Dạng đột biến cấu trúc NST gây bệnh bạch cầu ác tính ở người là

Tư vấn di truyền y học nhằm mục đích

Hợp tử có nhiễm sắc thể X thừa hưởng từ bố sẽ phát triển thành

Một gia đình có một người con nhóm máu B và một người con nhóm máu O. Nhóm máu của bố mẹ có thể là trường hợp nào sau đây?

Một trong những bệnh rối loạn chuyển hóa ở người là bệnh phêninkêto niệu. Người bệnh không chuyển hóa được axit amin phêninalanin thành tirôxin làm axit amin phêninalanin ứ đọng trong máu, chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh làm bệnh nhân bị thiểu năng trí tuệ dẫn đến mất trí nhớ. Trong các kết luận sau đây, có bao nhiêu kết luận đúng?

(1) Nguyên nhân gây bệnh do đột biến xảy ra ở cấp độ phân tử.

(2) Bệnh có khả năng chữa trị hoàn toàn nếu phát hiện sớm.

(3) Bệnh có khả năng chữa trị nếu phát hiện sớm và có chế độ ăn kiêng hợp lí.

(4) Bệnh do gen đột biến không tạo được enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa axit amin phêninalanin thành tirôxin.

Hình bên là ảnh chụp bộ nhiễm sắc thể bất thường ở một người. Người mang bộ nhiễm sắc thể này

Ở người, bệnh bạch tạng do alen đột biến lặn, những người bạch tạng lấy nhau thường sinh ra 100% số con bị bạch tạng, tuy nhiên trong một số trường hợp, 2 vợ chồng bạch tạng lấy nhau lại sinh ra con bình thường. Cơ sở của hiện tượng trên là:

Đối với một bệnh di truyền do gen đột biến trội nằm trên NST thường. Nếu một cặp vợ chồng gồm người chồng bình thường; vợ mắc bệnh, bố, mẹ vợ mắc bệnh, có em gái của vợ bình thường, thì khả năng con của họ mắc bệnh sẽ là:

Việc nghiên cứu di truyền học ở người gặp phải những khó khăn nào?

Để tư vấn di truyền có kết quả cần sử dụng phương pháp nào?

Bệnh máu khó đông ở người do gen lặn nằm trên NST giới tính X quy định và không có alen tương ứng trên Y. Bố bị bệnh, mẹ bình thường, con gái bị bệnh. Điều nào sau đây là chính xác ?

Nhận định nào sau đây không đúng khi nói về bệnh ung thư?

Hội chứng Mácphan ở người có chân tay dài, ngón tay dài, đục thuỷ tinh thể do tác động tác động

Ở người, alen A quy định không bị bệnh N trội hoàn toàn so với alen a quy định bị bệnh N, alen B quy định không bị bệnh M trội hoàn toàn so với alen b quy định bị bệnh M. Hai gen này nằm ở vùng không tương đồng trên nhiễm sắc thể giới tính X và giả sử cách nhau 20cM. Người phụ nữ (1) không bị bệnh N và M kết hôn với người đàn ông (2) chỉ bị bệnh M, sinh được con gái (5) không bị hai bệnh trên. Một cặp vợ chồng khác là (3) và (4) đều không bị bệnh N và M, sinh được con trai (6) chỉ bị bệnh M và con gái (7) không bị bệnh N và M. Người con gái (7) lấy chồng (8) không bị hai bệnh trên, sinh được con gái (10) không bị bệnh N và M. Người con gái (5) kết hôn với người con trai (6), sinh được con trai (9) chỉ bị bệnh N. Biết rằng không xảy ra đột biến mới ở tất cả những người trong các gia đình trên. Dựa vào các thông tin trên, hãy cho biết, trong các kết luận sau, có bao nhiêu kết luận đúng?

(1) Người con gái (10) có thể mang alen quy định bệnh M.

(2) Xác định được tối đa kiểu gen của 5 người trong các gia đình trên.

(3) Người phụ nữ (1) mang alen quy định bệnh N.

(4) Cặp vợ chồng (5) và (6) sinh con thứ hai là con trai có thể không bị bệnh N và M.

(5) Người con gái (7) có thể có kiểu gen  \(X_b^AX_B^a\). Xác suất sinh con thứ hai là con gái không bị bệnh N và M của cặp vợ chồng (5) và (6) là 12,5%.

Hội chứng Đao có những đặc điểm:

I.Đầu nhỏ, cổ ngắn, mắt xếch.

II. Trán cao, tay chân dài.

III. Mắc bệnh thiếu máu huyết cầu đỏ hình lưỡi liềm.

IV. Cơ quan sinh dục không phát triển.

V. Chậm phát triển trí tuệ.

VI. Chết sớm.

Phương án đúng là:

Hội chứng Đao có thể dễ dàng phát hiện bằng phương pháp nào sau đây

Ở người, alen A quy định không bị bệnh N trội hoàn toàn so với alen a quy định bị bệnh N, alen B quy định không bị bệnh M trội hoàn toàn so với alen b quy định bị bệnh M. Hai gen này nằm ở vùng không tương đồng trên nhiễm sắc thể giới tính X và giả sử cách nhau 20cM. Người phụ nữ (1) không bị bệnh N và M kết hôn với người đàn ông (2) chỉ bị bệnh M, sinh được con gái (5) không bị hai bệnh trên. Một cặp vợ chồng khác là (3) và (4) đều không bị bệnh N và M, sinh được con trai (6) chỉ bị bệnh M và con gái (7) không bị bệnh N và M. Người con gái (7) lấy chồng (8) không bị hai bệnh trên, sinh được con gái (10) không bị bệnh N và M. Người con gái (5) kết hôn với người con trai (6), sinh được con trai (9) chỉ bị bệnh N. Biết rằng không xảy ra đột biến mới ở tất cả những người trong các gia đình trên. Dựa vào các thông tin trên, hãy cho biết, trong các kết luận sau, có bao nhiêu kết luận đúng?

(1) Người con gái (10) có thể mang alen quy định bệnh M.

(2) Xác định được tối đa kiểu gen của 5 người trong các gia đình trên.

(3) Người phụ nữ (1) mang alen quy định bệnh N.

(4) Cặp vợ chồng (5) và (6) sinh con thứ hai là con trai có thể không bị bệnh N và M.

(5) Người con gái (7) có thể có kiểu gen AbX^aBX.

(6) Xác suất sinh con thứ hai là con gái không bị bệnh N và M của cặp vợ chồng (5) và (6) là 12,5%.

Ở người, xét các bệnh và hội chứng sau đây:

(1) Bệnh ung thư máu        (2) Bệnh máu khó đông

(3) Hội chứng Đao              (4) Hội chứng Claiphento

(5) Bệnh bạch tạng             (6) Bệnh mù màu

Có bao nhiêu trường hợp bệnh xuất hiện chủ yếu ở nam giới mà ít gặp ở nữ giới?

Ở người, nhóm máu ABO do gen có 3 alen ^IA, I^B, I^O quy định. Mẹ có nhóm máu AB, sinh con có nhóm máu AB, nhóm máu nào dưới đây chắc chắn không phải nhóm máu của người bố?

Phả hệ ở hình bên mô tả sự di truyền của bệnh M và bệnh N ở người, mỗi bệnh đều do 1 trong 2 alen của 1 gen quy định. Cả 2 gen này đều nằm ở vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể giới tính X. Biết rằng không xảy ra hoán vị gen và người số 1 có kiểu gen dị hợp tử về 1 cặp gen.

Theo lí thuyết, có bao nhiêu phát biểu sau đây đúng về sự di truyền của 2 bệnh M, N ở phả hệ đang xét?

I. Bệnh M và N đều gen alen lặn quy định.

II. Xác suất sinh con thứ hai bình thường của cặp 8-9 là 1/2.

III. Xác định chính xác được tối đa kiểu gen của 9 người trong phả hệ.

IV. Xác suất sinh con thứ hai là con trai và bị bệnh của cặp 6-7 trong phả hệ là 1/8.

Cho sơ đồ phả hệ:

Biết không xảy ra đột biến. Có bao nhiêu nhận định đúng trong các nhận định sau:

I. Bệnh do gen lặn nằm trên NST thường quy định.

II. Ta xác định được kiểu gen của 8 người.

III. Xác suất để cặp vợ chồng 12, 13 sinh 2 người con, một người bị bệnh và một người bình thường là 1/12

IV. Xác suất để người số 11 lấy vợ bình thường sinh ra con bị bệnh là 1/8