Ở người, bệnh nào sau đây gây ra bởi đột biến số lượng nhiễm sắc thể:

Di truyền y học là khoa học nghiên cứu về vấn đề gì?

Trong quần thể người có một số thể đột biến sau:

  I. Tật dính ngón tay số 2 và 3.                   II. Hội chứng đao.

  III. Bệnh bạch tạng.                                    IV. Hội chứng claiphento.

Có bao nhiêu thể đột biến có nguyên nhân do đột biến nhiễm sắc thể?

Một người phụ nữ bị bệnh bạch tạng có hai người con gái bình thường. Cả hai đều lấy chồng bình thường và sinh ra con bình thường. Tính xác suất để sinh ra đứa trẻ bị bệnh bạch tạng nếu hai đứa cháu của họ kết hôn.

Việc chữa trị bệnh di truyền cho người bằng phương pháp thay thế gen bệnh bằng gen lành gọi là 
 

Bệnh mù màu đỏ, lục và bệnh máu khó đông là do 2 gen lặn không alen m và h trên NST X quy định, các len bình thường tương ứng là M và H. Người phụ nữ bình thường kết hôn với người đàn ông không bị bệnh mù màu nhưng bị máu khó đông. Họ có khả năng sinh con trai không mắc cả 2 bệnh trên là 20,5%. Nhận định nào sau đây đúng?

Khi bố mẹ bình thường, sinh ra con gái bị bệnh. Ta có thể kết luận là

Người ta tiến hành chọc dò dịch ối để sàng lọc trước sinh ở một bà mẹ mang thai, trong các tiêu bản quan sát tế bào dưới kính hiển vi, nhận thấy ở tất cả tế bào đều có sự xuất hiện của 94 NST đơn đang phân li về 2 cực của tế bào, trong đó có 6 NST đơn có hình thái hoàn toàn giống nhau. Một số nhận xét được rút ra như sau:

1.Các tế bào đang ở kì sau của quá trình giảm phân I

2.Thai nhi mắc hội chứng đao hoặc hội chứng Claiphento

3.Thai nhi không thể mắc hội chứng Tocno

4.Đã có sự rối loạn trong quá trình giảm phân của bố hoặc mẹ

5. Có thể sử dụng liệu pháp gen để loại bỏ hết những bất thường trong bộ máy di truyền của thai nhi

Số kết luận đúng

Ở người xét 3 gen quy định tính trạng. cho biết không xảy ra đột biến, mỗi gen quy định một tính trạng, nằm trên NST thường, alen trội là trội hoàn toàn. Một cặp vợ chồng có kiểu gen AaBbdd × AaBbDd đã sinh được người con đầu lòng mang 3 tính trạng trội. Dự đoán nào sau đây sai?

Ở người, 3 NST 13- 15 gây ra

Nhận định nào sau đây không đúng?

Trong quần thể người gen quy định nhóm máu A, B, AB và O có 3 alen: I^A, I^B, I^O (trong đó I^A;I^B là đồng trội so với I^O). Tại một nhà hộ sinh, người ta nhầm 2 đứa trẻ sơ sinh với nhau. Trường hợp nào sau đây không cần biết nhóm máu của người cha mà vẫn có thể xác định được đứa trẻ nào là con của người mẹ nào?

Ở người bệnh mù màu là do gen lặn m nằm trên NST X quy định, gen này không có alen tương ứng trên Y. Người vợ có bố bị mù màu, mẹ không không mang gen gây bệnh. Người chồng có bố bình thường và mẹ không mang gen gây bệnh. Con của họ sinh ra sẽ như thế nào?

Khảo sát một quần thể người đang ở trạng thái cân bằng di truyền thấy có 1/10.000 bị bệnh bạch tạng. Biết bệnh bạch tạng do gen lặn quy đinh. Tỉ lệ người mang KG dị hợp về bệnh bạch tạng trong quần thể người nói trên là:

Quan sát tiêu bản NST của một người đã thấy 44 NST thường, nhưng chỉ có 1 NST giới tính X (Hội chứng Tơcnơ, XO). Nguyên nhân dẫn đến bất thường này có thể do

Phát biểu không đúng về liệu pháp gen là:

Phương pháp có thể phát hiện bệnh di truyền người do đột biến NST gây ra là:

Bệnh mù màu và bệnh máu khó đông do 2 gen lặn trên nhiễm sắc thể X qui định, cách nhau 12cM. Cho phả hệ:

Trong các người con ở thế hệ thứ III, người nào chắc chắn là kết quả của hoán vị gen? Xác suất để người phụ nữ II -1 sinh con bị 2 bệnh là bao nhiêu? Câu trả lời đúng lần lượt là: 

Ở người, bệnh điếc bẩm sinh do gen lặn nằm trên NST thường quy định, bệnh mù màu do gen lặn nằm trên vùng không tương đồng của NST giới tính X. Ở một cặp vợ chồng bình thường bên phía người vợ có anh trai bị mù màu, em gái bị cân điếc bẩm sinh. Bên phía người chồng có mẹ bị điếc bẩm sinh. Những người khác trong cả hai gia đình đều không bị bệnh này. Xác suất để đứa con đầu lòng không bị cả hai bệnh nói trên là

Hội chứng Đao ở người do đột biến số lượng NST gây ra, khi nói về hội chứng này, cho các phát biểu dưới đây:

(1). Có các tế bào chứa 21 NST số 3 tạo thành thể lệch bội.

(2). Có sự không phân ly NST trong quá trình giảm phân hình thành giao tử ở 1 trong 2 bên hoặc bố hoặc mẹ.

(3). Có thể phát hiện ra hội chứng Đao ở trẻ ngay từ giai đoạn thai nhi bằng các kỹ thuật tế bào học.

(4). Những người mắc hội chứng đao thường chậm phát triển trí tuệ.

Số phát biểu đúng là:

Người bệnh bạch tạng do gen lặn nằm trên NST thường quy định. Tại một huyện miền núi tỉ lệ người bệnh bạch tạng là 4/100. Cho rằng quần thể đang cân bằng di truyền. Một cặp vợ chồng ở huyện này không bị bạch tạng. Xác suất để họ sinh con đầu lòng không bị bệnh bạch tạng là