Di truyền y học là khoa học nghiên cứu về

Trong một gia đình bố mẹ đều bình thường, sinh con đầu lòng bị hội chứng đao, ở lần sinh thứ hai con của họ: 

Phả hệ ở hình bên ghi lại sự di truyền một bệnh ở người trong một gia đình.

Những người đánh dấu màu đen là mắc bệnh, những người màu trắng thì không bị căn bệnh này. Một học sinh đưa ra các nhận xét về sự di truyền của tính trạng trong gia đình kể trên.

(1). Bệnh do một alen lặn nằm trên NST thường chi phối.

(2). Chưa có căn cứ để xác định gen nằm trên NST thường hay trên NST giới tính.

(3). Nếu người III-4 có kiểu gen X^AY kết hôn với một người bình thường thì cặp vợ chồng này sẽ sinh ra tất cả những con trai có kiểu gen giống nhau.

(4). Nếu người III-5 có kiểu gen aa thì tất cả những người bị bệnh trong gia đình đều có kiểu gen dị hợp.

Số nhận xét đúng là:

Ung thư là một loại bệnh được hiểu đầy đủ là

Ở người, 3 nhiễm sắc thể 18 gây bệnh:

Một đột biến gen lặn (kí hiệu là a) quy định kiểu hình da bạch tạng (da và tóc có màu trắng, còn mắt có màu hồng). Gen trội A quy định kiểu hình da bình thường. Cặp gen này nằm trên nhiễm sắc thể thường. Một cặp vợ chồng đều có da bình thường sinh ra một người con trai có da bạch tạng. Cặp vợ chồng này có nên sinh con nữa không? Tại sao?

Luật hôn nhân gia đình cấm kết hôn trong họ hàng gần, vì:

Bệnh bạch tạng do gen lặn nằm trên NST thường qui định, bệnh mù màu đỏ do gen lặn nằm trên NST X không có alen trên Y qui định. Một cặp vợ chồng đều không bị hai bệnh này, người vợ có ông ngoại bị mù màu, có mẹ bị bạch tạng. Người chồng có ông nội và mẹ bị bạch tạng. những người khác trong 2 dòng họ này đều không bị 2 bệnh nói trên. Cặp vợ chồng này dự định sinh 2 con, xác suất để cả 2 đứa con của họ đều không bị bệnh là

Trong các ý sau đây, khẳng định nào đúng về bệnh di truyền phân tử?

Những biện pháp được dùng để bảo vệ vốn gen loài người:

(1) Tạo môi trường sạch.

(2) Tránh và hạn chế tác hại của các tác nhân gây đột biến.

(3) Sử dụng kĩ thuật nhân bản vô tính tạo ra nhiều cá thể giống nhau.

(4) Sử dụng liệu pháp gen.

Số biện pháp đúng là:

Dựa vào triển vọng của phương pháp nào di truyền y học tư vấn của tương lai sẽ là y học dự phòng?

Cho sơ đồ phả hệ mô tả sự di truyền một bệnh ở người do một trong hai alen của một gen quy định, alen trội là trội hoàn toàn.

Biết rằng không xảy ra đột biến mới và người đàn ông II – 4 đến từ một quần thể khác đang ở trạng thái cân bằng di truyền có tần số alen gây bệnh là 0,4. Có bao nhiêu nhận xét đúng.

1. Bệnh do alen lặn nằm trên NST thường quy định

2. Người con gái số I-2 có kiểu gen đồng hợp

3. Có 5 người trong phả hệ trên có thể biết kiểu gen

4. Cặp vợ chồng III-7 và III-8 sinh người con số 10 không mang alen gây bệnh với tỉ lệ 47,2%

Ở người, xét 4 gen: gen thứ nhất có 3 alen nằm trên NST thường, các gen 2 và 3 mỗi gen đều có 2 alen nằm trên NST X (không có alen trên Y). Gen thứ 4 có 3 alen nằm trên NST giới tính Y (không có alen trên X). Theo lý thuyết số kiểu gen tối đa về các locus trên trong quần thể người là:

Phương pháp nghiên cứu phả hệ là gì?

Bệnh nào dưới đây không phải là bệnh di truyền phân tử ở người?

Quan sát một dòng họ, người ta thấy có một số người có các đặc điểm tóc - da - lông trắng, mắt hồng. Những người này:

Khi nói về sự di truyền trí tuệ ở người, phát biểu nào sau đây không đúng?

Tính xác suất con đầu lòng mắc bệnh biết bố mẹ bình thường nhưng em gái bố và em trai mẹ mắc bệnh. Người đàn ông bình thường có em gái bị bệnh, người đàn bà bình thường có em trai bị bệnh. Hai người lấy nhau thì xác suất sinh con đầu lòng bị bệnh là bao nhiêu? Cho biết bệnh do gen lặn, người bình thường do gen trội hoàn toàn trên NST thường.

Hội chứng Đao dễ dàng xác định được bằng phương pháp

Ở người, xét hai cặp gen phân li độc lập trên nhiễm sắc thể thường, các gen này quy định các enzim khác nhau cùng tham gia vào quá trình chuyển hóa các chất trong cơ thể theo sơ đồ sau:

Các alen đột biến lặn a và b không tạo được các enzim A và B tương ứng, alen A và B là các alen trội hoàn toàn. Khi chất A không được chuyển hóa thành chất B thì cơ thể bị bệnh H. Khi chất B không được chuyển hóa thành sản phẩm P thì cơ thể bị bệnh G. Khi chất A được chuyển hóa hoàn toàn thành sản phẩm P thì cơ thể không bị hai bệnh trên. Một người đàn ông bị bệnh H kết hôn với người phụ nữ bị bệnh G. Biết rằng không xảy ra đột biến mới. Theo lí thuyết, các con của cặp vợ chồng này có thể có tối đa bao nhiêu khả năng sau đây?

(1) Bị đồng thời cả hai bệnh G và H.           

(2) Chỉ bị bệnh H.

(3) Chỉ bị bệnh G.                  

(4) Không bị đồng thời cả hai bệnh G và H.

Ở người, gen A quy định hói đầu, gen a quy định không hói đầu. Ở nam giới kiểu gen AA và Aa quy định tính trạng hói đầu. Ở nữ, kiểu gen AA quy định hói đầu, kiểu gen Aa, aa quy định tính trạng không hói đầu. Ở một quần thể người có cấu trúc di truyền đạt trạng thái cân bằng, tần số của gen A = 0,6. Ở giới nữ, tỉ lệ không hói đầu là: