Cho phả hệ về sự di truyền bệnh ở người của một gia đình dưới đây:

Bệnh bạch tạng do alen a nằm trên nhiễm sắc thể thường qui định, alen A qui định da bình thường; bệnh mù màu do alen m nằm trên vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể X qui định, alen M qui định nhìn màu bình thường. Biết rằng không có đột biến phát sinh ở tất cả các cá thể. Có bao nhiêu dự đoán dưới đây là đúng với phả hệ trên?

(1) Có 3 người biết chính xác kiểu gen về hai bệnh trong phả hệ trên.

(2) Cặp vợ chồng (5), (6) có thể sinh con gái mắc cả hai bệnh trên.

(3)  Xác suất cặp vợ chồng (5), (6) sinh con đầu lòng là trai và mắc cả hai bệnh trên là 1/48.

(4)  Xác suất cặp vợ chồng (5), (6) sinh con đầu lòng là gái không mang gen bệnh là 3/8

Người ta tiến hành chọc dò dịch ối để sàng lọc trước sinh ở một bà mẹ mang thai, trong các tiêu bản quan sát tế bào dưới kính hiển vi, người ta nhận thấy ở tất cả các tế bào đều có sự xuất hiện của 94 NST đơn đang phân li về 2 cực của tế bào, trong đó có 6 NST đơn có hình thái hoàn toàn giống nhau. Một số nhận xét được rút ra như sau:

(1) Các tế bào trên đang ở kì sau của quá trình giảm phân 1.

(2) Thai nhi có thể mắc hội chứng Đao hoặc hội chứng Claiphentơ.

(3) Thai nhi không thể mắc hội chứng Tơcnơ.

(4) Đã có sự rối loạn trong quá trình giảm phân của bố hoặc mẹ.

(5) Có thể sử dụng liệu pháp gen để loại bỏ những bất thường trong bộ máy di truyền của thai nhi.

Số kết luận đúng là:

Hội chứng Đao dễ dàng xác định được bằng phương pháp

Bệnh di truyền ở người mà có cơ chế gây bệnh do rối loạn ở mức phân tử gọi là 
 

Một trong những bệnh rối loạn chuyển hóa ở người là bệnh phêninkêtô niệu do gen lặn quy định. Người bệnh không chuyển hóa được axit amin phêninalanin thành tirôzin làm axit amin phêninalanin ứ đọng trong máu, chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh làm bệnh nhân bị thiểu năng trí tuệ dẫn đến mất trí nhớ. Trong các kết luận sau đây, có bao nhiêu kết luận đúng? 1. Nguyên nhân gây bệnh do đột biến xảy ra ở cấp độ phân tử. 2. Bệnh có khả năng chữa trị hoàn toàn nếu phát hiện sớm. 3. Bệnh có khả năng chữa trị nếu phát hiện sớm và có chế độ ăn kiêng hợp lí. 4. Bệnh do gen đột biến không tạo được enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa axit amin phêninalanin thành tirôzin.

Hội chứng bệnh nào dưới đây do đột biến lệch bội NST thường gây nên?

Cho các nhận định sau:

1. Đao là hội chứng phổ biến nhất trong số các hội chứng do đột biến NST gây ra ở người.

2. Tuổi mẹ càng cao thì tần số sinh con mắc hội chứng Đao càng lớn.

3. Hội chứng Đao có thể xuất hiện ở cả nam giới và nữ giới.

4. Hội chứng Đao phát sinh do đột biến số lượng NST.

Có bao nhiêu nhận định đúng ?

PCR được sử dụng để phát hiện _______ ở bệnh nhân ung thư.

Bệnh pheninketo niệu do một gen lặn nằm trên NST thường được di truyền theo quy luật Menden. Một người đàn ông có cô em gái bị bệnh, lấy người vợ có anh trai bị bệnh. Biết ngoài em chồng và anh vợ bị bệnh ra, cả 2 bên vợ và chồng không còn ai khác bị bệnh. Cặp vợ chồng này lo sợ con mình sinh ra sẽ bị bệnh. Nếu đứa con đầu lòng bị bệnh thì XS để sinh được đứa con thứ hai là con trai không bệnh là bao nhiêu?

Bệnh lý nào sau đây do đột biến nhiễm sắc thể? 

Đối với 1 bệnh di truyền do gen đột biến trội nằm trên NST thường quy định, nếu 1 trong 2 bố mẹ bình thường, người kia mắc bệnh thì khả năng con của con họ mắc bệnh là:

Người mắc hội chứng Đao có ba nhiễm sắc thể ở:

Khi nghiên cứu một số cơ chế di truyền ở người, người ta đưa ra các nhận xét:

(1). Nam giới chỉ nhận NST Y từ bố mà không nhận NST giới tính nào từ mẹ.

(2). Nữ giới nhận cả hai NST giới tính từ mẹ mà không nhận NST giới tính từ bố.

(3). Con trai nhận 1 NST giới tính từ mẹ và 1 NST giới tính từ bố.

(4). Giới tính của thai nhi phụ thuộc vào loại tinh trùng thụ tinh với trứng.

Số nhận xét đúng là:

Một cặp vợ chồng đều không bị bệnh bạch tạng nhưng trong kiểu gen có gen qui định bệnh này. Họ sinh một đứa con, xác suất sinh 1 con gái không bị bệnh là:

Ở người, hiện tượng máu khó đông do alen lặn a nằm trên vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể giới tính X quy định, alen trội A quy định máu đông bình thường. Một cặp vợ chồng đều có máu đông bình thường sinh được hai người con: người con thứ nhất là con gái và có máu đông bình thường, người con thứ hai bị bệnh máu khó đông. Cho biết không xảy ra đột biến, kiểu gen của hai người con lần lượt là:

Các bệnh, tật và hội chứng di truyền sau đây ở người như: Được phát hiện bằng phương pháp:

1. Bệnh mù màu
2. Bệnh ung thư máu
3. Tật có túm lông ở vành tai
4. Hội chứng Đao
5. Hội chứng Tơcơ
6. Bệnh máu khó đông

Ở người, trên NST thường, gen A quy định thuận tay phải, gen a quy đinh thuận tay trái. Trên NST giới tính X , gen M quy định nhìn màu bình thường và gen m quy định mù màu. Đứa con nào sau đây không thể được sinh ra từ cặp bố mẹ AaX^MX^m x  aa X^MY?

Ở người, tính trạng nhóm máu do một gen có ba alen (I^A; I^B và I^O) quy định, trong đó kiểu gen I^AI^A và I^AI^O quy định nhóm máu A; kiểu gen I^BI^B và I^BI^O quy định nhóm máu B, kiểu gen I^AI^B quy định nhóm máu AB; kiểu gen I^OI^O quy định nhóm máu O. Một gia đình có chồng mang nhóm máu A và vợ nhóm máu B, sinh được một con trai đầu lòng có nhóm máu O. Kiểu gen về nhóm máu của cặp vợ chồng này là:

Xét hai cặp vợ chồng có đặc điểm tương đồng là: chồng (I; III) đều không bị hói đầu và vợ (II; IV) đều bị hói đầu. Cặp vợ chồng (I; II) sinh ra một người con gái (V) không bị hói đầu; cặp vợ chồng (III; IV) sinh ra một người con trai (VI) bị hói đầu. (V) và (VI) kết hôn với nhau, họ sinh ra hai người con : người con trai (VII) không bị hói đầu và người con gái (VIII) bị hói đầu. (VII) kết hôn với một người phụ nữ (IX) không bị hói đầu, cặp vợ chồng này sinh được một người con (X) bị hói đầu. Biết rằng ở người, tính trạng hói đầu là do alen A qui định, alen lặn tương ứng (a) qui định kiểu hình bình thường, kiểu gen dị hợp qui định kiểu hình bình thường ở nữ giới và bị hói đầu ở nam giới, xét các nhận định sau:

1. Có thể xác định được chính xác tất cả các kiểu gen của tất cả các thành viên trong các gia đình nói trên.

2. (X) có giới tính là nam.

3. Trong 10 người đang xét, có 4 người mang kiểu gen dị hợp.

4. Cặp vợ chồng (V); (VI) có xác suất sinh ra con bình thường : con bị hói đầu là 1 : 1.

Có bao nhiêu nhận định đúng?

Mục đích của di truyền học tư vấn là:

(1) Giải thích nguyên nhân cơ chế và khả năng mắc bệnh di truyền ở thế hệ sau.

(2) Cho lời khuyên về kết hôn giữa những người có nguy cơ mang gen lặn.

(3) Cho lời khuyên về sinh sản để hạn chế việc sinh ra những đứa trẻ tật nguyền.

(4) Xây dựng phả hệ di truyền của những người đến tư vấn di truyền, từ đó dự đoán khả năng mắc bệnh ở thế hệ sau.

Số nội dung đúng là:

Ở người, gen quy định nhóm máu có alen: I^A, I^B, I^O. Khảo sát một quần thể cân bằng di truyền có 4% người có nhóm máu O, 21% có nhóm máu B. Xét 1 gia đình trong quần thể trên: một người đàn ông mang nhóm máu B, em trai mang nhóm máu O, bố mẹ đều mang nhóm máu B. Người đàn ông kia kết hôn với người vợ có nhóm máu B. Cặp vợ chồng này sinh được một người con có nhóm máu B, xác suất để đứa con có kiểu gen dị hợp tử là: