Những rối loạn trong phân li của cặp nhiễm sắc thể giới tính khi giảm phân hình thành giao tử ở người mẹ, theo dự đoán ở đời con có thể xuất hiện hội chứng  

 

Di truyền y học tư vấn là một lĩnh vực chuẩn đoán y học được hình thành trên cơ sở những thành tựu về

Phả hệ ở hình bên cho thấy sự di truyền của một bệnh ở người.

Những cá thể tô màu đen mắc bệnh, các cá thể màu trắng thì không. Không xảy ra đột biến mới ở các cá thể trong phả hệ. Cho các nhận định dưới đây:

(1). Bệnh di truyền này do gen lặn chi phối.

(2). Chưa có căn cứ để xác định chính xác bệnh do gen nằm trên NST thường hay NST giới tính chi phối.

(3). Tất cả các cá thể không bị bệnh đều có KG dị hợp

(4). Nếu cặp vợ chồng IV1 và IV2 sinh con đầu lòng thì khả năng để đứa trẻ này là nam và không bị bệnh là 25% hoặc 37,5%.

Số khẳng định đúng là:

Ở người, nhóm máu ABO do gen có 3 alen ^IA, I^B, I^O quy định. Mẹ có nhóm máu AB, sinh con có nhóm máu AB, nhóm máu nào dưới đây chắc chắn không phải nhóm máu của người bố?

Trong một quần thể người đang cân bằng di truyền, tỉ lệ gen gây bệnh bạch tạng trong quần thể chiếm 40%. Một người đàn ông bình thường thuộc quần thể trên lấy một người vợ bình thường thuộc quần thể khác, gia đình vợ chỉ có em trai bị bạch tạng, những người còn lại đều bình thường. Họ dự định sinh 2 con. Trong các dự đoán sau, có bao nhiêu dự đoán đúng ?

I. Xác suất đứa con đầu lòng sinh ra là con trai bình thường nhưng mang gen bệnh là 1/3.

II. Xác suất đứa con đầu lòng có kiểu gen đồng hợp là 1/2.

III. Xác suất cả 2 đứa con sinh ra đều có kiểu gen đồng hợp lặn là 5/14.

IV. Xác suất trong 2 đứa con sinh ra có 1 đứa bình thường và 1 đứa con bị bệnh là 1/7.

Gen trên NST Y di truyền:

Cho các biện pháp nghiên cứu sau:
1.phương pháp lai; 2 Phương pháp nghiên cứu tế bào; 3.Phương pháp gây đột biến;
4.Phương pháp phả hệ; 5. phương pháp nghiên cứu tre đồng sinh; 6. phương pháp nghiên cứu di truyền quần thể.
Số lượng phương áp dụng để nghiên cứu về người là;

Cho các nhận định sau:

(1) Ở người, mất đoạn trên NST số 5 gây hội chứng tiếng khóc mèo kêu.

(2) Sử dụng đột biến mất đoạn có thể xác định được vị trí của gen trên NST.

(3) Đột biến lệch bội thường làm mất cân bằng hệ gen nên đa số có hại cho cơ thể sinh vật.

(4) Sự trao đổi chéo không cân giữa hai cromatit khác nguồn trong cặp NST kép tương đồng tại kì giữa I của giảm phân có thể làm xuất hiện đột biến mất đoạn và lặp đoạn NST.

Số nhận định đúng là:

Ở người, bệnh máu khó đông do gen lặn h nằm trên NST X quy định, gen trội H quy định tính trạng máu đông bình thường. Một gia đình có bố và con đều mắc bệnh máu khó đông, mẹ bình thường, nhận định nào dưới đây đúng?     

Phả hệ dưới đây mô tả sự di truyền 2 bệnh ở người: bệnh bạch tạng do gen lặn nằm trên NST thường qui định. Bệnh mù màu do gen lặn nằm trên NST X (không có alen tương ứng trên Y) qui định.

Biết không xảy ra đột biết của tất cả thành viên trong phả hệ trên. Theo lý thuyết, phát biểu nào đúng?

  I. Xác định được chính xác kiểu gen của 6 người trong phả hệ.

  II. Xác suất để cặp vợ chồng (15) X (16) sinh ra người con mắc một trong hai bệnh trên là 19,25%.

  III. Cặp vợ chồng (15) X (16) không thể sinh được con gái mắc cả hai bệnh.

  IV. Xác suất để cặp vợ chồng này sinh đứa con thứ 2 là con trai không mắc cả hai bệnh trên là 34,125%.

Phát biểu nào sau đây là không đúng với chức năng của di truyền y học tư vấn?

Bằng cách làm tiêu bản tế bào để quan sát bộ NST thì không phát hiện sớm trẻ mắc hội chứng nào sau đây?

Phương pháp nào dưới đây không được áp dụng để nghiên cứu di truyền người? 

Một cặp vợ chồng đều không bị bệnh bạch tạng nhưng trong kiểu gen có gen qui định bệnh này. Họ sinh một đứa con, xác suất sinh 1 con gái không bị bệnh là:

Bệnh phêninkêto niệu 

Ở người, bệnh mù màu do gen lặn nằm trên NST X tại vùng không tương đồng với NST Y gây ra. Giả sử trong một quần thể, người ta thống kê được số liệu như sau: 952 phụ nữa có kiểu gen X^DX^D, 355 phụ nữ có kiểu gen X^DX^d, 1 phụ nữ có kiểu gen X^dX^d, 908 nam giới có kiểu gen X^DY, 3 nam giới có kiểu gen X^dY. Tần số alen gây bệnh (X^d) trong quần thể trên là bao nhiêu?

Cho các bệnh và tật di truyền và hãy cho biết những bệnh hoặc hội chứng bệnh nào có nguyên nhân do đột biến gen?

(1) Bệnh pheninketo niệu

(2) Bệnh máu khó đông

(3) Hội chứng Đao

(4) Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm

(5) Hội chứng Tocno

(6) Bệnh Đao

Một quần thể người có tần số người bị bệnh bạch tạng là 1/10000. Giả sử quần thể này cân bằng di truyền. Xác suất để 2 người bình thường trong quần thể này lấy nhau sinh ra người con đầu lòng bị bạch tạng là bao nhiêu?

Quan sát một dòng họ, người ta thấy có một số người có các đặc điểm tóc - da - lông trắng, mắt hồng. Những người này:

Ở người, đã phát hiện tật di truyền nào:

Ở người bệnh bạch tạng do gen lặn nằm trên NST thường qui định. Nếu bố bị bệnh, mẹ bình thường. Khả năng sinh con bị bạch tạng là: