Một quần thể người trên một hòn đảo có 100 phụ nữ và 100 người đàn ông trong đó có 4 người đàn ông bị bệnh máu khó đông. Biết rằng bệnh máu khó đông do gen lặn nằm trên NST giới tính X không có alen trên Y, quần thể  ở trạng thái cân bằng di truyền . Tần số  phụ nữ bình thường nhưng mang gen gây bệnh là

Ở người bệnh mù màu là do gen lặn m nằm trên NST X quy định, gen này không có alen tương ứng trên Y. Người vợ có bố bị mù màu, mẹ không không mang gen gây bệnh. Người chồng có bố bình thường và mẹ không mang gen gây bệnh. Con của họ sinh ra sẽ như thế nào?

Ở người, alen A quy định khả năng màu da bình thường trội hoàn toàn so với alen a quy định bệnh bạch tạng. Một quần thể người ở trạng thái cân bằng di truyền có tỉ lệ người bị bệnh bạch tạng là 1%. Trong quần thể, hai người bình thường kết hôn với nhau. Biết rằng không có đột biết xảy ra. Có bao nhiêu dự đoán sau đây là đúng về quần thể trên?

I. Khả năng để cặp vợ chồng bình thường trong quần thể nói trên sinh ra người con gái bị bạch tạng là 1/242

II. Xác suất để họ sinh ra 1 người con bình thường, một người con bạch tạng là 3/242

III. Xác suất để họ sinh ra 2 người con bạch tạng là 1/484

IV. Xác suất để họ sinh ra hai người con bình thường là 

Ngành khoa học vận dụng những hiểu biết về di truyền học người vào y học, giúp giải thích, chẩn đoán, phòng ngừa, hạn chế các bệnh, tật di truyền và điều trị trong một số trường hợp bệnh lí gọi là 
 

Ở người kiểu gen HH quy định bệnh hói đầu, hh quy định không hói đầu, kiểu gen Hh quy định hói đầu ở nam và không hói đầu ở nữ. Ở một quần thể đạt trạng thái cân bằng về tính trạng này, trong tổng số người bị bệnh hói đầu, tỉ lệ người có kiểu gen đồng hợp là 0,1. Có bao nhiêu phát biểu sau đây là đúng?

I. Những người có kiểu gen đồng hợp trong quần thể có tỉ lệ là 0,84

II. Tỉ lệ người nam mắc bệnh hói đầu cao gấp 18 lần tỉ lệ người nữ bị hói đầu trong quần thể

III. Trong số người nữ, tỉ lệ người bị mắc bệnh hói đầu là 10%

IV. Nếu một người đàn ông bị bệnh hói đầu kết hôn với một người phụ nữ không bị bệnh hói đầu trong quần thể này thì xác suất họ sinh được một đứa con trai mắc bệnh hói đầu là 119/418

Những tác nhân nào được sử dụng trong liệu pháp miễn dịch thụ động của bệnh ung thư?

Một gen có 2 alen nằm trên NST giới tính X ở đoạn không tương đồng với Y, alen lặn quy định tính trạng bệnh, alen trội quy định tính trạng bình thường. Tỉ lệ người bị bệnh trong quần thể  người là 0,0208. Hai người bình thường không có quan hệ họ hàng kết hôn với nhau, cho rằng quần thể  có sự cân bằng di truyền  về tính trạng trên. Xác suất sinh con bị bệnh của cặp vợ chồng là

Trong chuẩn đoán trước sinh, kỹ thuât chọc dò dịch ối nhằm khảo sát:

Một trong những bệnh rối loạn chuyển hóa ở người là bệnh phêninkêtô niệu. Người bệnh không chuyển hóa được axit amin phêninalanin thành tirôzin làm axit amin phêninalanin ứ đọng trong máu,  chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh làm bệnh nhân bị thiểu năng trí tuệ dẫn đến mất trí nhớ. Trong các kết luận sau đây, có bao nhiêu kết luận đúng?

(1) Nguyên nhân gây bệnh do đột biến xảy ra ở cấp độ phân tử.

(2) Bệnh có khả năng chữa trị hoàn toàn nếu phát hiện sớm.

(3) Bệnh có khả năng chữa trị nếu phát hiện sớm và có chế độ ăn kiêng hợp lí.

(4) Bệnh do gen đột biến không tạo được enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa axit amin phêninalanin thành tirôzin.

Người mắc hội chứng Đao thường

Muốn tìm hiểu vai trò của kiểu gen và ảnh hưởng của môi trường lên sự biểu hiện tính trạng ở người thì dùng phương pháp nghiên cứu:

Bệnh bạch tạng ở người do gen lặn a nằm trên NST thường quy định, bệnh máu khó đông do gen m nằm trên NST X, không có alen trên Y. Một cặp vợ chồng có kiểu hình bình thường, phía chồng có bố bị bạch tạng, phía vợ cơ em trai bị máu khó đông và mẹ bị bạch tạng, còn những người khác đều bình thường. Kết luận nào sau đây đúng?

Trong quần thể người có một số thể đột biến sau:

(1) Ung thư máu         

(2) Hồng cầu hình liềm                              

(3) Bạch tạng

(4) Hội chứng Claifento                               

(5) Dính ngón tay 2,3

(6) Máu khó đông

(7) Hội chứng Turner  

(8) Hội chứng Down

(9) Mù màu

Những thể đột biến nào là đột biến NST ?

Cho các bệnh và tật di truyền sau:

(1) Bệnh phêninkêto niệu.

(2) Hội chứng Đao.

(3) Hội chứng Tơcnơ.

(4) Bệnh máu khó đông.

(5) Bệnh thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm.

(6) Bệnh Đao.

Những bệnh hoặc hội chứng bệnh nào có nguyên nhân do đột biến gen?

Một ngành có chức năng chẩn đoán, cung cấp thông tin và cho lời khuyên có liên quan đến các bệnh, tật di truyền ở người được gọi là:

Bệnh máu khó đông ở người do gen lặn nằm trên NST giới tính X quy định và không có alen tương ứng trên Y. Bố bị bệnh, mẹ bình thường sinh ra con gái bị bệnh. Điều nào sau đây là chính xác?

Hôn phối gần (kết hôn gần giữa những người có quan hệ huyết thống) làm suy thoái nòi giống vì:

Một trong những bệnh rối loạn chuyển hóa ở người là bệnh phêninkêtô niệu. Người bệnh không chuyển hóa được axit amin phêninalanin thành tirôzin làm axit amin phêninalanin ứ đọng trong máu,  chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh làm bệnh nhân bị thiểu năng trí tuệ dẫn đến mất trí nhớ. Trong các kết luận sau đây, có bao nhiêu kết luận đúng?

(1) Nguyên nhân gây bệnh do đột biến xảy ra ở cấp độ phân tử.

(2) Bệnh có khả năng chữa trị hoàn toàn nếu phát hiện sớm.

(3) Bệnh có khả năng chữa trị nếu phát hiện sớm và có chế độ ăn kiêng hợp lí.

(4) Bệnh do gen đột biến không tạo được enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa axit amin phêninalanin thành tirôzin.

Trong quy trình này, một mẫu chất lỏng bao quanh thai nhi được lấy bằng cách đâm kim xuyên qua thành bụng và tử cung.

Một người bị hội chứng Đao nhưng bộ NST 2n = 46. Khi quan sát tiêu bản bộ NST người này thấy NST thứ 21 có 2 chiếc, NST thứ 14 có chiều dài bất thường. Điều giải thích gì sau đây là hợp lí?

Một bệnh di truyền hiếm gặp ở người do gen trên ADN ti thể quy định. Một người mẹ bị bệnh nhưng các con của bà ta có người bị bệnh, có người không. Nguyên nhân có thể là do