Hội chứng Đao có thể dễ dàng phát hiện bằng phương pháp nào sau đây

Bệnh nào sau đây được xác định bằng phương pháp di truyền học phân tử? 
 

Ở người, bệnh bạch tạng do alen đột biến lặn, những người bạch tạng lấy nhau thường sinh ra 100% số con bị bạch tạng, tuy nhiên trong một số trường hợp, 2 vợ chồng bạch tạng lấy nhau lại sinh ra con bình thường. Cơ sở của hiện tượng trên là:

Sơ đồ phả hệ dưới đây mô tả sự di truyền của một bệnh ở người do một trong hai alen của một gen qui định:

Biết rằng không phát sinh đột biến mới ở tất cả các cá thể trong phả hệ. Có bao nhiêu phát biểu sau đây đúng?

(1) Bệnh do gen lặn trên nhiễm sắc thể thường quy định

(2) Đã xác định được kiểu gen của 8 người trong phả hệ trên

(3) Cặp vợ chồng III.14 – III.15 sinh con bị bệnh với tỉ lệ 10%

(4) Xác suất cặp vợ chồng III.14 – III.15 sinh con đầu lòng không mang alen gây bệnh là 7/15

Cho các loại bệnh sau:

1 đao, 2 ung thư máu, 3 PKU; 4 hồng cầu lưỡi liềm; 5 viêm não nhật bản; 6 claiphento; 7 tiếng khóc mèo kêu; 8 lao phổi; 9 câm điếc bẩm sinh; 10 cúm H5N1.

Số lượng các bệnh di truyền phân tử là:

Ở người, bệnh mù màu được quy định bởi một gen lặn nằm trên NST giới tính X, không có alen tương ứng trên NST Y. Bố mẹ không bị bệnh mù màu. Họ có con trai đầu lòng bị bệnh mù màu. Xác suất để họ sinh ra đứa con thứ hai là con gái không bị bệnh mù màu là

Trong các ý sau đây, khẳng định nào đúng về bệnh di truyền phân tử?

Ở người, hệ nhóm máu ABO có các kiểu gen quy định nhóm máu sau đây:

I^AI^A, I^AI^O quy định nhóm máu A. I^BI^B, I^BI^O quy định nhóm máu B.

I^AI^B quy định nhóm máu AB. I^OI^O quy định nhóm máu O.

Nếu không xảy ra đột biến, người mẹ có nhóm máu nào sau đây chắc chắn không sinh được con có nhóm máu O?

Bố mẹ đều bình thường sinh được ba người con, một con gái bình thường, một con trai bị bệnh Q, một con trai bình thường. Người con trai bình thường lấy vợ cũng bình thường nhưng sinh cháu gái bị bệnh Q. Có thể kết luận bệnh này nhiều khả năng bị chi phối bởi:

Ở người, bệnh rối loạn chuyển hóa phenylketonuria do một locus đơn gen chi phối. Các nghiên cứu di truyền ở một gia đình theo phả hệ dưới đây.

Cho các phát biểu sau đây:

(1) Xác suất mang gen bệnh của người thứ gái (3) là 66,67%

(2). Bệnh do gen lặn nằm trên NST thường chi phối.

(3) Những người không mang bệnh trong gia đình nói trên đều không mang alen gây bệnh.

(4) Xác suất những đứa trẻ mắc chứng phenylketonuria được sinh ra từ cặp vợ chồng 4 và 5 nếu họ kết hôn là 16,67%

Số khẳng định đúng là:

Cho các nhận định sau:

1. Đao là hội chứng phổ biến nhất trong số các hội chứng do đột biến NST gây ra ở người.

2. Tuổi mẹ càng cao thì tần số sinh con mắc hội chứng Đao càng lớn.

3. Hội chứng Đao có thể xuất hiện ở cả nam giới và nữ giới.

4. Hội chứng Đao phát sinh do đột biến số lượng NST.

Có bao nhiêu nhận định đúng ?

Một người bị hội chứng Đao nhưng bộ NST 2n = 46. Khi quan sát tiêu bản bộ NST người này thấy NST thứ 21 có 2 chiếc, NST thứ 14 có chiều dài bất thường. Điều giải thích nào sau đây là hợp lí?

Phương pháp nghiên cứu tế bào không thể nghiên cứu loại bệnh di truyền nào của người:

Gánh nặng của di truyền là

Một số bệnh, tật và hội chứng di truyền chỉ gặp ở nữ mà không gặp ở nam là 

Bệnh mù màu ở người do đột biến gen lặn trên NST X quy định. Một phụ nữ không bị bệnh mù màu có bố mẹ bình thường nhưng có người em trai bị bệnh lấy người chồng bình thường, họ sinh được một con trai đầu lòng. Xác suất để đứa con trai này bị bệnh là:

Theo nghiên cứu di truyền ở người, phương pháp làm tiêu bản tế bào là phương pháp:

Bệnh mù màu ở người là do alen lặn nằm trên vùng không tương đồng trên NST X qui định, alen trội qui định mắt nhìn bình thường. Một cặp vợ chồng đều bình thượng sinh con bị bệnh mù màu. Giả sử không có hiện tượng đột biến. Trong các phát biểu sau, phát biểu nào không đúng?

Khi khảo sát về nhóm máu của một quần thể người có cấu trúc di truyền như sau:

0,25I^AI^A+0,2I^AI^O+0,09I^BI^O +0,12I^BI^O+0,3I^AI^B+0,04I^OI^O=1+0,12I^BI^O+0,3I^AI^B+0,04I^OI^O=1

Tần số tương đối của các alen  lần lượt là:

Thế nào là di truyền y học tư vấn?

Bệnh thiếu máu hình liềm (HbS) ở người là do đột biến gen mã hoá chuỗi Hb gây nên, gen này nằm trên NST số 11. Nếu ở thể dị hợp sẽ gây bệnh thiếu máu hình liềm nhẹ, còn ở thể đồng hợp (HbSHbS) thì gây chết. Trong một gia đình: mẹ thiếu máu hình liềm nhẹ, bố bình thường, khả năng họ sinh con trai đầu lòng thiếu máu nhẹ là