Lí do làm cho tỉ lệ trẻ mắc bệnh Đao có tỉ lệ gia tăng theo tuổi của người mẹ là do:

U xơ nang ở người là bệnh hiếm gặp, được quy định bởi đột biến lặn di truyền theo quy luật Menđen.Một người đàn ông bình thường có bố bị bệnh và mẹ không mang gen bệnh lấy một ngưòi vợ bình thường không có quan hệ họ hàng với ông ta. Xác xuất để đứa con đầu lòng của
họ bị bệnh này sẽ là bao nhiêu nếu trong quần thể cứ 50 người bình thường thì có 1 người dị hợp về gen gây bệnh?

Phát biểu nào sau đây là không đúng với chức năng của di truyền y học tư vấn?

Quy trình kĩ thuật của liệu pháp gen không có bước nào sau đây?

Một trong những bệnh rối loạn chuyển hóa ở người là bệnh phêninkêtô niệu. Người bệnh không chuyển hóa được axit amin phêninalanin thành tirôzin làm axit amin phêninalanin ứ đọng trong máu,  chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh làm bệnh nhân bị thiểu năng trí tuệ dẫn đến mất trí nhớ. Trong các kết luận sau đây, có bao nhiêu kết luận đúng?

(1) Nguyên nhân gây bệnh do đột biến xảy ra ở cấp độ phân tử.

(2) Bệnh có khả năng chữa trị hoàn toàn nếu phát hiện sớm.

(3) Bệnh có khả năng chữa trị nếu phát hiện sớm và có chế độ ăn kiêng hợp lí.

(4) Bệnh do gen đột biến không tạo được enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa axit amin phêninalanin thành tirôzin.

Yếu tố được di truyền nguyên vẹn từ bố hoặc mẹ sang con là:

Có một số bệnh nhân bị đột biến số lượng NST, khi sử dụng phương pháp tế bào học để xác định số lượng NST có trong mỗi tế bào sinh dưỡng thì thấy khi tế bào đang ở kỳ giữa, trong mỗi tế bào có 47NST đang ở dạng kép. Khả năng bệnh nhân này thuộc loại thể đột biến nào sau đây?

(1) Hội chứng đao

(2) hội chứng Claiphento

(3) Bệnh toc nơ

(4)Hội chứng siêu nữ

(5) bệnh ung thư máu

(6) hội chứng patau.

Có bao nhiêu câu trả đúng? 

Phả hệ ở hình bên cho thấy sự di truyền của một bệnh ở người.

Những cá thể tô màu đen mắc bệnh, các cá thể màu trắng thì không. Không xảy ra đột biến mới ở các cá thể trong phả hệ. Cho các nhận định dưới đây:

(1). Bệnh di truyền này do gen lặn chi phối.

(2). Chưa có căn cứ để xác định chính xác bệnh do gen nằm trên NST thường hay NST giới tính chi phối.

(3). Tất cả các cá thể không bị bệnh đều có KG dị hợp

(4). Nếu cặp vợ chồng IV1 và IV2 sinh con đầu lòng thì khả năng để đứa trẻ này là nam và không bị bệnh là 25% hoặc 37,5%.

Số khẳng định đúng là:

Bệnh mù màu do đột biến gen lặn nằm trên NST giới tính X. Bố bị bệnh, mẹ nhìn màu bình thường nhưng mang gen bệnh, khả năng họ sinh con bị bệnh mù màu là:

Bệnh loạn dưỡng cơ Đuxen là do gen lặn nằm trên NST X quy định (không có alen tương ứng trên Y). Một cặp vợ chồng bình thường sinh ra con trai đầu bị bệnh, giả sử không có đột biến xảy ra, xác suất để họ sinh ra con gái bị bệnh ở lần sinh thứ hai là bao nhiêu %?

Khảo sát sự di truyền bệnh M ở người qua ba thế hệ như sau:

Xác suất để người III2 mang gen bệnh là bao nhiêu:

Hội chứng Mácphan ở người có chân tay dài, ngón tay dài, đục thuỷ tinh thể do tác động tác động

Một trong những bệnh rối loạn chuyển hóa ở người là bệnh phêninkêto niệu. Người bệnh không chuyển hóa được axit amin phêninalanin thành tirôxin làm axit amin phêninalanin ứ đọng trong máu, chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh làm bệnh nhân bị thiểu năng trí tuệ dẫn đến mất trí nhớ. Trong các kết luận sau đây, có bao nhiêu kết luận đúng?

(1) Nguyên nhân gây bệnh do đột biến xảy ra ở cấp độ phân tử.

(2) Bệnh có khả năng chữa trị hoàn toàn nếu phát hiện sớm.

(3) Bệnh có khả năng chữa trị nếu phát hiện sớm và có chế độ ăn kiêng hợp lí.

(4) Bệnh do gen đột biến không tạo được enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa axit amin phêninalanin thành tirôxin.

Phương pháp chủ yếu chữa các bệnh di truyền ở người là

Ở người nhóm máu A, B, O do các gen I^A; I^B; I^O quy định. Gen I^A quy định nhóm máu A đồng trội với gen I^B quy định nhóm máu B, vì vậy kiểu gen I^AI^B quy định nhóm máu AB, gen lặn Io quy định nhóm máu O. Trong một quần thể người ở trạng thái cân bằng di truyền, người ta thấy xuất hiện 1% người có nhóm máu O và 28% người nhóm máu AB. Tỉ lệ người có nhóm máu A và B của quần thể đó

Cho các bệnh, tật và hội chứng ở người:

(1) . Bệnh bạch tạng.

(2) . Bệnh phêninkêtô niệu.

(3) . Bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm.

(4) . Bệnh mù màu

(5) . Bệnh máu khó đông.

(6). Bệnh ung thư máu ác tính.

(7) . Hội chứng Claiphentơ

(8) . Hội chứng 3X.

(9) . Hội chứng Tơcnơ

(10) . Bệnh động kinh

(11) . Hội chứng Đao.

(12). Tật có túm lông ở vành tai

Cho các phát biểu về các trường hợp trên, có bao nhiêu phát biểu đúng?

(1) Có 6 trường hợp biểu hiện ở cả nam và nữ.

(2) Có 5 trường hợp có thể phát hiện bằng phương pháp tế bào hoc.

(3) Có 5 trường hợp do đột biến gen gây nên.

(4) Có 1 trường hợp là đột biến thể một

(5) Có 3 trường hợp là đột biến thể ba.

Ở người, bệnh điếc bẩm sinh do gen lặn a nằm trên NST thường quy định, bệnh mù màu do gen lặn m nằm trên NST giới tính X quy định. Một cặp vợ chồng, bên phía vợ có bố và anh trai bị bệnh mù màu, bà ngoại và mẹ bị điếc bẩm sinh. Bên phía chồng có em trai bị điếc bẩm sinh. Những người khác trong gia đình đều không bị hai bệnh này. Cặp vợ chồng này sinh hai đứa con, xác suất để hai đứa con này đều bị cả hai bệnh là bao nhiêu?

Bệnh nào dưới đậy không phải là bệnh di truyền phân tử ở người?

Ở người bệnh máu khó đông và bệnh mù màu đỏ - xanh lục do hai gen lặn (a và b) nằm trên NST X không có alen tương ứng trên Y qui định. Một phụ nữ bị bệnh mù màu đỏ - xanh lục và không bị bệnh máu khó đông lấy chồng bị bệnh máu khó đông và không bị bệnh mù màu đỏ xanh lục. Phát biểu nào sau đây là đúng về những đứa con của cặp vợ chồng trên?

Trong quá trình hình thành tinh trùng của bố, có cặp NST số 21 nhân đôi nhưng không phân li tạo hai loại giao tử đôt biến, một loại thừa một NST số 21, loại còn lại thiếu không có NST số 21, các cặp NST khác phân li bình thường. Quá trình phát sinh giao tử của người mẹ diễn ra bình thường. Trong trường hợp trên thì cặp vợ chồng này sinh ra đứa con mắc hội chứng Đao là chiếm bao nhiêu % trong tổng số đứa con bị đột biến?

Khi bố mẹ bình thường, sinh ra con gái bị bệnh. Ta có thể kết luận là: