bệnh bạch tạng ở người do gen đột biến lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường, alen trội tương ứng quy định người bình thường. Một cặp vợ chồng bình thường nhưng họ sinh đứa con đầu lòng bị bệnh bạch tạng. Khả năng để họ sinh đứa con thứ hai là con trai không bị bệnh là:

Bệnh bạch tạng ở người do gen lặn a nằm trên NST thường quy định, bệnh máu khó đông do gen m nằm trên NST X, không có alen trên Y. Một cặp vợ chồng có kiểu hình bình thường, phía chồng có bố bị bạch tạng, phía vợ có em trai bị máu khó đông và mẹ bị bạch tạng, còn những người khác đều bình thường. Theo lí thuyết, có bao nhiêu dự đoán sau đây đúng?

I. Xác suất để cặp vợ chồng này sinh con đầu lòng không bị bệnh là 9/16.

II. Xác suất để cặp vợ chồng này sinh con trai đầu lòng chỉ bị bệnh bạch tạng là 3/34.

III. Xác suất để cặp vợ chồng này sinh con đầu lòng bị cả hai bệnh trên là 1/32.

IV. Xác suất để cặp vợ chồng này sinh con gái đầu lòng không bị bệnh là 1/3

Bố mẹ đều bình thường, sinh được con gái bình thường, một con trai bị bệnh Z và một con trai bình thường. Người con trai bình thường lấy vợ bình thường và sinh con gái bị bệnh Z. Có thể kết luận bệnh Z này nhiều khả năng chi phối bởi gen:

 Tại sao hội chứng Đao là loại phổ biến nhất trong các hội chứng do đột biến số lượng NST đã gặp ở người?

Phát biểu nào sau đây không đúng về người đồng sinh?

Vì sao người ta không phát hiện được bệnh nhân có thừa nhiễm sắc thể số 1 hoặc số 2?

Bệnh niệu phênyl kêtô do gen lặn a trên NST thường, gen trội A bình thường về tính trạng này. Một quần thể đang ở trạng thái cân bằng di truyền có tỉ lệ người bị bệnh là 4%. Một cặp bố mẹ có kiểu hình bình thường trong quần thể này kết hôn, xác suất để con của họ bị bệnh niệu phênyl kêtô là bao nhiêu?

Biết rằng tính trạng nhóm máu ở người là do một locus 3 alen quy định với tương quan trội lặn như sau:I^A=I^B>O.  Một cặp vợ chồng mới cưới muốn rằng đứa con của họ sinh ra sẽ có nhóm máu O. Trường hợp nào dưới đây không thể sinh ra con nhóm máu O (loại trừ phát sinh đột biến)

Một cặp vợ chồng bình thường sinh một con trai mắc cả hội chứng Đao và Claifento (XXY). Kết luận nào sau đây không đúng?

Trong phương pháp phả hệ, việc xây dựng phả hệ phải được thực hiện ít nhất qua

Theo nghiên cứu di truyền học ở người phương pháp làm tiêu bản tế bào là phương pháp

Liệu pháp gen là

Ở người, bệnh phênikêtô niệu và bệnh bạch tạng là hai bệnh do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường, không liên kết với nhau, các alen trội tương ứng quy định người bình thường. Nếu một cặp vợ chồng bình thường sinh ra một đứa con mắc cả hai bệnh trên. Xác suất mắc cả hai bệnh của đứa con thứ hai là bao nhiêu?