Di truyền y học tư vấn có chức năng:

 Trong quần thể người điều tra thấy 12% bị mù màu. Xác định tỉ lệ nam, nữ mù màu?

Loại bệnh nào được đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soảt được của một số tế bào dẫn đến hình thành khối u chén ép các cơ quan được?

Hội chứng Đao có thể dễ dàng phát hiện bằng phương pháp nào sau đây

Bệnh mù màu ở người được biết là do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X, không có alen trên nhiễm sắc thể Y nhờ phương pháp

Một người bị hội chứng Đao nhưng bộ NST 2n = 46. Khi quan sát tiêu bản bộ NST người này thấy NST thứ 21 có 2 chiếc, NST thứ 14 có chiều dài bất thường. Điều giải thích nào sau đây là hợp lí?

Ở người, 3 nhiễm sắc thể 18 gây bệnh:

Một người phụ nữ mang nhóm máu AB kết hôn với người đàn ông mang nhóm máu O. Họ có 3 người con, trong đó có một người con nuôi: một người mang nhóm máu A : một người mang nhóm máu B và một người mang nhóm máu O. Không tính đến trường hợp đột biến, xét các dự đoán sau:

  1. Người con mang nhóm máu O là người con nuôi.

  2. Cặp vợ chồng này không có khả năng sinh ra người con mang nhóm máu AB.

  3. Nếu người con mang nhóm máu A kết hôn với người mang nhóm máu O, xác suất sinh ra người con mang nhóm máu A là 100%.

  4. Xác suất để cặp vợ chồng này sinh ra người con mang kiểu gen khác bố và mẹ là 100%.

Có bao nhiêu nhận định đúng ?

Trong gia đình cha mẹ và ông bà ngoại bình thường. Tìm xác suất sinh một cháu ngoại bị bệnh mù màu. Biết bệnh mù màu do đột biến gen lặn nằm trên NST giới tính qui định.

Gen đột biến luôn biểu hiện kiều hình kể cả khi ở trạng thái dị hợp là:

Hai chị em sinh đôi cùng trứng. Người chị nhóm máu AB, thuận tay phải, người em là

Hội chứng Etuôt ở người do 3 NST số 18 gây ra, có đặc điểm

Điều nào dưới đây không phải là nguyên nhân gây ung thư?

Trong kỹ thuật chuyển gen, plasmit đóng vai trò là:

Ở người, cặp HH quy định hói đầu, hh quy định không hói đầu. Đàn ông dị hợp Hh hói đầu, Phụ nữ dị hợp Hh không hói. Ở người, cả nam và nữ đều có thể bị hói đầu nhưng tính trạng này thường gặp ở nam hơn ở nữ. Giải thích nào sau đây hợp lý nhất?

Một bệnh di truyền hiếm gặp ở người do gen trên ADN ti thể quy định. Một người mẹ bị bệnh nhưng các con của bà ta có người bị bệnh, có người không. Nguyên nhân có thể là do

Cho các bệnh và hội chứng bệnh di truyền ở người:
(1) Hội chứng bệnh Đao.
(2) Hội chứng suy giảm miễn dịch mắc phải.
(3) Hội chứng siêu nữ (3X).
(4) Bệnh thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm.
(5) Bệnh tâm thần phân liệt.
(6) Bệnh ung thư máu.
Bằng phương pháp nghiên cứu tế bào, người ta có thể phát hiện được nguyên nhân của những hội chứng và bệnh ở người là

Khi nói về bệnh pheninketo niệu (PKU) có các phát biểu sau đây, có bao nhiêu số phát biểu đúng?

(1) bệnh PKU là bệnh rối loạn chuyển hóa gây ra do đột biến gen

(2) bệnh PKU do enzyme không chuyển hóa axitamin pheninalanin thành tyrozin

(3) người bệnh phải kiêng hoàn toàn pheninalanin

(4) pheninalanin ứ đọng trong máu, chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh, bệnh nhân bị thiểu năng trí tuệ dẫn đến mất trí

Đột biến điểm ở một gen nằm trong ty thể gây nên chứng động kinh ở người. Phát biểu nào sau đây đúng khi nói về đặc điểm di truyền của bệnh trên?

Bệnh di truyền phân tử là những bệnh được nghiên cứu cơ chế:

Ở một gia đình người đàn ông (1) bị bệnh mù màu và máu khó đông kết hôn với người phụ nữ (2) bình thường sinh ra một người con gái bình thường (3). Người con gái bình thường (3) kết hôn với người chồng (4) bị máu khó đông. Cặp vợ chồng này sinh ra được 3 đứa con trai, con trai cả (5) bị cả 2 bệnh, con trai thứ hai (6) bình thường và con trai út (7) bị bệnh máu khó đông giống bố. Các phân tích di truyền cho thấy khoảng cách di truyền giữa 2 locus chi phối hai tính trạng kể trên là 12cM. Cho các nhận định về gia đình này:

(1). Con trai út của cặp vợ chồng (3)–(4) nhận alen chi phối bệnh máu khó đông từ bố.

(2). Xác suất sinh được đứa con út (7) như vậy là 3%.

(3). Họ mong muốn sinh thêm được đứa con gái cho có cả “nếp” lẫn “tẻ” mong đứa trẻ này không bị bệnh, khả năng họ toại nguyện là 25%.

(4). Quá trình giảm phân hình thành giao tử ở người phụ nữ (3) đã có hoán vị gen và giao tử hoán vị đã đi vào cả ba đứa con của người phụ nữ này.

Những tổ hợp khẳng định đúng bao gồm: