Hình ảnh đứa bé có khuôn mặt bất thường là do mắc phải:

Bệnh mù màu ở người do đột biến gen lặn trên NST X quy định. Một phụ nữ không bị bệnh mù màu có bố mẹ bình thường nhưng có người em trai bị bệnh lấy người chồng bình thường, họ sinh được một con trai đầu lòng. Xác suất để đứa con trai này bị bệnh là:

Dạng đột biến nào sau đây phổ biến gây hội chứng Đao?

Ở người, hiện tượng máu khó đông do alen lặn a nằm trên vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể giới tính X quy định, alen trội A quy định máu đông bình thường. Một cặp vợ chồng đều có máu đông bình thường sinh được hai người con: người con thứ nhất là con gái và có máu đông bình thường, người con thứ hai bị bệnh máu khó đông. Cho biết không xảy ra đột biến, kiểu gen của hai người con lần lượt là:

Ung thư là kết quả của sự mất kiểm soát trong quá trình sinh sản của tế bào, dẫn đến sự tạo thành khối u. Dần dần, tế bào ung thư sẽ xâm lấn và phá hủy các mô khác trong cơ thể người bệnh. Tuy nhiên, một số khối u lành tính không xâm lấn các bộ phận khác của cơ thể và có thể được loại bỏ bằng phẫu thuật. Sự sinh sản của các tế bào ung thư được thể hiện như sơ đồ sau:

Sự xuất hiện của các mầm ung thư xảy ra ở cấp độ nào?

Phả hệ ở hình dưới đây mô phỏng sự di truyền của bệnh “X” và bệnh “Y" ở người. Hai bệnh này đều do hai alen lặn nằm trên hai cặp nhiễm sắc thể thường khác nhau gây ra.

Cho rằng không có đột biến mới phát sinh. Alen a gây bệnh X, alen b gây bệnh Y. Các alen trội tương ứng là A, B không gây bệnh (A, B là trội hoàn toàn so với a và b). Xác suất để đứa con của cặp vợ chồng số 14 và 15 mang alen gây bệnh là:

Cho sơ đồ phả hệ:

Biết không xảy ra đột biến. Có bao nhiêu nhận định đúng trong các nhận định sau:

I. Bệnh do gen lặn nằm trên NST thường quy định.

II. Ta xác định được kiểu gen của 8 người.

III. Xác suất để cặp vợ chồng 12, 13 sinh 2 người con, một người bị bệnh và một người bình thường là 1/12

IV. Xác suất để người số 11 lấy vợ bình thường sinh ra con bị bệnh là 1/8

Đối với 1 bệnh di truyền do gen đột biến trội nằm trên NST thường quy định, nếu 1 trong 2 bố mẹ bình thường, người kia mắc bệnh thì khả năng con của con họ mắc bệnh là:

Những nhận định nào sau đây là đúng với các bệnh di truyền ở người?

1 Ở các nước nhiệt đới ẩm, tần số alen quy định hồng cầu hình liềm cao vì những alen này có ưu thế trong việc chống lại bệnh sốt rét.

2. Bệnh mù màu hiếm gặp ở nữ vì alen gây bệnh là alen lặn và nằm trên NST giới tính.

3. Hội chứng Đao là do mang 3 nhiễm sắc thể 21.

4. đột biến dị bội, như hội chứng Đao là do xảy ra sai sót trong quá trình nhân đôi ADN xảy ra ở pha S trong kì trung gian của chu kì tế bào.

5. Trứng không mang nhiễm sắc thể giới tính thụ tinh với tinh trùng là một nguyên nhân của hiện tượng xảy thai tự nhiên.

Số nhận định đúng là: 

 Tại sao hội chứng Đao là loại phổ biến nhất trong các hội chứng do đột biến số lượng NST đã gặp ở người?

Trong các bệnh dưới đây, bệnh nào do lệch bội NST thường?

Người ta tiến hành chọc dò dịch ối để sàng lọc trước sinh ở một bà mẹ mang thai, trong các tiêu bản quan sát tế bào dưới kính hiển vi, người ta nhận thấy ở tất cả các tế bào đều có sự xuất hiện của 94 NST đơn đang phân li về 2 cực của tế bào, trong đó có 6 NST đơn có hình thái hoàn toàn giống nhau. Một số nhận xét được rút ra như sau:

(1) Các tế bào trên đang ở kì sau của quá trình giảm phân 1.

(2) Thai nhi có thể mắc hội chứng Đao hoặc hội chứng Claiphentơ.

(3) Thai nhi không thể mắc hội chứng Tơcnơ.

(4) Đã có sự rối loạn trong quá trình giảm phân của bố hoặc mẹ.

(5) Có thể sử dụng liệu pháp gen để loại bỏ những bất thường trong bộ máy di truyền của thai nhi.

Số kết luận đúng là:

Bệnh mù màu do gen lặn nằm trên đoạn không tương đồng của nhiễm sắc thể giới tính X gây nên. Nói bệnh mù màu là bệnh thường gặp ở đàn ông vì:

Một người bị hội chứng Đao nhưng bộ NST 2n = 46. Khi quan sát tiêu bản bộ NST người này thấy NST thứ 21 có 2 chiếc, NST thứ 14 có chiều dài bất thường. Điều giải thích nào sau đây là hợp lí?

Hình bên dưới mô tả về các biện pháp sàng lọc trước sinh ở người. Quan sát hình và cho biết có bao nhiêu nhận xét đúng.

I. Đây là hai hình thức xét nghiệm trước sinh phổ biến: chọc dò dịch ối - hình (a) và sinh thiết tua nhau thai - hình (b).

II. Xét nghiệm trước sinh nhằm mục đích kiểm tra sức khoẻ của người mẹ trước khi sinh.

III. Bệnh Đao có thể phát hiện bằng hình thức phân tích hoá sinh tế bào của hai loại xét nghiệm này.

IV. Cả hai hình thức xét nghiệm trước sinh này không thể phát hiện được bệnh pheninketo niệu vì bệnh này do đột biến gen.

V. Chẩn đoán trước sinh nếu phát hiện thai nhi bị đột biến có thể ngưng thai kì vào lúc thích hợp giúp giảm thiểu sinh ra nhũng đứa trẻ tật nguyền.

Theo nghiên cứu di truyền học ở người phương pháp làm tiêu bản tế bào là phương pháp

Bệnh mù màu đỏ - lục ở người được gọi là bệnh của nam giới vì

Phát biểu nào sau đây là sai khi nói về bệnh truyền nhiễm?

Cho phả hệ về sự di truyền một bệnh ở người do 1 trong 2 alen của 1 gen quy định dưới đây:

Cho biết không phát sinh đột biến ở tất cả những người trong phả hệ. Phân tích phả hệ trên, có bao nhiêu suy luận sau đây đúng?

(1) Bệnh do alen lặn nằm trên NST thường chi phối.

(2) Có thể xác định được chính xác tối đa kiểu gen của 10 người trong phả hệ.

(3) Xác suất sinh con không bị bệnh này của cặp vợ chồng ở thế hệ III là 1/4.

(4) Có ít nhất 5 người trong phả hệ này có kiểu gen đồng hợp tử.

(5) Những người không bị bệnh ở thế hệ I và III đều có kiểu gen giống nhau.

Ở người, bệnh điếc bẩm sinh do gen lặn nằm trên NST thường quy định, bệnh mù màu do gen lặn nằm trên vùng không tương đồng của NST giới tính X. Ở một cặp vợ chồng bình thường bên phía người vợ có anh trai bị mù màu, em gái bị cân điếc bẩm sinh. Bên phía người chồng có mẹ bị điếc bẩm sinh. Những người khác trong cả hai gia đình đều không bị bệnh này. Xác suất để đứa con đầu lòng không bị cả hai bệnh nói trên là

Di truyền y học là khoa học nghiên cứu về