Sơ đồ phả hệ dưới đây mô tả sự di truyền của 2 căn bệnh trong một gia đình.

Bệnh P được quy định bởi gen trội nằm trên nhiễm sắc thể thường; bệnh Q được quy định bởi gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X, không có alen tương ứng trên Y. Biết rằng không có đột biến mới xảy ra. Trong số các khẳng định dưới đây:

(1). Người nam giới ở thế hệ thứ 3 không mang alen lặn tương ứng với locus chi phối bệnh P.

(2). Xác suất để cá thể đánh dấu ? là nam giới và bị bệnh P là 25%.

(3). Xác suất để cá thể đánh dấu ? là nam giới và mắc cả hai bệnh là 6,25%.

(4). Đối với locus chi phối bệnh P, tất cả các cá thể trong phả hệ đều có thể xác định được kiểu gen.

Số khẳng định chính xác là:

Trong quần thể người có một số thể đột biến sau:

(1) Ung thư máu         

(2) Hồng cầu hình liềm                              

(3) Bạch tạng

(4) Hội chứng Claifento                               

(5) Dính ngón tay 2,3

(6) Máu khó đông

(7) Hội chứng Turner  

(8) Hội chứng Down

(9) Mù màu

Những thể đột biến nào là đột biến NST ?

Bằng phương pháp nghiên cứu tế bào, người ta có thể phát hiện được nguyên nhân của những bệnh và hội chứng nào sau đây ở người ?

(1) Hội chứng Etuôt.

(2) Hội chứng Patau.

(3) Hội chứng suy giảm miễn dịch mắc phải (AIDS).

(4) Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm.

(5) Bệnh máu khó đông.

(6) Bệnh ung thư máu.

(7) Bệnh tâm thần phân liệt.

Phương án đúng là:

Bệnh máu khó đông ở người do gen đột biến lặn a nằm trên nhiễm sắc thể giới tính × qui định. Gen A qui định máu đông bình thường. Tỉ lệ kiểu hình ở con sẽ như thế nào nếu mẹ có mang gen lặn, kiểu hình của mẹ bình thường còn bố bị máu khó đông?

Một cặp vợ chồng bình thường sinh một con trai mắc cả hội chứng Đao và Claifento (XXY). Kết luận nào sau đây không đúng?

Trong các bệnh dưới đây, bệnh nào do lệch bội NST thường?

Ở người, alen H qui định máu đông bình thường, alen h qui định máu khó đông nằm trên NST giới tính X không có alen tương ứng trên Y. Một gia đình bố mẹ đều bình thường, sinh con trai bị bệnh máu khó đông và bị hội chứng Claifentơ. Nhận định nào sau đây là đúng?

Ở người, bệnh động kinh do đột biến điểm ở một gen nằm trong ti thể gây ra. Phát biểu nào sau đây là sai khi nói về đặc điểm di truyền của bệnh này?

Đặc điểm nào dưới đây không phải là đặc điểm di truyền của gen lặn quy định tính trạng thường nằm trên nhiễm sắc thể X.

Ở người, alen B quy định da bình thường; alen b qui định bị bệnh bạch tạng, gen này nằm trên NST thường. Cho rằng bố mẹ đều dị hợp, xác suất để vợ chồng này sinh 1 người con gái bị bệnh?

Trong quần thể người tỉ lệ nam mắc bệnh mù màu là 1%. Khả năng nữ giới mắc bệnh mù màu là:

Ở người, bệnh mù màu do gen lặn a trên vùng không tương đồng của NST X qui định; alen A qui định mắt bình thường. Một quần thể người cân bằng di truyền, tỷ lệ giới tính là 1:1, có tỷ lệ người bị bệnh là 4,32%. Xác suất để 2 người bình thường trong quần thể lấy nhau sinh con bình thường là

Ở người bệnh máu khó đông và bệnh mù màu đỏ - xanh lục do hai gen lặn (a và b) nằm trên NST X không có alen tương ứng trên Y qui định. Một phụ nữ bị bệnh mù màu đỏ - xanh lục và không bị bệnh máu khó đông lấy chồng bị bệnh máu khó đông và không bị bệnh mù màu đỏ xanh lục. Phát biểu nào sau đây là đúng về những đứa con của cặp vợ chồng trên?

PCR được sử dụng để phát hiện _______ ở bệnh nhân ung thư.

Ở người, 3 nhiễm sắc thể 18 gây bệnh:

Di truyền y học phát triển, sử dụng phương pháp và kĩ thuật hiện đại cho phép chẩn đoán chính xác một số tật, bệnh di truyền từ giai đoạn

Ở người, đã phát hiện tật di truyền nào:

Trong một gia đình bố mẹ đều bình thường, sinh con đầu lòng bị hội chứng đao, ở lần sinh thứ hai con của họ: 

Liệu pháp gen là

Khi có sự thay thế cặp nucleotit A-T bằng cặp nucleotit A-T trong bộ ba thứ 6 của gen tổng hợp chuỗi Hemoglobin, làm axit amin glutamic bị thay thế bằng valin, hồng cầu sẽ biến dạng (hình liềm). Xét các kết luận sau đây, có bao nhiêu kết luận đúng?

(1) Đột biến trên di truyền theo quy luật tác động tác động đa hiệu của gen vì ảnh hưởng tới sự biểu hiện của nhiều tính trạng khác nhau.

(2) Đột biến này làm biến đổi hồng cầu từ dạng hình đĩa lõm 2 mặt sang dạng hình lưỡi liềm.

(3) Người mắc bệnh hồng cầu liềm có kiểu gen đồng hợp trội hoặc dị hợp.

(4) Đột biến trên không gây hậu quả nghiêm trọng vì chỉ thay thế cặp nucleotit cùng loại A-T thành A –T.

(5) Đột biến trên gây hậu quả nghiêm trọng vì làm thay đổi trình tự các bộ ba mã hóa sau vị trí đột biến.

(6) Bệnh hồng cầu liềm là bệnh di truyền phân tử.

Cho các loại bệnh sau:

1 đao, 2 ung thư máu, 3 PKU; 4 hồng cầu lưỡi liềm; 5 viêm não nhật bản; 6 claiphento; 7 tiếng khóc mèo kêu; 8 lao phổi; 9 câm điếc bẩm sinh; 10 cúm H5N1.

Số lượng các bệnh di truyền phân tử là: