Bệnh máu khó đông ở người được xác định bởi gen lặn a nằm ở đoạn không tương đồng trên nhiễm sắc thể giới tính X quy định, alen A quy định máu đông bình thường. Một người mắc bệnh máu khó đông có một người anh trai bình thường và một người em trai sinh đôi cùng trứng. Kiểu gen của bố, mẹ và người bệnh là:

Cho các bệnh và tật di truyền và hãy cho biết những bệnh hoặc hội chứng bệnh nào có nguyên nhân do đột biến gen?

(1) Bệnh pheninketo niệu

(2) Bệnh máu khó đông

(3) Hội chứng Đao

(4) Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm

(5) Hội chứng Tocno

(6) Bệnh Đao

Chẩn đoán, cung cấp thông tin về khả năng mắc các loại bệnh di truyền ở đời con của các gia đình đã có bệnh này, từ đó cho lời khuyên trong việc kết hôn, sinh đẻ, đề phòng và hạn chế hậu quả xấu cho đời sau, là nhiệm vụ của ngành 
 

Để xác định vai trò của yếu tố di truyền và ảnh hưởng của môi trường đối với sự biểu hiện tính trạng người ta sử dụng phương pháp nghiên cứu:

Ở người, alen A qui định mắt nâu trội hoàn toàn so với alen a qui định mắt đen (gen nằm trên NST thường); alen B qui định khả năng nhìn màu bình thường trội hoàn toàn so với alen b qui định bệnh mù màu (gen nằm trên vùng không tương đồng của NST X). Một người đàn ông (B) mắt đen, không bị mù màu kết hôn với một người phụ nữ (C), họ sinh ra một người con (D) mắt nâu và bị mù màu. Trong trường hợp không có đột biến xảy ra. Tính theo lý thuyết, có bao nhiêu phát biểu sau đây là đúng?

1. Người con (D) có giới tính là nam.

2. Kiểu gen của người phụ nữ (C) có thể là một trong bốn trường hợp.

3. Có thể xác định được chính xác kiểu gen của người con (D).

4. Nếu người con (D) kết hôn với người phụ nữ mắt đen và bị mù màu, xác suất sinh ra người con trai mắt nâu, bị mù màu của cặp vợ chồng này là 25%.

Một người đàn ông bị bệnh bạch tạng và máu khó đông có vợ bình thường, họ sinh 1 con trai bị bệnh bạch tạng, 1 con gái bị bệnh máu khó đông. Xác suất để cặp vợ chồng này sinh 2 con gái bình thường và 1 con trai bệnh bạch tạng và máu khó đông là:

Trong các phát biểu sau có bao nhiêu phát biểu đúng khi nói về bệnh phêninkêto niệu ở người?

(1) Có thể hạn chế biểu hiện xấu của bệnh nếu phát hiện sớm những trẻ mắc bệnh này.

(2) Bệnh có thể được phát hiện sớm bằng phương pháp chọc dò dịch ối lấy tế bào phôi cho phân tích nhiễm sắc thể.

(3) Nguyên nhân gây bệnh là do tirozin dư thừa trong máu chuyển lên não và đầu độc tế bào thần kinh.

(4) Không thể loại bỏ hoàn toàn phêninalanin ra khỏi khẩu phần ăn của người bệnh.

Một quần thể người trên một hòn đảo có 100 phụ nữ và 100 người đàn ông trong đó có 4 người đàn ông bị bệnh máu khó đông. Biết rằng bệnh máu khó đông do gen lặn nằm trên NST giới tính X không có alen trên Y, quần thể  ở trạng thái cân bằng di truyền . Tần số  phụ nữ bình thường nhưng mang gen gây bệnh là

Nghiên cứu sự di truyền của một căn bệnh trong một gia đình, người ta xây dựng được phả hệ dưới đây:

Biết rằng, alen gây bệnh là lặn so với alen quy định tính trạng bình thường.

Trong số các nhận xét dưới đây, có bao nhiêu nhận xét đúng:

(1). Chưa có đủ dữ liệu để xác định bệnh do gen nằm trên NST thường hay trên NST giới tính.

(2). Kiểu gen của những người I-1; II - 4; II - 5 và III-1 lần lượt là X^AX^A, X^AX^a, X^aX^a và X^AX^a

(3). Các cơ thể bị bệnh đều mang cặp alen đồng hợp lặn

(4). Các cơ thể không bị bệnh đều phải chứa alen trội chi phối tính trạng.

Người bệnh bạch tạng do gen lặn nằm trên NST thường quy định. Tại một huyện miền núi tỉ lệ người bệnh bạch tạng là 4/100. Cho rằng quần thể đang cân bằng di truyền. Một cặp vợ chồng ở huyện này không bị bạch tạng. Xác suất để họ sinh con đầu lòng không bị bệnh bạch tạng là

Để hạn chế tác hại của bệnh ung thư, người ta không dùng phương pháp nào dưới đây?

Quy trình kĩ thuật của liệu pháp gen không có bước nào sau đây?

Đặc điểm di truyền xấu của một đứa trẻ được xác định bởi

Bệnh tật nào sau đây không thuộc bệnh di truyền?

Nguyên nhân và biểu hiện của bệnh phêninkêtô niệu?
1. Do gen lặn trên NST thường kiểm soát.
2. Thiếu enzim chuyển hóa phêninalanin.
3. Thiếu enzim chuyển hóa tirôzin.
4. Làm ứ đọng phêninalanin, đầu độc tế bào thần kinh gây mất trí.
5. Làm ứ đọng phêninalanin ở các khớp gây viêm khớp.
Phương án đúng là:

Ở người, bệnh mù màu được quy định bởi một gen lặn nằm trên NST giới tính X, không có alen tương ứng trên NST Y. Bố mẹ không bị bệnh mù màu. Họ có con trai đầu lòng bị bệnh mù màu. Xác suất để họ sinh ra đứa con thứ hai là con gái không bị bệnh mù màu là

 Tại sao hội chứng Đao là loại phổ biến nhất trong các hội chứng do đột biến số lượng NST đã gặp ở người?

Ở người, bệnh nào dưới đây là do đột biến gen lặn trên NST thường chi phối:

Ở người bệnh máu khó đông do đột biến gen lặn h nằm ở đoạn không tương đồng trên nhiễm sắc thể giới tính X quy định, alen H quy định máu đông bình thường. Một người bị bệnh máu khó đông có bố và mẹ đều bình thường nhưng ông ngoại của họ bị bệnh máu khó đông. Khả năng để người em trai của người đó cũng bị bệnh máu khó đông là:

Ở một người bị hội chứng Đao nhưng bộ NST 2n = 46. Khi quan sát tiêu bản bộ NST người này thấy NST thứ 21 có 2 chiếc, NST thứ 14 có chiều dài bất thường. Điều này nào sau đây là hợp lí nhất?

Loại bệnh được đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát được của một số tế bào dẫn đến hình thành khối u chèn ép các cơ quan được gọi là: