Cho các bệnh, tật sau đây: 

(1) Hội chứng Down, (2) Hội chứng AIDS,

(3) Tật dính ngón tay 2-3, (4) Bệnh bạch tạng, (5) Bệnh ung thư vú.

Có bao nhiêu trường hợp được xếp vào bệnh, tật di truyền?

Bố có nhóm máu A, mẹ có nhóm máu O, bà nội có nhóm máu AB, ông nội nhóm máu B. Tính xác suất để đứa con đầu lòng của cặp bố mẹ trên là con trai có nhóm máu A.

Bệnh phêninkêto niệu 

 Trong quần thể người điều tra thấy 12% bị mù màu. Xác định tỉ lệ nam, nữ mù màu?

Một cặp vợ chồng bình thường sinh một con trai mắc cả hội chứng Đao và Claifento (XXY). Kết luận nào sau đây không đúng?

Trong các tính trạng sau đây ở người, những tính trạng trội là những tính trạng nào?

Ở người, gen A quy định hói đầu, gen a quy định không hói đầu. Ở nam giới kiểu gen AA và Aa quy định tính trạng hói đầu. Ở nữ, kiểu gen AA quy định hói đầu, kiểu gen Aa, aa quy định tính trạng không hói đầu. Ở một quần thể người có cấu trúc di truyền đạt trạng thái cân bằng, tần số của gen A = 0,6. Ở giới nữ, tỉ lệ không hói đầu là:

Một ngành có chức năng chẩn đoán, cung cấp thông tin và cho lời khuyên có liên quan đến các bệnh, tật di truyền ở người được gọi là:

Để xác định vai trò của yếu tố di truyền và ảnh hưởng của môi trường đối với sự biểu hiện tính trạng người ta sử dụng phương pháp nghiên cứu:

Bệnh bạch tạng do một gen lặn quy định. Một cặp vợ chồng có màu da bình thường và đều có kiểu gen dị hợp thì tỉ lệ phần trăm con của họ mắc bệnh bạch tạng là:

Nguyên nhân của bệnh phêninkêtô niệu là do 
 

Dạng đột biến cấu trúc NST gây bệnh bạch cầu ác tính ở người là

Một gen có 2 alen nằm trên NST giới tính X ở đoạn không tương đồng với Y, alen lặn quy định tính trạng bệnh, alen trội quy định tính trạng bình thường. Tỉ lệ người bị bệnh trong quần thể  người là 0,0208. Hai người bình thường không có quan hệ họ hàng kết hôn với nhau, cho rằng quần thể  có sự cân bằng di truyền  về tính trạng trên. Xác suất sinh con bị bệnh của cặp vợ chồng là

Trong một gia đình, bố mẹ đều bình thường, con đầu lòng mặc hội chứng Đao, con thứ 2 của họ:

Một trong những bệnh rối loạn chuyển hóa ở người là bệnh phêninkêtô niệu do gen lặn quy định. Người bệnh không chuyển hóa được axit amin phêninalanin thành tirôzin làm axit amin phêninalanin ứ đọng trong máu, chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh làm bệnh nhân bị thiểu năng trí tuệ dẫn đến mất trí nhớ. Trong các kết luận sau đây, có bao nhiêu kết luận đúng? 1. Nguyên nhân gây bệnh do đột biến xảy ra ở cấp độ phân tử. 2. Bệnh có khả năng chữa trị hoàn toàn nếu phát hiện sớm. 3. Bệnh có khả năng chữa trị nếu phát hiện sớm và có chế độ ăn kiêng hợp lí. 4. Bệnh do gen đột biến không tạo được enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa axit amin phêninalanin thành tirôzin.

Quan sát tiêu bản tế bào của một thai nhi đếm được 45 nhiễm sắc thể và ở cặp nhiễm sắc thể số 23 chỉ có một NST X. Thai nhi có thể sẽ phát triển thành:

Chỉ số IQ là một chỉ số đánh giá:

Nghiên cứu sự di truyền của một căn bệnh trong một gia đình, người ta xây dựng được phả hệ dưới đây:

Biết rằng, alen gây bệnh là lặn so với alen quy định tính trạng bình thường.

Trong số các nhận xét dưới đây, có bao nhiêu nhận xét đúng:

(1). Chưa có đủ dữ liệu để xác định bệnh do gen nằm trên NST thường hay trên NST giới tính.

(2). Kiểu gen của những người I-1; II - 4; II - 5 và III-1 lần lượt là X^AX^A, X^AX^a, X^aX^a và X^AX^a

(3). Các cơ thể bị bệnh đều mang cặp alen đồng hợp lặn

(4). Các cơ thể không bị bệnh đều phải chứa alen trội chi phối tính trạng.

Cho các bệnh và tật di truyền sau
1. bệnh mù màu và máu khó đông; 2. Bệnh bạch tạng; 3.Bệnh đao; 4. Hội chứng tơcnơ;
5.bệnh ung thư máu; 6.tật dính ngón tay thứ hai và thứ ba ở người.
Số loại bệnh, tật di truyền có liên quan tới đột biến gen là.

Trong biện pháp tư vấn di truyền và sàng lọc trước sinh, kĩ thuật nào sau đây là hiệu quả và phổ biến nhất có thể tách tế bào, phân tích nhiễm sắc thể, phân tích ADN cũng như nhiều chỉ tiêu hóa sinh của phổi nhằm phát hiện sớm các bệnh, tật di truyền ở người?

Hình dưới mô tả bệnh nhân bị: