Cho phả hệ về sự di truyền bệnh ở người của một gia đình dưới đây:

Bệnh bạch tạng do alen a nằm trên nhiễm sắc thể thường qui định, alen A qui định da bình thường; bệnh mù màu do alen m nằm trên vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể X qui định, alen M qui định nhìn màu bình thường. Biết rằng không có đột biến phát sinh ở tất cả các cá thể. Có bao nhiêu dự đoán dưới đây là đúng với phả hệ trên?

(1) Có 3 người biết chính xác kiểu gen về hai bệnh trong phả hệ trên.

(2) Cặp vợ chồng (5), (6) có thể sinh con gái mắc cả hai bệnh trên.

(3)  Xác suất cặp vợ chồng (5), (6) sinh con đầu lòng là trai và mắc cả hai bệnh trên là 1/48.

(4)  Xác suất cặp vợ chồng (5), (6) sinh con đầu lòng là gái không mang gen bệnh là 3/8

Trong chẩn đoán trước sinh, kĩ thuật chọc dò dịch ối nhằm khảo sát

Xơ nang là một bệnh do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường gây ra, bệnh này phát sinh do gen trở ngại trong việc vận chuyển của ion giữa tế bào và ngoại bào. Bệnh này thường gây chết người và hầu hết người bị chết ở độ tuổi trẻ. Một đứa trẻ được chuẩn đoán mắc bệnh, nhưng cha mẹ của mình hoàn toàn khỏe mạnh. Nhận định nào sau đây đúng?

Về nhóm máu A, O, B của một quần thể người ở trạng thái cân bằng di truyền.Tần số alen \(I^A = 0,1, I^B = 0,7, I^o = 0,2\).Tần số các nhóm máu A, B, AB, O lần lượt là:

Bệnh teo cơ là do một đột biến gen lặn trên NST X gây nên, không có alen tương ứng trên NST Y. Nhận định nào sau đây là đúng?

Bệnh máu khó đông ở người do một gen lặn chỉ nằm trên NST X gây nên. Một người đàn ông bị bệnh máu khó đông, lấy vợ bình thường đã sinh con trai bị bệnh máu khó đông. Kiểu gen của cặp vợ chồng trên là:

Ở người, alen A qui định mũi cong trội hoàn toàn so với alen a qui định mũi thẳng (gen nằm trên NST thường); alen B qui định kiểu hình bình thường trội hoàn toàn so với alen b qui định máu khó đông (gen nằm trên vùng không tương đồng của NST X). Người đàn ông (A) và người phụ nữ (B) đều có mũi cong và máu đông bình thường sinh ra được 2 người con: người con (C) có mũi thẳng và bị bệnh máu khó đông; người con gái (D) có mũi cong và máu đông bình thường. (D) kết hôn với một người mũi thẳng (E) và có mẹ bị bệnh máu khó đông. Biết rằng không có đột biến xảy ra, xét các nhận định sau :

1. Người con (C) có giới tính là nam

2. Con gái của cặp vợ chồng (D); (E) có thể có mũi thẳng và bị bệnh máu khó đông.

3. Xác suất để cặp vợ chồng (D); (E) sinh ra người con trai mũi cong và bị bệnh máu khó đông là 1/2

4. Kiểu gen của (D) có thể là một trong bốn trường hợp.

Có bao nhiêu nhận định đúng?

Để hạn chế tác hại của bệnh ung thư, người ta không dùng phương pháp nào dưới đây?

Cho các bệnh sau:

(1) Máu khó đông

(2) Bạch tạng

(3) Pheninketo niệu

(4) Thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm

(5) Mù màu

Có bao nhiêu bệnh được biểu hiện ở cả nam và nữ với xác suất ngang nhau?

Bệnh phênikitô niệu là bệnh di truyền do: 
 

Cơ chế gây bệnh di truyền phân tử là

Ở người, alen A qui định màu da bình thường trội hoàn toàn so với alen a qui định da bị bạch tạng (gen nằm trên NST thường). Xét một cặp chị em song sinh cùng trứng và đều có màu da bình thường, người chị (1) kết hôn với người đàn ông (3) sinh ra được một người con gái bình thường (5). Người em (2) kết hôn với một người đàn ông bình thường (4) sinh ra người con trai bị bạch tạng (6) và một người con gái bình thường (7). Xét các nhận định sau:

  I. Có thể xác định được chính xác kiểu gen của 4 người trong gia đình trên.

  II. Nếu cặp vợ chồng người em dự định sinh thêm con thì xác suất sinh ra người con mang gen bệnh ở lần sinh thứ 3 là 75%.

  III. Nếu người đàn ông (3) mang kiểu gen đồng hợp trội thì xác suất người con gái (5) mang gen bệnh là 50%.

  IV. Nếu người con gái (7) kết hôn với một người đàn ông có kiểu gen giống bố thì xác suất sinh ra người con bình thường của cặp vợ chồng này là  .

Có bao nhiêu nhận định đúng?

Đối với trường hợp nào sau đây một cố vấn di truyền sẽ không khuyến nghị chẩn đoán trước sinh liên quan đến chọc ối hoặc lấy mẫu lông nhung màng đệm? 

Phả hệ dưới đây mô tả sự di truyền 2 bệnh ở người: bệnh bạch tạng do gen lặn nằm trên NST thường qui định. Bệnh mù màu do gen lặn nằm trên NST X (không có alen tương ứng trên Y) qui định.

Biết không xảy ra đột biết của tất cả thành viên trong phả hệ trên. Theo lý thuyết, phát biểu nào đúng?

  I. Xác định được chính xác kiểu gen của 6 người trong phả hệ.

  II. Xác suất để cặp vợ chồng (15) X (16) sinh ra người con mắc một trong hai bệnh trên là 19,25%.

  III. Cặp vợ chồng (15) X (16) không thể sinh được con gái mắc cả hai bệnh.

  IV. Xác suất để cặp vợ chồng này sinh đứa con thứ 2 là con trai không mắc cả hai bệnh trên là 34,125%.

Bệnh bạch tạng ở người do gen lặn a nằm trên NST thường quy định, bệnh máu khó đông do gen m nằm trên NST X, không có alen trên Y. Một cặp vợ chồng có kiểu hình bình thường, phía chồng có bố bị bạch tạng, phía vợ có em trai bị máu khó đông và mẹ bị bạch tạng, còn những người khác đều bình thường. Theo lí thuyết, có bao nhiêu dự đoán sau đây đúng?

I. Xác suất để cặp vợ chồng này sinh con đầu lòng không bị bệnh là 9/16.

II. Xác suất để cặp vợ chồng này sinh con trai đầu lòng chỉ bị bệnh bạch tạng là 3/34.

III. Xác suất để cặp vợ chồng này sinh con đầu lòng bị cả hai bệnh trên là 1/32.

IV. Xác suất để cặp vợ chồng này sinh con gái đầu lòng không bị bệnh là 1/3

Phương pháp nghiên cứu phả hệ có thể phát hiện?

Trong một gia đình bố mẹ đều bình thường, sinh con đầu lòng bị hội chứng đao, ở lần sinh thứ hai con của họ: 

 Tại sao hội chứng Đao là loại phổ biến nhất trong các hội chứng do đột biến số lượng NST đã gặp ở người?

Khi khảo sát về nhóm máu của một quần thể người có cấu trúc di truyền như sau:

0,25I^AI^A+0,2I^AI^O+0,09I^BI^O +0,12I^BI^O+0,3I^AI^B+0,04I^OI^O=1+0,12I^BI^O+0,3I^AI^B+0,04I^OI^O=1

Tần số tương đối của các alen  lần lượt là:

Việc chữa trị bệnh di truyền cho người bằng phương pháp thay thế gen bệnh bằng gen lành gọi là 
 

Bệnh di truyền phân tử là những bệnh được nghiên cứu cơ chế: