Di truyền y học tư vấn là một lĩnh vực chuẩn đoán y học được hình thành trên cơ sở những thành tựu về

Trong nghiên cứu phả hệ không cho phép chúng ta xác định

Sơ đồ sau đây mô tả sự di truyền của hai bệnh P và Q ở người. Cho biết không xảy ra đột biến, bệnh Q do gen lặn nằm trên vùng không tương đồng của NST X quy định. Biết rằng quần thể người này đang ở trạng thái cân bằng với tần số alen gây bệnh P là 1/10.

Có bao nhiêu phát biểu sau đây là không đúng?
(1) Có 2 người xác định chắc chắn được kiểu gen.
(2) Có tối đa 7 người không mang alen gây bệnh P.
(3) Xác suất người số 10 mang alen gây bệnh P là 2/11.
(4) Xác suất sinh con trai bị cả hai bệnh P và Q của cặp vợ chồng III9 và III10 là 3/128.

Một cặp vợ chồng bình thường sinh một con trai mắc cả hội chứng Đao và Claifento (XXY). Kết luận nào sau đây không đúng?

Bệnh máu khó đông và mù màu ở người do đột biến gen lặn trên NST giới tính X không có alen tương ứng trên Y. Một gia đình có người chồng nhìn màu bình thường nhưng bị bệnh máu khó đông, vợ bình thường về 2 tính trạng trên, không mang gen gây bệnh máu khó đông nhưng mang gen gây bệnh mù màu. Con gái của họ lấy chồng không bị 2 bệnh trên. Tính xác suất để cặp vợ chồng trẻ đó sinh con không bị 2 bệnh trên

Theo nghiên cứu di truyền học ở người phương pháp làm tiêu bản tế bào là phương pháp

Ở người, bệnh điếc bẩm sinh do gen lặn a nằm trên NST thường quy định, bệnh mù màu do gen lặn m nằm trên NST giới tính X quy định. Một cặp vợ chồng, bên phía vợ có bố và anh trai bị bệnh mù màu, bà ngoại và mẹ bị điếc bẩm sinh. Bên phía chồng có em trai bị điếc bẩm sinh. Những người khác trong gia đình đều không bị hai bệnh này. Cặp vợ chồng này sinh hai đứa con, xác suất để hai đứa con này đều bị cả hai bệnh là bao nhiêu?

Điều nào sau đây không phải là mục đích của liệu pháp gen?

Ở người, tính trạng nhóm máu do một gen có 3 alen quy định. Kiểu gen I^AI^A hoặc I^AI^O quy định nhóm máu A; Kiểu gen I^BI^B hoặc I^BI^O quy định nhóm máu B; Kiểu gen I^AI^B quy định nhóm máu AB; Kiểu gen IOIO quy định nhóm máu O. Một quần thể đang cân bằng di truyền có 32% số người mang nhóm máu A; 32% số người mang nhóm máu B; 32% số người mang nhóm máu AB; 4% số người mang nhóm máu O. Theo lí thuyết, người có kiểu gen đồng hợp về tính trạng nhóm máu chiếm tỉ lệ

Ở người bệnh mù màu là do gen lặn (m) nằm trên nhiễm sắc thể X qui định, không có alen tương ứng trên Y. Một cặp vợ chồng: người vợ có bố bị bệnh mù màu, mẹ không mang gen bệnh, người chồng có bố bình thường và mẹ không mang gen bệnh. Con của họ sinh ra sẽ như thế nào?

Một microarray DNA

Bệnh bạch tạng ở người do gen đột biến lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường, alen trội tương ứng quy định người bình thường. Một cặp vợ chồng bình thường nhưng họ sinh đứa con đầu lòng bị bệnh bạch tạng. Khả năng để họ sinh đứa con thứ hai là con trai không bị bệnh là:

Ở người, alen A nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định da bình thường trội hoàn toàn so với alen a quy định da bạch tạng. Một quần thể người đang ở trạng thái cân bằng di truyền có tỷ lệ người mang alen quy định da bạch tạng chiếm 84%. Biết không xảy ra đột biến. Theo lí thuyết, có bao nhiêu phát biểu sau đây đúng?

I. Tần số alen A bằng 2/3 tần số alen a.

II. Kiểu gen đồng hợp chiếm 48%.

III. Người chồng có da bình thường, người vợ có da bạch tạng, xác suất để đứa con đầu lòng bị bạch tạng là 50%.

IV. Một cặp vợ chồng đều có da bình thường, xác suất sinh đứa con đầu lòng mang alen quy định bạch tạng là 39/64.

Khi nói về bệnh ung thư ở người, cho các phát biểu dưới đây:
(1) Ung thư chủ yếu gây ra bởi sự rối loạn điều khiển chu kỳ tế bào.
(2) Bệnh ung thư thường liên quan đến các đột biến gen hoặc đột biến nhiễm sắc thể.
(3) Sự tăng sinh của các tế bào sinh dưỡng luôn dẫn đến hình thành các khối u ác tính
(4) Những gen ung thư xuất hiện trong các tế bào sinh dưỡng được di truyền qua sinh sản hữu tính.
(5) Trong hệ gen của người, các gen tiền ung thư bình thường đều là những gen có hại.
(6) Các đột biến gen ức chế khối u chủ yếu là các đột biển lặn.
Số phát biểu KHÔNG chính xác là:

Bằng cách làm tiêu bản tế bào để quan sát bộ NST thì không thể phát hiện sớm trẻ mắc hội chứng nào sau đây?

Xét hai cặp vợ chồng có đặc điểm tương đồng là: chồng (I; III) đều không bị hói đầu và vợ (II; IV) đều bị hói đầu. Cặp vợ chồng (I; II) sinh ra một người con gái (V) không bị hói đầu; cặp vợ chồng (III; IV) sinh ra một người con trai (VI) bị hói đầu. (V) và (VI) kết hôn với nhau, họ sinh ra hai người con : người con trai (VII) không bị hói đầu và người con gái (VIII) bị hói đầu. (VII) kết hôn với một người phụ nữ (IX) không bị hói đầu, cặp vợ chồng này sinh được một người con (X) bị hói đầu. Biết rằng ở người, tính trạng hói đầu là do alen A qui định, alen lặn tương ứng (a) qui định kiểu hình bình thường, kiểu gen dị hợp qui định kiểu hình bình thường ở nữ giới và bị hói đầu ở nam giới, xét các nhận định sau:

1. Có thể xác định được chính xác tất cả các kiểu gen của tất cả các thành viên trong các gia đình nói trên.

2. (X) có giới tính là nam.

3. Trong 10 người đang xét, có 4 người mang kiểu gen dị hợp.

4. Cặp vợ chồng (V); (VI) có xác suất sinh ra con bình thường : con bị hói đầu là 1 : 1.

Có bao nhiêu nhận định đúng?

Nhiễm sắc thể giới tính không có đặc điểm là

Ở người, bệnh bạch tạng do alen đột biến lặn, những người bạch tạng lấy nhau thường sinh ra 100% số con bị bạch tạng, tuy nhiên trong một số trường hợp, 2 vợ chồng bạch tạng lấy nhau lại sinh ra con bình thường. Cơ sở của hiện tượng trên là:

Trong một gia đình, bố mẹ đều bình thường, con đầu lòng mặc hội chứng Đao, con thứ 2 của họ:

Ở người kiểu gen HH quy định bệnh hói đầu, hh quy định không hói đầu, kiểu gen Hh quy định hói đầu ở nam và không hói đầu ở nữ. Ở một quần thể đạt trạng thái cân bằng về tính trạng này, trong tổng số người bị bệnh hói đầu, tỉ lệ người có kiểu gen đồng hợp là 0,1. Có bao nhiêu phát biểu sau đây là đúng?

I. Những người có kiểu gen đồng hợp trong quần thể có tỉ lệ là 0,84

II. Tỉ lệ người nam mắc bệnh hói đầu cao gấp 18 lần tỉ lệ người nữ bị hói đầu trong quần thể

III. Trong số người nữ, tỉ lệ người bị mắc bệnh hói đầu là 10%

IV. Nếu một người đàn ông bị bệnh hói đầu kết hôn với một người phụ nữ không bị bệnh hói đầu trong quần thể này thì xác suất họ sinh được một đứa con trai mắc bệnh hói đầu là 119/418

Trong một quần thể động vật có vú, tính trạng màu lông do một gen quy định, đang ở trạng thái cân bằng di truyền. Trong đó, tính trạng lông màu nâu do alen lặn a quy định, lông vàng do alen A quy định. Người ta tìm thấy 40% con đực và 16% con cái có lông màu nâu.Hãy xác định tần số tương đối các alen trong quần thể nói trên?