Câu hỏi:

Di truyền y học giải thích cơ sở khoa học bệnh tật di truyền, giúp phát hiện sớm và chẩn đoán chính xác nguyên nhân gây bệnh ở mức tế bào, phân tử

Phương pháp nghiên cứu phả hệ là theo dõi sự di truyền của một hoặc vài tính trạng qua nhiều thế hệ trong dòng họ để xác định quy luật di truyền tính trạng đó

Quy ước phả hệ quy định hình vuông biểu thị giới nữ, hình tròn biểu thị giới nam; tô màu đậm hoặc gạch chéo biểu thị cá thể bình thường khỏe mạnh

Phả hệ giúp xác định tính trạng bệnh nghiên cứu do gene trội hay lặn quy định, nằm trên nhiễm sắc thể thường hay nhiễm sắc thể giới tính

Phương pháp di truyền tế bào thực hiện tách chiết nuôi cấy tế bào bạch cầu, sử dụng hóa chất colchicine để dừng phân bào ở kì giữa khi nhiễm sắc thể co xoắn tối đa

Lập bộ nhiễm sắc thể đồ (karyotype) cho phép phát hiện sớm các đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể (mất, chuyển đoạn) và đột biến số lượng (Down, Turner)

Liệu pháp gene chữa bệnh bằng cách thay thế, sửa chữa gene đột biến hỏng bằng gene lành, hoặc bổ sung gene chức năng khỏe mạnh vào tế bào người bệnh

Liệu pháp tế bào CAR-T là thành tựu y học nổi bật trong điều trị bão hòa muối calcium bàng quang gây sỏi tiết niệu người

Bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) và bệnh xơ nang là các bệnh lý di truyền phức tạp phát sinh do đột biến hỏng đồng thời nhiều gene trên các cặp nhiễm sắc thể khác nhau gây ra

Liệu pháp gene hoạt động bằng cách thay thế, sửa chữa gene đột biến gây bệnh bằng gene lành, hoặc bổ sung gene chức năng vào tế bào của người bệnh

Kỹ thuật chỉnh sửa gene CRISPR/Cas9 hiện nay được các nhà khoa học nghiên cứu ứng dụng như một công cụ đắc lực phục vụ cho liệu pháp gene lành

Liệu pháp tế bào CAR-T là kỹ thuật sử dụng dòng tế bào hồng cầu biến đổi gene để trực tiếp nhận diện và vận chuyển chất độc tiêu diệt các khối u ác tính

Cơ sở khoa học của y học tư vấn chỉ dựa thuần túy trên các kết quả siêu âm chẩn đoán hình ảnh bề ngoài mà hoàn toàn không cần phân tích phả hệ hay xét nghiệm DNA

Xét nghiệm định kỳ các chỉ số sinh hóa máu và nước tiểu (như nồng độ glucose, urea, creatinine, uric acid, các ion đồ) có ý nghĩa đặc biệt quan trọng trong y học dự phòng

Sự gia tăng nồng độ creatinine và urea trong máu là dấu hiệu sinh hóa cảnh báo tuyến tụy của người bệnh đã bị tổn thương xơ hóa nghiêm trọng

Tư vấn di truyền giúp xác định nguy cơ xuất hiện bệnh di truyền ở con cái của các cặp vợ chồng có tiền sử mang gene bệnh để đưa ra lời khuyên chuyên môn phù hợp