Cho các bệnh, tật sau đây: 

(1) Hội chứng Down, (2) Hội chứng AIDS,

(3) Tật dính ngón tay 2-3, (4) Bệnh bạch tạng, (5) Bệnh ung thư vú.

Có bao nhiêu trường hợp được xếp vào bệnh, tật di truyền?

Cho các nhận định sau:

(1) Ở người, mất đoạn trên NST số 5 gây hội chứng tiếng khóc mèo kêu.

(2) Sử dụng đột biến mất đoạn có thể xác định được vị trí của gen trên NST.

(3) Đột biến lệch bội thường làm mất cân bằng hệ gen nên đa số có hại cho cơ thể sinh vật.

(4) Sự trao đổi chéo không cân giữa hai cromatit khác nguồn trong cặp NST kép tương đồng tại kì giữa I của giảm phân có thể làm xuất hiện đột biến mất đoạn và lặp đoạn NST.

Số nhận định đúng là:

Ở người, gen quy định mù màu đỏ lục nằm trên NST X, không có alen trên Y. Bố bị bệnh, mẹ bình thường, họ có người con trai bị bệnh mù màu đỏ lục. Xác suất họ sinh đứa con thứ hai là con gái bị bệnh mù màu là:

Ở người xét 3 gen quy định tính trạng. cho biết không xảy ra đột biến, mỗi gen quy định một tính trạng, nằm trên NST thường, alen trội là trội hoàn toàn. Một cặp vợ chồng có kiểu gen AaBbdd × AaBbDd đã sinh được người con đầu lòng mang 3 tính trạng trội. Dự đoán nào sau đây sai?

Hội chứng Mácphan ở người có chân tay dài, ngón tay dài, đục thuỷ tinh thể do tác động tác động

Người ta tiến hành chọc dò dịch ối để sàng lọc trước sinh ở một bà mẹ mang thai, trong các tiêu bản quan sát tế bào dưới kính hiển vi, người ta nhận thấy ở tất cả các tế bào đều có sự xuất hiện của 94 NST đơn đang phân li về 2 cực của tế bào, trong đó có 6 NST đơn có hình thái hoàn toàn giống nhau. Một số nhận xét được rút ra như sau:

(1) Các tế bào trên đang ở kì sau của quá trình giảm phân 1.

(2) Thai nhi có thể mắc hội chứng Đao hoặc hội chứng Claiphentơ.

(3) Thai nhi không thể mắc hội chứng Tơcnơ.

(4) Đã có sự rối loạn trong quá trình giảm phân của bố hoặc mẹ.

(5) Có thể sử dụng liệu pháp gen để loại bỏ những bất thường trong bộ máy di truyền của thai nhi.

Số kết luận đúng là:

Cho phả hệ về sự di truyền bệnh ở người của một gia đình dưới đây:

Bệnh bạch tạng do alen a nằm trên nhiễm sắc thể thường qui định, alen A qui định da bình thường; bệnh mù màu do alen m nằm trên vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể X qui định, alen M qui định nhìn màu bình thường. Biết rằng không có đột biến phát sinh ở tất cả các cá thể. Có bao nhiêu dự đoán dưới đây là đúng với phả hệ trên?

(1) Có 3 người biết chính xác kiểu gen về hai bệnh trong phả hệ trên.

(2) Cặp vợ chồng (5), (6) có thể sinh con gái mắc cả hai bệnh trên.

(3)  Xác suất cặp vợ chồng (5), (6) sinh con đầu lòng là trai và mắc cả hai bệnh trên là 1/48.

(4)  Xác suất cặp vợ chồng (5), (6) sinh con đầu lòng là gái không mang gen bệnh là 3/8

Ở một gia đình người đàn ông (1) bị bệnh mù màu và máu khó đông kết hôn với người phụ nữ (2) bình thường sinh ra một người con gái bình thường (3). Người con gái bình thường (3) kết hôn với người chồng (4) bị máu khó đông. Cặp vợ chồng này sinh ra được 3 đứa con trai, con trai cả (5) bị cả 2 bệnh, con trai thứ hai (6) bình thường và con trai út (7) bị bệnh máu khó đông giống bố. Các phân tích di truyền cho thấy khoảng cách di truyền giữa 2 locus chi phối hai tính trạng kể trên là 12cM. Cho các nhận định về gia đình này:

(1). Con trai út của cặp vợ chồng (3)–(4) nhận alen chi phối bệnh máu khó đông từ bố.

(2). Xác suất sinh được đứa con út (7) như vậy là 3%.

(3). Họ mong muốn sinh thêm được đứa con gái cho có cả “nếp” lẫn “tẻ” mong đứa trẻ này không bị bệnh, khả năng họ toại nguyện là 25%.

(4). Quá trình giảm phân hình thành giao tử ở người phụ nữ (3) đã có hoán vị gen và giao tử hoán vị đã đi vào cả ba đứa con của người phụ nữ này.

Những tổ hợp khẳng định đúng bao gồm:

Chọn từ phù hợp trong số những từ cho sẵn để điền vào chỗ trống trong câu: “Di truyền học đã chỉ rõ hậu quả của việc kết hôn gần làm cho các đột biến …… có hại được biểu hiện trên cơ thể đồng hợp, làm suy thoái giống nòi”.

Ở người, đột biến gen mã hóa enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa axit amin phêninalanin thành tirôzin trong cơ thể gây nên bệnh:

Ở người, bệnh điếc bẩm sinh do gen lặn nằm trên NST thường quy định, bệnh mù màu do gen lặn nằm trên vùng không tương đồng của NST giới tính X. Ở một cặp vợ chồng bình thường bên phía người vợ có anh trai bị mù màu, em gái bị cân điếc bẩm sinh. Bên phía người chồng có mẹ bị điếc bẩm sinh. Những người khác trong cả hai gia đình đều không bị bệnh này. Xác suất để đứa con đầu lòng không bị cả hai bệnh nói trên là

Bố mẹ đều bình thường sinh được ba người con, một con gái bình thường, một con trai bị bệnh Q, một con trai bình thường. Người con trai bình thường lấy vợ cũng bình thường nhưng sinh cháu gái bị bệnh Q. Có thể kết luận bệnh này nhiều khả năng bị chi phối bởi:

Ở người, bệnh ung thư máu được phát hiện là do đột biến

Ở một người bị ______________, chất nhầy bất thường nhớt và có xu hướng bịt kín các ống dẫn của tuyến tụy và gan và để tích tụ trong phổi. 

Khi nói về ung thư, những phát biểu nào sau đây đúng?

(1) Ung thư là 1 loại bệnh được hiểu đầy đủ là sự tăng sinh không kiểm soát được của một số loại tế bào trong cơ thể dẫn đến sự hình thành các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể.

(2) U ác tính khác với u lành tính là các tế bào của khối u có khả năng tách khỏi mô ban đầu di chuyển đến nơi khác, tạo nên nhiều khối u khác nhau.

(3) Nguyên nhân gây ra ung thư có thể là do đột biến gen, đột biến NST.

(4) Ung thư là 1 trong những bệnh nan y chưa có thuốc chữa.

 Bệnh nào sau đây ở người là do đột biến gen gây ra?

Tại sao alen gây bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm lại phổ biến ở một số nơi trên thế giới? 

Ở người, nhóm máu ABO do gen có 3 alen I^A, I^B, I^O qui định. Bố có nhóm máu AB, sinh con có nhóm máu AB, nhóm máu nào dưới đây chắc chắn không phải là nhóm máu của người mẹ?

Chọn đáp án đúng. Bệnh phêninkêtô niệu

Hội chứng bệnh nào dưới đây do đột biến lệch bội NST thường gây nên?

Có một số bệnh nhân bị đột biến số lượng NST, khi sử dụng phương pháp tế bào học để xác định số lượng NST có trong mỗi tế bào sinh dưỡng thì thấy khi tế bào đang ở kỳ giữa, trong mỗi tế bào có 47NST đang ở dạng kép. Khả năng bệnh nhân này thuộc loại thể đột biến nào sau đây?

(1) Hội chứng đao

(2) hội chứng Claiphento

(3) Bệnh toc nơ

(4)Hội chứng siêu nữ

(5) bệnh ung thư máu

(6) hội chứng patau.

Có bao nhiêu câu trả đúng?