Di truyền y học tư vấn là một lĩnh vực chuẩn đoán y học được hình thành trên cơ sở những thành tựu về

Một số đột biến ở ADN ti thể có thể gây bệnh ở người gọi là bệnh thần kinh thị giác di truyền Leber (LHON). Bệnh này đặc trưng bởi chứng mù đột phát ở người lớn. Phát biểu nào sau đây là không đúng?

Cho sơ đồ phả hệ

Cá thể số (4),(5) bị bệnh bạch tạng, cá thể số (14) mắc cả bệnh bạch tạng và mù màu đỏ xanh lục. biết rằng bệnh bạch tạng do gen lặn a nằm trên NST thường quy định, bệnh mù màu đỏ - xanh lục do gen b nằm trên vùng không tương đồng của NST X quy định. Xác suất cá thể số (15) không mang alen bệnh là bao nhiêu?

Cho sơ đồ phả hệ sau:

Trong các phát biểu sau, có bao nhiêu phát biểu đúng?

(1) Cả hai tính trạng trên đều do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X quy định.

(2) Có tối đa 13 người có kiểu gen đồng hợp về tính trạng bệnh điếc bẩm sinh.

(3) Có 10 người đã xác định được kiểu gen liên quan đến tính trạng bệnh điếc bẩm sinh.

(4) Cặp vợ chồng III-13 và III-14 sinh ra một đứa con trai bình thường, xác suất để đứa con trai này không mang alen gây bệnh là 41,18%.

Các bệnh di truyền do đột biến gen lặn nằm ở NST giới tính X thường gặp ở nam giới, vì nam giới 
 

Khi nghiên cứu tiêu bản một tế bào động vật có bộ NST rất giống bộ NST ở người, người ta đếm được 48 NST, trong số đó có 2 NST không tìm được NST tương đồng với nó. Tế bào đó là

Cho các bệnh, tật sau đây: 

(1) Hội chứng Down, (2) Hội chứng AIDS,

(3) Tật dính ngón tay 2-3, (4) Bệnh bạch tạng, (5) Bệnh ung thư vú.

Có bao nhiêu trường hợp được xếp vào bệnh, tật di truyền?

Ở người, bệnh điếc bẩm sinh do alen a nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định, alen A quy định tai nghe bình thường; bệnh mù màu do alen m nằm trên vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể X quy định, alen M quy định nhìn màu bình thường. Một cặp vợ chồng có kiểu hình bình thường. Bên vợ có anh trai bị mù màu, em gái bị điếc bẩm sinh; bên chồng có mẹ bị điếc bẩm sinh. Những người còn lại trong hai gia đình trên đều có kiểu hình bình thường. Xác suất cặp vợ chồng trên sinh con đầu lòng là gái và không mang alen gây bệnh trên là:

Ở người, bệnh mù màu đỏ lục do gen lặn quy định nhiễm sắc thể X không có alen tương ứng trên nhiễm sắc thể Y quy định. Một cặp vợ chồng đều không mắc bệnh mù màu, bố của người vợ mắc bệnh còn  những người khác trong hai gia đình đều không mắc bệnh này. Khả năng họ sinh ra một đứa con trai không mắc bệnh mù màu là

Bệnh phêninkêto niệu 

Ở người, bệnh bạch tạng do gen lặn nằm trên NST thường quy định. Bố và mẹ đều có kiểu gen dị hợp tử. Xác suất để cặp bố, mẹ này sinh được một đứa con trai bị bệnh và một đứa con gái bình thường là bao nhiêu? Biết rằng tỷ lệ sinh nam : nữ lần lượt là 1 : 1.

Một người đàn ông bị bệnh bạch tạng và máu khó đông có vợ bình thường, họ sinh 1 con trai bị bệnh bạch tạng, 1 con gái bị bệnh máu khó đông. Xác suất để cặp vợ chồng này sinh 2 con gái bình thường và 1 con trai bệnh bạch tạng và máu khó đông là:

Sơ đồ phả hệ dưới đây mô tả sự di truyền của một bệnh ở người do một trong hai alen của một gen qui định:

Biết rằng không phát sinh đột biến mới ở tất cả các cá thể trong phả hệ. Có bao nhiêu phát biểu sau đây đúng?

(1) Bệnh do gen lặn trên nhiễm sắc thể thường quy định

(2) Đã xác định được kiểu gen của 8 người trong phả hệ trên

(3) Cặp vợ chồng III.14 – III.15 sinh con bị bệnh với tỉ lệ 10%

(4) Xác suất cặp vợ chồng III.14 – III.15 sinh con đầu lòng không mang alen gây bệnh là 7/15

Người mang hội chứng Etuôt, trong tế bào xôma

Thế nào là di truyền y học tư vấn?

Sơ đồ phả hệ dưới đây mô tả sự di truyền của một tính trạng trong một gia đình:

Biết rằng bệnh này do một trong hai alen của một gen quy định và không phát sinh đột biến mới ở tất cả những người trong phả hệ. Trong các phát biểu sau, có bao nhiêu phát biểu đúng?

(1).  Có 12 người trong phả hệ có thể xác định chính xác được kiểu gen từ các thông tin có trong phả hệ.

(2).  Những người không mắc bệnh là những người có thể không mang alen gây bệnh.

(3). Gen chi phối tính trạng bệnh nằm trên NST X không có alen tương ứng trên Y do tỷ lệ bị bệnh ở nam giới xuất hiện ít hơn.

Ở thệ hệ thứ 2, cặp vợ chồng không bị bệnh có ít nhất một người có kiểu gen dị hợp.

Vì sao virut HIV làm mất khả năng miễn dịch của cơ thể?

Chọn câu sai trong các ý sau về di truyền ở người

Các bệnh nào sau đây di truyền liên kết với giới tính:

Gen trên NST X di truyền:

Ở người bệnh điếc do alen lặn nằm trên NST thường quy định; bệnh mù màu do gen lặn trên NST X ở vùng không tương đồng quy định. Một cặp vợ chồng bình thường, bên phía vợ có anh trai mắc bệnh mù màu, chị gái mắc bệnh điếc. Bên phía chồng có ông ngoại bị bệnh mù màu, mẹ bị bệnh điếc. Cặp vợ chồng này dự định sinh 2 đứa con, tính theo lý thuyết xác suất để cả 2 đứa con này đều mang alen về 2 bệnh nói trên là bao nhiêu? Biết rằng tất cả các người khác trong gia đình đều bình thương và không có đột biến mới phát sinh