Trắc Nghiệm Về Bài Học: Di Truyền Học Người Và Di Truyền Y Học - Đề 1

Phân ngành khoa học chuyên nghiên cứu về tính di truyền, cơ chế phát sinh bệnh tật, sự di truyền bệnh và đề xuất các biện pháp chẩn đoán, phòng ngừa, điều trị ở người là gì?

Để theo dõi dòng dõi sự di truyền của một hoặc một số tính trạng, bệnh, tật qua nhiều thế hệ liên tục trong cùng một gia đình hay dòng họ nhằm xác định quy luật di truyền, phương pháp nào được áp dụng?

Trong quy ước vẽ sơ đồ phả hệ dòng họ thống nhất, cá thể nam bình thường và cá thể nữ mang tính trạng bệnh nghiên cứu được biểu thị lần lượt là:

Kỹ thuật phân tích hình thái, cấu trúc và số lượng của các nhiễm sắc thể trong tế bào người dưới kính hiển vi quang học được gọi là gì?

Trong phương pháp di truyền tế bào, người ta nhỏ hóa chất colchicine vào tế bào bạch cầu đang nuôi cấy nhằm mục đích kỹ thuật gì?

Các tế bào nào sau đây thường được chọn tách chiết mang nuôi cấy trong môi trường nhân tạo phục vụ phương pháp di truyền tế bào chẩn đoán trước sinh ở thai nhi?

Lĩnh vực y học chuyên thực hiện vai trò cung cấp thông tin, chẩn đoán căn nguyên di truyền, phân tích xác suất di truyền bệnh và đưa ra lời khuyên cho người bệnh hoặc gia đình của họ được gọi là:

Liệu pháp gene là một kỹ thuật y sinh hiện đại hoạt động dựa trên nguyên lý khoa học cốt lõi nào?

Các thể truyền virus đã giảm độc lực hoặc kỹ thuật chỉnh sửa hệ gene CRISPR/Cas9 được sử dụng để đưa gene lành vào tế bào đích của người bệnh trong liệu pháp nào?

Hội chứng suy giảm miễn dịch kết hợp nghiêm trọng (SCID), bệnh mù bẩm sinh và bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là những ứng dụng thành công của liệu pháp nào?

Liệu pháp tế bào CAR-T là một ứng dụng đột phá của liệu pháp gene trong điều trị các bệnh ác tính nào sau đây ở người bệnh?

Trong tư vấn di truyền y học, cơ sở khoa học để tính toán xác suất tái xuất hiện mầm bệnh ở thế hệ con cái của cặp vợ chồng xin tư vấn dựa vào:

Phân tích phả hệ một gia đình cho thấy một bệnh xuất hiện ở cả nam lẫn nữ với tần số ngang nhau, bố mẹ bình thường sinh ra con bị bệnh. Điều này chứng tỏ bệnh do:

Một người đàn ông bị bệnh mù màu đỏ - xanh lá cây do gene lặn trên X quy định lấy vợ bình thường đồng hợp tử, xác suất sinh con trai đầu lòng bị bệnh mù màu của cặp vợ chồng này là bao nhiêu?

Để phát hiện sớm các dị tật lệch bội số lượng nhiễm sắc thể (như hội chứng Down, Turner, Klinefelter) ở thai nhi trước khi sinh, y học áp dụng phương pháp nào?

Việc xét nghiệm định kỳ các chỉ số sinh hóa dịch máu và nước tiểu (như nồng độ glucose, urea, creatinine, uric acid, pH) mang lại ý nghĩa dự phòng nào?

Bệnh di truyền phát sinh do hỏng cấu trúc của một gene đơn độc (bệnh đơn gene) làm suy giảm nghiêm trọng tuyến phòng thủ miễn dịch đặc hiệu của cơ thể người bệnh là:

Liệu pháp tế bào CAR-T thực hiện biến đổi cấu trúc gene tế bào lympho T tự thân của người bệnh nhằm giúp tế bào miễn dịch này đạt khả năng đặc hiệu nào?

Khi nói về vai trò di truyền y học người và các đặc điểm của phương pháp nghiên cứu phả hệ dòng họ, mỗi phát biểu sau đây là đúng hay sai?

Khi nói về phương pháp di truyền tế bào và vai trò ứng dụng thực tiễn của liệu pháp gene chữa bệnh, mỗi phát biểu sau đây là đúng hay sai?

Khi nói về một số bệnh lý di truyền đơn gene ở người và ứng dụng của liệu pháp gene, mỗi nhận định sau đây là đúng hay sai?

Khi nói về vai trò của y học tư vấn và tầm quan trọng của việc xét nghiệm định kỳ các chỉ số sinh hóa máu, mỗi nhận định sau đây là đúng hay sai?

Cho các bước thực hiện phương pháp di truyền tế bào nhằm lập bộ nhiễm sắc thể (karyotype) chẩn đoán bệnh di truyền ở thai nhi:

(1) Sử dụng hóa chất colchicine để dừng phân bào ở kì giữa khi nhiễm sắc thể co xoắn tối đa.

(2) Chụp ảnh dưới kính hiển vi quang học và lập bộ nhiễm sắc thể (karyotype) để phân tích so sánh.

(3) Tách các tế bào phôi từ dịch ối mang nuôi cấy trong môi trường nhân tạo.

(4) Nhuộm màu các nhiễm sắc thể bằng chất nhuộm màu sinh học đặc trưng.

Hãy sắp xếp các bước trên theo đúng trình tự kỹ thuật của phương pháp di truyền tế bào. Viết câu trả lời dưới dạng một số gồm 4 chữ số

Cho các bước thực hiện của liệu pháp gene (gene therapy) trong y học điều trị bệnh di truyền đơn gene bằng cách sử dụng vector virus:

(1) Sử dụng thể truyền virus để nạp gene lành chức năng vào tế bào đích bị lỗi.

(2) Chọn lọc các tế bào tủy đã tích hợp thành công gene chuyển lành hoạt động tốt.

(3) Tách tế bào tủy lỗi mang gene bệnh SCID từ cơ thể người bệnh mang nuôi cấy.

(4) Truyền lại các tế bào tủy lành mạnh này vào cơ thể người bệnh để phục hồi miễn dịch.

Hãy sắp xếp các bước trên theo đúng tiến trình kỹ thuật của liệu pháp gene chữa bệnh. Viết câu trả lời dưới dạng một số gồm 4 chữ số.

Cho các bước truyền đạt thông tin di truyền theo sơ đồ học thuyết trung tâm ở cấp phân tử tế bào:

(1) Phiên mã tổng hợp phân tử mRNA trưởng thành từ mạch gốc của gene cấu trúc.

(2) DNA tự sao chép nhân đôi truyền tin ổn định qua các dòng tế bào thế hệ.

(3) Chuỗi polypeptide cuộn xoắn tạo cấu hình 3D protein biểu hiện thành tính trạng cơ thể.

(4) Dịch mã tổng hợp chuỗi polypeptide trên màng ribosome tế bào chất.

Hãy sắp xếp các bước trên theo đúng trình tự truyền đạt thông tin di truyền tế bào. Viết câu trả lời dưới dạng một số gồm 4 chữ số

Cho các bệnh lý di truyền và hội chứng y học ở cơ thể người:

(1) Bệnh suy giảm miễn dịch kết hợp nghiêm trọng (SCID) do hỏng một gene di truyền.

(2) Hội chứng Turner thể một XO ở cặp nhiễm sắc thể giới tính.

(3) Bệnh mù bẩm sinh và bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia).

(4) Bệnh xơ nang ở phổi phát sinh do hỏng một gene cấu trúc.

(5) Bệnh ung thư máu ác tính điều trị bằng liệu pháp tế bào CAR-T biến đổi gene.

(6) Hội chứng Down thể ba ở cặp nhiễm sắc thể thường số 21.

Hãy liệt kê chỉ số của 4 bệnh lý di truyền đơn gene hoặc bệnh ác tính có thể điều trị hiệu quả bằng ứng dụng liệu pháp gene thay thế/sửa chữa hoặc liệu pháp tế bào CAR-T biến đổi gene theo thứ tự tăng dần dưới dạng một số gồm 4 chữ số

Cho các phương pháp khoa học dùng trong y dược học và di truyền học người:

(1) Thực hành cấy rong đuôi chó trong nước cất bẫy oxygen ngoài sáng.

(2) Kỹ thuật lập bộ nhiễm sắc thể đồ karyotype dưới thấu kính.

(3) Kỹ thuật giải trình tự hệ gene thế hệ mới tìm gene đột biến.

(4) Phân tích các chỉ số sinh hóa máu (glucose, urea, creatinine, pH).

(5) Phương pháp phân tích cây phả hệ gia đình qua nhiều thế hệ.

(6) Thực hành bọc lamen 45o bóc vảy hành tây cắm iodine màu xanh.

Hãy liệt kê chỉ số của 4 phương pháp, kỹ thuật phân tử và lâm sàng trực tiếp được ứng dụng làm cơ sở khoa học cho lĩnh vực Y học tư vấn (tư vấn di truyền) gia đình theo thứ tự tăng dần dưới dạng một số gồm 4 chữ số

Cho các chỉ số vật lý, hóa học, màng sinh học bọc ngoài tế bào:

(1) Sắc tố diệp lục tố hấp thụ quang năng màng lục lạp thực vật.

(2) Nồng độ đường glucose tự do hòa tan trong máu người.

(3) Nồng độ chất thải bài tiết urea có trong dung dịch chất bài tiết.

(4) Nồng độ sản phẩm creatinine đào thải huyết tương.

(5) Chất độc lipopolysaccharide bám màng ngoài vi sinh vật.

(6) Nồng độ uric acid trong huyết thanh máu gây bệnh gút.

Hãy liệt kê chỉ số của 4 chỉ số sinh hóa chất tan được xét nghiệm định kỳ ở người nhằm chẩn đoán và phát hiện sớm các rối loạn nội môi tiềm ẩn theo thứ tự tăng dần dưới dạng một số gồm 4 chữ số