Câu hỏi:

Cho các bệnh lý di truyền và hội chứng y học ở cơ thể người:

(1) Bệnh suy giảm miễn dịch kết hợp nghiêm trọng (SCID) do hỏng một gene di truyền.

(2) Hội chứng Turner thể một XO ở cặp nhiễm sắc thể giới tính.

(3) Bệnh mù bẩm sinh và bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia).

(4) Bệnh xơ nang ở phổi phát sinh do hỏng một gene cấu trúc.

(5) Bệnh ung thư máu ác tính điều trị bằng liệu pháp tế bào CAR-T biến đổi gene.

(6) Hội chứng Down thể ba ở cặp nhiễm sắc thể thường số 21.

Hãy liệt kê chỉ số của 4 bệnh lý di truyền đơn gene hoặc bệnh ác tính có thể điều trị hiệu quả bằng ứng dụng liệu pháp gene thay thế/sửa chữa hoặc liệu pháp tế bào CAR-T biến đổi gene theo thứ tự tăng dần dưới dạng một số gồm 4 chữ số

Cho các phương pháp khoa học dùng trong y dược học và di truyền học người:

(1) Thực hành cấy rong đuôi chó trong nước cất bẫy oxygen ngoài sáng.

(2) Kỹ thuật lập bộ nhiễm sắc thể đồ karyotype dưới thấu kính.

(3) Kỹ thuật giải trình tự hệ gene thế hệ mới tìm gene đột biến.

(4) Phân tích các chỉ số sinh hóa máu (glucose, urea, creatinine, pH).

(5) Phương pháp phân tích cây phả hệ gia đình qua nhiều thế hệ.

(6) Thực hành bọc lamen 45o bóc vảy hành tây cắm iodine màu xanh.

Hãy liệt kê chỉ số của 4 phương pháp, kỹ thuật phân tử và lâm sàng trực tiếp được ứng dụng làm cơ sở khoa học cho lĩnh vực Y học tư vấn (tư vấn di truyền) gia đình theo thứ tự tăng dần dưới dạng một số gồm 4 chữ số

Cho các chỉ số vật lý, hóa học, màng sinh học bọc ngoài tế bào:

(1) Sắc tố diệp lục tố hấp thụ quang năng màng lục lạp thực vật.

(2) Nồng độ đường glucose tự do hòa tan trong máu người.

(3) Nồng độ chất thải bài tiết urea có trong dung dịch chất bài tiết.

(4) Nồng độ sản phẩm creatinine đào thải huyết tương.

(5) Chất độc lipopolysaccharide bám màng ngoài vi sinh vật.

(6) Nồng độ uric acid trong huyết thanh máu gây bệnh gút.

Hãy liệt kê chỉ số của 4 chỉ số sinh hóa chất tan được xét nghiệm định kỳ ở người nhằm chẩn đoán và phát hiện sớm các rối loạn nội môi tiềm ẩn theo thứ tự tăng dần dưới dạng một số gồm 4 chữ số

Phân ngành khoa học chuyên nghiên cứu về tính di truyền, cơ chế phát sinh bệnh tật, sự di truyền bệnh và đề xuất các biện pháp chẩn đoán, phòng ngừa, điều trị ở người là gì?

Để theo dõi dòng dõi sự di truyền của một hoặc một số tính trạng, bệnh, tật qua nhiều thế hệ liên tục trong cùng một gia đình hay dòng họ nhằm xác định quy luật di truyền, phương pháp nào được áp dụng?

Trong quy ước vẽ sơ đồ phả hệ dòng họ thống nhất, cá thể nam bình thường và cá thể nữ mang tính trạng bệnh nghiên cứu được biểu thị lần lượt là:

Kỹ thuật phân tích hình thái, cấu trúc và số lượng của các nhiễm sắc thể trong tế bào người dưới kính hiển vi quang học được gọi là gì?

Trong phương pháp di truyền tế bào, người ta nhỏ hóa chất colchicine vào tế bào bạch cầu đang nuôi cấy nhằm mục đích kỹ thuật gì?

Các tế bào nào sau đây thường được chọn tách chiết mang nuôi cấy trong môi trường nhân tạo phục vụ phương pháp di truyền tế bào chẩn đoán trước sinh ở thai nhi?

Lĩnh vực y học chuyên thực hiện vai trò cung cấp thông tin, chẩn đoán căn nguyên di truyền, phân tích xác suất di truyền bệnh và đưa ra lời khuyên cho người bệnh hoặc gia đình của họ được gọi là: