Bằng cách làm tiêu bản tế bào để quan sát bộ NST thì không thể phát hiện sớm trẻ mắc hội chứng nào sau đây?

Khi quan sát tiêu bản tế bào máu của một người bệnh, người ta phát hiện thấy hình ảnh sau:

​

Có bao nhiêu phát biểu nào sau đây là đúng?

(1) Người bệnh mang kiểu gen dị hợp về gen bệnh.

(2) Người bệnh mắc phải một loại bệnh di truyền tế bào.

(3) Nếu người này lấy một người bị bệnh tương tự và sinh được một người con, khả năng người con này không mắc bệnh là 1/4.

(4) Bằng cách quan sát tiêu bản nhiễm sắc thể của người bệnh có thể xác định được nguyên nhân gây bệnh.

Bệnh rối loạn chuyển hóa phenylalanin hay còn gọi là phenylketo niệu xảy ra ở người do nguyên nhân:

Ở người, bệnh bạch tạng do gen d gây ra, gen D quy định da bình thường. Những người bị bệnh bạch tạng được gặp với tần số 0,01%. Tỉ lệ người không mang gen gây bệnh bạch tạng là:

Một quần thể có tần số người bị bệnh bạch tạng là 0,01. Giả sử quần thể ở trạng thái cân bằng di truyền. Xét các nhận định sau:

  1. Quần thể có tỉ lệ người mang gen bệnh là 19%.

  2. Trong quần thể, cặp vợ chồng bình thường có xác suất sinh con bình thường à là 99, 97%

  3. Xác suất để một người có kiểu hình bình thường mang gen bệnh là 18%.

  4. Nếu bố mẹ bình thường sinh con đầu lòng bị bạch tạng thì bố mẹ đều mang kiểu gen dị hợp về tính trạng đang xét.

Có bao nhiêu nhận định đúng?

Phương pháp chọc dò dịch ối cho phép khảo sát các tế bào của phôi bị bong ra trong dịch ối. Việc kiểm tra bộ NST của các tế bào được lấy từ dịch ối sẽ giúp phát hiện sớm các bệnh di truyền ở trẻ. Trong các bệnh sau đây, có bao nhiêu bệnh không thể phát hiện bằng phương pháp này?
I. Bệnh Đao. II. Bệnh Tơcnơ. III. Bệnh Claiphentơ.
IV. Bệnh AIDS. V. Bệnh Lao VI. Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm

Người bệnh bạch tạng do gen lặn nằm trên NST thường quy định. Tại một huyện miền núi tỉ lệ người bệnh bạch tạng là 4/100. Cho rằng quần thể đang cân bằng di truyền. Một cặp vợ chồng ở huyện này không bị bạch tạng. Xác suất để họ sinh con đầu lòng không bị bệnh bạch tạng là

Điều không đúng về nhiệm vụ của di truyền y học tư vấn là

Bệnh mù màu ( không phân biệt màu đỏ, lục) ở người được quy định bởi 1 gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X, không có alen tương ứng trên Y. Trong một quần thể người có thể tồn tại tối đa bao nhiêu kiểu gen biểu hiện tính trạng trên?

Sơ đồ phả hệ dưới đây mô tả sự di truyền của 2 căn bệnh trong một gia đình.

Bệnh P được quy định bởi gen trội nằm trên nhiễm sắc thể thường; bệnh Q được quy định bởi gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X, không có alen tương ứng trên Y. Biết rằng không có đột biến mới xảy ra. Trong số các khẳng định dưới đây:

(1). Người nam giới ở thế hệ thứ 3 không mang alen lặn tương ứng với locus chi phối bệnh P.

(2). Xác suất để cá thể đánh dấu ? là nam giới và bị bệnh P là 25%.

(3). Xác suất để cá thể đánh dấu ? là nam giới và mắc cả hai bệnh là 6,25%.

(4). Đối với locus chi phối bệnh P, tất cả các cá thể trong phả hệ đều có thể xác định được kiểu gen.

Số khẳng định chính xác là:

Một người đàn ông mù màu (bệnh do gen lặn nằm trên NST X gây nên) có vợ là đồng hợp bình thường về gen này. Họ sinh được 2 con, không may cả 2 đứa đều bị hội chứng Tơcnơ (XO),  một đứa  không bị mù màu còn một đứa bị mù màu. Nhận xét nào sau đây là chính xác?

Bệnh máu khó đông và mù màu ở người do đột biến gen lặn trên NST giới tính X không có alen tương ứng trên Y. Một gia đình có người chồng nhìn màu bình thường nhưng bị bệnh máu khó đông, vợ bình thường về 2 tính trạng trên, không mang gen gây bệnh máu khó đông nhưng mang gen gây bệnh mù màu. Con gái của họ lấy chồng không bị 2 bệnh trên. Tính xác suất để cặp vợ chồng trẻ đó sinh con không bị 2 bệnh trên

Chọn phát biểu sai về sự di truyền các tính trạng ở người

Ở người, bệnh điếc bẩm sinh do alen a nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định, alen A quy định tai nghe bình thường; bệnh mù màu do alen m nằm trên vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể X quy định, alen M quy định nhìn màu bình thường. Một cặp vợ chồng có kiểu hình bình thường. Bên vợ có anh trai bị mù màu, em gái bị điếc bẩm sinh; bên chồng có mẹ bị điếc bẩm sinh. Những người còn lại trong hai gia đình trên đều có kiểu hình bình thường. Xác suất cặp vợ chồng trên sinh con đầu lòng là gái và không mang alen gây bệnh trên là:

Bệnh máu khó đông ở người được xác định bởi gen lặn nằm ở đoạn không tương đồng trên nhiễm sắc thể giới tính X, alen trội tương ứng quy định máu đông bình thường. Một người phụ nữ mang gen bệnh ở thể dị hợp lấy chồng khỏe mạnh thì khả năng bị bệnh của những đứa con họ như thế nào?

Cho các loại bệnh sau:

1 đao, 2 ung thư máu, 3 PKU; 4 hồng cầu lưỡi liềm; 5 viêm não nhật bản; 6 claiphento; 7 tiếng khóc mèo kêu; 8 lao phổi; 9 câm điếc bẩm sinh; 10 cúm H5N1.

Số lượng các bệnh di truyền phân tử là:

Ở người, bệnh máu khó đông là do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X quy định. Một gia đình bố và con trai mắc bệnh máu khó đông, mẹ có kiểu hình thường. Nhận định đúng về gia đình trên là:

Ngành khoa học vận dụng những hiểu biết về di truyền học người vào y học, giúp giải thích, chẩn đoán, phòng ngừa, hạn chế các bệnh, tật di truyền và điều trị trong một số trường hợp bệnh lí gọi là 
 

Ở người bình thường bệnh pheninketo do một đột biến lặn trên NST thường quy định . Bố mẹ bình thường sinh ra một đứa con bị bệnh.Tính theo lí thuyết xác suất để họ sinh đứa con trai tiếp theo không bị bệnh là

Cho sơ đồ phả hệ sau đây mô tả một bệnh di truyền ở người do một trong hai alen của một gen qui định. Biết rằng không có đột biến mới phát sinh ở tất cả các cá thể trong phả hệ.

Có bao nhiêu phát biểu sau đây là đúng?

I. Bệnh do alen trội nằm trên NST giới tính qui định.

II. Có 6 người trong phả hệ xác định được chính xác kiểu gen.

III. Có tối đa 9 người trong phả hệ có kiểu gen đồng hợp.

IV. Xác suất sinh con gái đầu lòng không bị bệnh của cặp vợ chồng (12) và (13) là 5/6.

Cho các biện pháp sau:

(1) Bảo vệ môi trường sống trong sạch.

(2) Tư vấn di truyền.

(3) Sàng lọc trước sinh.

(4) Liệu pháp gen.

(5) Mở các trung tâm bảo trợ xã hội dành cho người bị tật, bệnh di truyền.

Số phương án đúng để bảo vệ vốn gen của loài người là