Hiện nay, liệu pháp gen đang được các nhà khoa học nghiên cứu để ứng dụng trong việc chữa trị các bệnh di truyền ở người, đó là

Bệnh alkan niệu là một bệnh di truyền hiếm gặp. Gen gây bệnh (alk) là gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể số 9. Gen alk liên kết với gen I mã hoá cho hệ nhóm máu ABO. Khoảng cách giữa gen alk và gen I là 11cM. Dưới đây là một sơ đồ phả hệ của một gia đình bệnh nhân. Người số 3 và 4 sinh thêm đứa con thứ 5. Biết rằng bác sỹ xét nghiệm cho biết thai đứa con thứ 5 có nhóm máu B. Trong các nhận định sau, có bao nhiêu nhận định đúng về gia đình trên:

1. Có tối đa 8 người mangkiểu gen đồng hợp về bệnh alkan niệu.

2. Có tối thiểu 10 người mang kiểu gen dị hợp về gen quy định nhóm máu.

3. Có thểxác định được chính xác kiểu gen của 8 người trong gia đình trên.

4. Xác suất để đứa con thứ 5 bị bệnh alkan niệu là 11%.

Trong quần thể người có một số thể đột biến sau:

  I. Tật dính ngón tay số 2 và 3.                   II. Hội chứng đao.

  III. Bệnh bạch tạng.                                    IV. Hội chứng claiphento.

Có bao nhiêu thể đột biến có nguyên nhân do đột biến nhiễm sắc thể?

Gen đột biến luôn biểu hiện kiều hình kể cả khi ở trạng thái dị hợp là:

Ở người, tính trạng thuận tay là do một loocut trên NST thường chi phối, alen A qui định thuận tay phải là trội hoàn toàn so với alen a quy định thuận tay trái. Ở một quần thể người đang cân bằng di truyền, người ta nhận thấy có 16% dân số thuận tay trái. Theo lý thuyết, xác suất để một cặp vợ chồng thuận tay phải trong quần thể nói trên sinh ra đứa con đầu lòng thuận tay trái là:

Theo nghiên cứu di truyền học ở người phương pháp làm tiêu bản tế bào là phương pháp

Ở người, bệnh hồng cầu hình liềm HbS làm biến đổi hồng cầu từ dạng hình đĩa lõm hai mặt thành dạng hình lưỡi liềm dẫn đến xuất hiện hàng loạt bệnh lí trong cơ thế. Bệnh do đột biến điểm ở gen quy định chuỗi β hêmôglôbin. Kiểu gen đồng hợp tử về gen đột biến làm cho 100% hồng cầu hình liềm. Khi quan sát tiêu bản tế bào máu của bệnh nhân, người ta thấy hình ảnh sau:

Có bao nhiêu phát biểu sau đây đúng về người này?

I. Người bệnh mang kiểu gen dị hợp về gen bệnh.

II. Nếu người này lấy một người bị bệnh tương tự và sinh được một người con, khả năng người con này mắc bệnh là 1/2

III. Nếu người này lấy một người bị bệnh tương tự và sinh được một người con, khả năng người con này không mắc bệnh là 1/3

IV. Bằng cách quan sát tiêu bản nhiễm sắc thể của người bệnh có thể xác định được nguyên nhân gây bệnh.

Quan sát tiêu bản tế bào của một thai nhi đếm được 45 nhiễm sắc thể và ở cặp nhiễm sắc thể số 23 chỉ có một NST X. Thai nhi có thể sẽ phát triển thành:

Cho các bệnh, tật sau đây: 

(1) Hội chứng Down, (2) Hội chứng AIDS,

(3) Tật dính ngón tay 2-3, (4) Bệnh bạch tạng, (5) Bệnh ung thư vú.

Có bao nhiêu trường hợp được xếp vào bệnh, tật di truyền?

Để phát hiện các dị tật và bệnh bẩm sinh liên quan đến các bệnh đột biến NST ở người, người ta sử dụng phương pháp nào dưới đây

Muốn tìm hiểu vai trò của kiểu gen và ảnh hưởng của môi trường lên sự biểu hiện tính trạng ở người thì dùng phương pháp nghiên cứu:

Ở người, nguyên nhân nào sau đây cho thấy hiện tượng di truyền ngoài nhân?

Trong phương pháp phả hệ, việc xây dựng phả hệ phải được thực hiện ít nhất qua

Phần lớn các bệnh di truyền phân tử có nguyên nhân là do các 
 

Bằng phương pháp nghiên cứu tế bào, người ta có thể phát hiện được nguyên nhân của những hội chứng và bệnh ở người nào?

Trong di truyền y học tư vấn, phát biểu nào sau đây không đúng khi nói về việc xét nghiệm trước sinh ở người?

Bệnh bạch tạng do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường. Nếu bố mẹ có mang gen tiềm ẩn, thì xác suất con của họ bị mắc bệnh này là 

Ở người, bệnh bạch tạng do gen lặn nằm trên NST thường quy định. Bố và mẹ đều có kiểu gen dị hợp tử. Xác suất để cặp bố, mẹ này sinh được một đứa con trai bị bệnh và một đứa con gái bình thường là bao nhiêu? Biết rằng tỷ lệ sinh nam : nữ lần lượt là 1 : 1.

Ở người 2 gen lặn cùng nằm trên NST X qui định 2 bệnh mù màu và máu khó đông. Trong một gia đình, bố mẹ sinh được 4 đứa con trai với 4 kiểu hình khác nhau: Một đứa chỉ bị mù màu, một đứa chỉ bị máu khó đông, một đứa bình thường, một đứa bị cả 2 bệnh. Biết rằng không có đột biến. Kết luận nào sau đây khi nói về người mẹ là đúng?

Bệnh máu khó đông và mù màu ở người do đột biến gen lặn trên NST giới tính X không có alen tương ứng trên Y. Một gia đình có người chồng nhìn màu bình thường nhưng bị bệnh máu khó đông, vợ bình thường về 2 tính trạng trên, không mang gen gây bệnh máu khó đông nhưng mang gen gây bệnh mù màu. Con gái của họ lấy chồng không bị 2 bệnh trên. Tính xác suất để cặp vợ chồng trẻ đó sinh con không bị 2 bệnh trên

Bệnh hồng cầu hình liềm ở người là do dạng đột biến: