Di truyền y học phát triển, sử dụng phương pháp và kĩ thuật hiện đại cho phép chẩn đoán chính xác một số tật, bệnh di truyền từ giai đoạn

Bệnh nào dưới đây ở người di truyền liên kết giới tính?

Ở một người bị ______________, chất nhầy bất thường nhớt và có xu hướng bịt kín các ống dẫn của tuyến tụy và gan và để tích tụ trong phổi. 

Nghiên cứu NST người cho thấy những người có  NST giới tính là XY, XXY đều là nam, còn những người có NST giới tính là XX, XO, XXX đều là nữ. có thể kết luận gì?

Người ta đã đưa ra một số phương pháp thích hợp, thông dụng và đơn giản hơn cả là

Trong quần thể người tỉ lệ nam mắc bệnh mù màu là 1%. Khả năng nữ giới mắc bệnh mù màu là:

Tuổi của mẹ có ảnh hưởng đến tần số sinh con bị:

Ở người, X^a quy định máu khó đông; X^A quy định máu bình thường. Bố và con trai mắc bệnh máu khó đông, mẹ bình thường. Nhận xét nào dưới đây là đúng nhất?

Ở người, hệ nhóm máu ABO có các kiểu gen quy định nhóm máu sau đây:

I^AI^A, I^AI^O quy định nhóm máu A. I^BI^B, I^BI^O quy định nhóm máu B.

I^AI^B quy định nhóm máu AB. I^OI^O quy định nhóm máu O.

Một người đàn ông có nhóm máu O lấy một người vợ có nhóm máu A, sinh ra một đứa con có nhóm máu A và một đứa con có nhóm máu O. Phát biểu nào sau đây không đúng

Sơ đồ phả hệ dưới đây mô tả sự di truyền của 2 căn bệnh trong một gia đình.

Bệnh P được quy định bởi gen trội nằm trên nhiễm sắc thể thường; bệnh Q được quy định bởi gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X, không có alen tương ứng trên Y. Biết rằng không có đột biến mới xảy ra. Trong số các khẳng định dưới đây:

(1). Người nam giới ở thế hệ thứ 3 không mang alen lặn tương ứng với locus chi phối bệnh P.

(2). Xác suất để cá thể đánh dấu ? là nam giới và bị bệnh P là 25%.

(3). Xác suất để cá thể đánh dấu ? là nam giới và mắc cả hai bệnh là 6,25%.

(4). Đối với locus chi phối bệnh P, tất cả các cá thể trong phả hệ đều có thể xác định được kiểu gen.

Số khẳng định chính xác là:

Ở người, nhóm máu ABO do gen có 3 alen I^A, I^B, I^O qui định. Bố có nhóm máu AB, sinh con có nhóm máu AB, nhóm máu nào dưới đây chắc chắn không phải là nhóm máu của người mẹ?

Phương pháp giúp xác định quy luật di truyền của một số tính trạng ở người là phương pháp 
 

Bệnh nào sau đây ở người là do đột biến gen gây ra? 
 

Một quần thể người trên một hòn đảo có 100 phụ nữ và 100 người đàn ông trong đó có 4 người đàn ông bị bệnh máu khó đông. Biết rằng bệnh máu khó đông do gen lặn nằm trên NST giới tính X không có alen trên Y, quần thể  ở trạng thái cân bằng di truyền . Tần số  phụ nữ bình thường nhưng mang gen gây bệnh là

Nguyên nhân và biểu hiện của bệnh phêninkêtô niệu?
1. Do gen lặn trên NST thường kiểm soát.
2. Thiếu enzim chuyển hóa phêninalanin.
3. Thiếu enzim chuyển hóa tirôzin.
4. Làm ứ đọng phêninalanin, đầu độc tế bào thần kinh gây mất trí.
5. Làm ứ đọng phêninalanin ở các khớp gây viêm khớp.
Phương án đúng là:

Các phương pháp nghiên cứu di truyền người bao gồm:

Ở người, bệnh bạch tạng do gen trên nhiễm sắc thể thường qui định, gen A: bình thường, gen a: bạch tạng. Bệnh mù màu do gen lặn b nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X qui định, gen B qui định nhìn màu bình thường. Phép lai nào sau đây cho tất cả con trai và con gái đều bình thường? 

Bệnh di truyền phân tử xuất hiện chủ yếu ở nam giới là:

Bệnh nào sau đây được xác định bằng phương pháp di truyền học phân tử? 
 

Ở người, bệnh bạch tạng do gen lặn nằm trên NST thường quy định, bệnh máu khó đông do gen lặn nằm trên NST giới tính X. Ở một cặp vợ chồng, bên phía người vợ có bố bị bệnh máu khó đông, có bà ngoại và ông nội bị bạch tạng. Bên phía người chồng có bố bị bạch tạng. Những người khác trong gia đình đều không bị hai bệnh này. Cặp vợ chồng này dự định chỉ sinh 1 đứa con, xác suất để đứa con này là con trai và không bị cả hai bệnh là:

Gen b gây chứng Phenylketo niệu về phương diện di truyền đây là bệnh gây ra do rối loạn sự chuyển hóa phenyalanin. Alen B quy định sự chuyển hóa bình thường, sơ đồ dưới đây, vòng tròn biểu thị giới nữ, hình vuông biểu thị giới nam, còn tô đen biểu thị người mắc chứng Phenylketo niệu. 

Xác suất mang gen bệnh của người con gái (3) là bao nhiêu?