Ý nghĩa của nghiên cứu trẻ đồng sinh là gì?

Tư vấn di truyền y học nhằm mục đích

Quan sát một dòng  họ, người ta thấy có một số người có các đặc điểm: tóc- da- lông trắng, mắt hồng. Những người này

Bệnh, tật và hội chứng nào được phát hiện do đột biến ở cấp độ phân tử gây nên?

Trong tế bào sinh dưỡng của người mắc hội chứng Đao có số lượng nhiễm sắc thể là

Người mang hội chứng Etuôt, trong tế bào xôma

Ở người: alen I^A quy định nhóm máu A, I^B quy định nhóm máu B, I^A và I^B đồng trội nên người có kiểu gen I^AI^B có nhóm máu AB; I^A và I^B trội hoàn toàn so với I^O. Gọi p, q, r lần lượt là tần số tương đối của các alen I^A, I^B, I^O.

Cho các phát biểu sau:

I. Tần số người có nhóm máu B trong quần thể là q² + 2qr.

II. Tần số người có nhóm máu AB trong quần thể là pq

III. Một cặp vợ chồng có nhóm máu B, sinh 2 người con có tên là Huy và Lan. Xác suất Lan có nhóm máu O là  \(({2qr \over q^2 + 2qr})^2 . {1 \over 4}\)

IV. Một cặp vợ chồng có nhóm máu B, sinh 2 người con có tên là Huy và Lan. Xác suất cả Huy và Lan có nhóm máu O là  \((({2qr \over q^2 + 2qr})^2 . {1 \over 4})^2\)  

Cho phả hệ về sự di truyền một bệnh ở người do 1 trong 2 alen của 1 gen quy định dưới đây:

Cho biết không phát sinh đột biến ở tất cả những người trong phả hệ. Phân tích phả hệ trên, có bao nhiêu suy luận sau đây đúng?

(1) Bệnh do alen lặn nằm trên NST thường chi phối.

(2) Có thể xác định được chính xác tối đa kiểu gen của 10 người trong phả hệ.

(3) Xác suất sinh con không bị bệnh này của cặp vợ chồng ở thế hệ III là 1/4.

(4) Có ít nhất 5 người trong phả hệ này có kiểu gen đồng hợp tử.

(5) Những người không bị bệnh ở thế hệ I và III đều có kiểu gen giống nhau.

Hầu hết các bệnh di truyền phân tử ở người là do đột biến gen gây nên. Có mấy lí do dưới đây dùng để giải thích nguyên nhân gây bệnh của gen đột biến?

(1) gen đột biến hoàn toàn không tổng hợp được prôtêin.

(2) gen đột biến tổng hợp ra prôtêin bị biến đổi về chức năng.

(3) gen đột biến tổng hợp số lượng prôtêin quá nhiều.

(4) gen đột biến tổng hợp số lượng prôtêin quá ít.

Hợp tử có nhiễm sắc thể X thừa hưởng từ bố sẽ phát triển thành

Dưới đây là sơ đồ phả hệ trong một gia đình về tính trạng nhóm máu. Biết nhóm máu do 1 gen có 3 alen nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định. Xác suất để vợ nhóm máu A, chồng nhóm máu B sinh con có nhóm máu O trong sơ đồ phả hệ là:

Bệnh alkan niệu là một bệnh di truyền hiếm gặp. Gen gây bệnh (alk) là gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể số 9. Gen alk liên kết với gen I mã hoá cho hệ nhóm máu ABO. Khoảng cách giữa gen alk và gen I là 11 cM. Sự di truyền của 2 tính trạng nói trên trong 1 gia đình được mô tả theo phả hệ dưới đây. Một nhà Di truyền y học tư vấn đưa ra một số nhận xét trong hồ sơ tư vấn như sau:

(1) Kiểu gen (4):\( {I^Aalk \over I^0alk}\)  nhận giao tử  tử từ mẹ và giao tử  từ bố.

(2) Cá thể (3) có mang kiểu hình máu B và nhận alen I^O từ bố nên có kiểu gen dị hợp tử chéo.

(3) Nếu cặp vợ chồng 3 – 4 vẫn tiếp tục sinh con, xác suất con họ có máu B và bị bệnh là 11%

(4) Cặp vợ chồng 3 – 4 và bốn đứa con của họ có 5 người mang kiểu gen dị hợp về tính trạng nhóm máu. Số nhận định đúng trong hồ sơ tư vấn là:

Ở người, gen A quy định hói đầu, gen a quy định không hói đầu. Ở nam giới kiểu gen AA và Aa quy định tính trạng hói đầu. Ở nữ, kiểu gen AA quy định hói đầu, kiểu gen Aa, aa quy định tính trạng không hói đầu. Ở một quần thể người có cấu trúc di truyền đạt trạng thái cân bằng, tần số của gen A = 0,6. Ở giới nữ, tỉ lệ không hói đầu là:

Trong kỹ thuật xét nghiệm trước khi sinh nhằm chẩn đoán nguy cơ mắc hội chứng Đao ở thai nhi, người ta có thể sử dụng kỹ thuật nào trong các kỹ thuật sau đây?

(1) Chọc dò dịch ối để lấy tế bào phôi, sau đó nuôi cấy để lập kiểu nhân nhằm phát hiện ra bất thường trong bộ máy di truyền.

(2) Lấy tế bào từ cơ thể thai nhi, sau đó nuôi cấy để lập kiểu nhân nhằm phát hiện ra bất thường trong bộ máy di truyền.

(3) Chọc dò dịch ối để lấy tế bào phôi, sau đó nuôi cấy và phân tích ADN nhằm phát hiện ra bất thường trong bộ máy di truyền.

(4) Sinh thiết tua nhau thai để lấy tế bào, sau đó nuôi cấy để lập kiểu nhân nhằm phát hiện ra bất thường trong bộ máy di truyền.

Phương án đúng là:

Tuổi của người mẹ có ảnh hưởng đến tần suất xuất hiện của:

Di truyền y học là khoa học nghiên cứu về

Cho sơ đồ phả hệ sau:

Sơ đồ phả hệ trên mô tả sự di truyền một bệnh ở người do một trong hai alen của một locus gen quy định. Biết rằng không xảy ra đột biến ở tất cả các cá thể trong phả hệ. Trong các nhận định sau, có bao nhiêu nhận định đúng?

(1) Bệnh do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định.

(2) Có 6 người trong phả hệ biết được chính xác kiểu gen.

(3) Xác suất để cặp vợ chồng thế hệ thứ III sinh được con trai bình thường là 5/6

(4) Xác suất để cặp vợ chồng ở thế hệ thứ III sinh con gái không mang alen bị bệnh là 1/6.

Việc chữa trị các bệnh di truyền bằng cách phục hồi chức năng của gen bị đột biến gọi là 
 

Việc nghiên cứu di truyền học ở người gặp phải những khó khăn nào?

Phát biểu nào sau đây không đúng về người đồng sinh?

Điều nào không liên quan tới cơ chế gây ung thư?