Ở người, cơ chế gây bệnh di truyền phân tử:

Ở người, bệnh nào sau đây gây ra bởi đột biến số lượng nhiễm sắc thể:

Trong chẩn đoán trước sinh, kỹ thuật chọc dò dịch nước ối nhằm kiểm tra 
 

Gen đột biến luôn biểu hiện kiều hình kể cả khi ở trạng thái dị hợp là:

Ngành khoa học nghiên cứu, chẩn đoán, phòng ngừa, hạn chế các bệnh, tật di truyền và điều trị trong một số trường hợp bệnh lí là

Ở người, 3 nhiễm sắc thể 18 gây bệnh:

Điều nào không đúng trong phương pháp nghiên cứu phả hệ? 
 

Đặc điểm nào dưới đây không phải là đặc điểm di truyền của gen lặn quy định tính trạng thường nằm trên nhiễm sắc thể X.

Xét các trường hợp sau đây:
I. mẹ chỉ có một trứng nên trứng không được chọn lọc.
II. trứng của mẹ được hình thành từ khi mẹ mới sinh ra.

III. phụ nữ càng lớn tuổi càng dễ bị rối loạn phân li NST trong phân bào.
IV. phụ nữ càng lớn tuổi càng dễ phát sinh đột biến gen.
Người mẹ lớn tuổi dễ sinh con bị hội chứng Đao là do bao nhiêu trường hợp nói trên gây ra?

Ở người và các động vật, ung thư xuất hiện do sự mất kiểm soát điều khiển chu kỳ tế bào, có nhiều nguyên nhân dẫn đến hiện tượng ung thư như các nguyên nhân bên trong và nguyên nhân môi trường, đích cuối cùng chúng ảnh hưởng đến hệ gen của cá thể. Xét trên phương diện tiến hóa, khẳng định nào dưới đây về ung thư là chính xác?

 Liệu pháp gen là việc:

Ở người, bệnh bạch tạng do gen trên nhiễm sắc thể thường qui định, gen A: bình thường, gen a: bạch tạng. Bệnh mù màu do gen lặn b nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X qui định, gen B qui định nhìn màu bình thường. Mẹ mang kiểu gen Aa XBXB còn bố mang kiểu gen Aa XbY. Kết quả kiểu hình ở con lai là:

Một cặp vợ chồng bình thường sinh một con trai mắc cả hội chứng Đao và Claifento (XXY). Kết luận nào sau đây không đúng?

Bệnh tật nào sau đây không thuộc bệnh di truyền?

Một trong những bệnh rối loạn chuyển hóa ở người là bệnh phêninkêtô niệu do gen lặn quy định. Người bệnh không chuyển hóa được axit amin phêninalanin thành tirôzin làm axit amin phêninalanin ứ đọng trong máu, chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh làm bệnh nhân bị thiểu năng trí tuệ dẫn đến mất trí nhớ. Trong các kết luận sau đây, có bao nhiêu kết luận đúng? 1. Nguyên nhân gây bệnh do đột biến xảy ra ở cấp độ phân tử. 2. Bệnh có khả năng chữa trị hoàn toàn nếu phát hiện sớm. 3. Bệnh có khả năng chữa trị nếu phát hiện sớm và có chế độ ăn kiêng hợp lí. 4. Bệnh do gen đột biến không tạo được enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa axit amin phêninalanin thành tirôzin.

Một người bị hội chứng Đao nhưng bộ NST 2n = 46. Khi quan sát tiêu bản bộ NST người này thấy NST thứ 21 có 2 chiếc, NST thứ 14 có chiều dài bất thường. Điều giải thích gì sau đây là hợp lí?

Khi nói về bệnh phêninkêto niệu ở người, phát biểu nào sau đây là đúng?

Bệnh u xơ nang và bệnh bạch tạng ở người do 2 gen lặn nằm trên 2 cặp NST thường khác nhau quy định. Một cặp vợ chồng đều dị hợp về cả 2 cặp gen này. Xác suất họ sinh 2 người con có 1 người bị 1 trong 2 bệnh này và một người bị cả 2 bệnh là bao nhiêu?

Dựa vào triển vọng của phương pháp nào di truyền y học tư vấn của tương lai sẽ là y học dự phòng?

Ở người, bệnh máu khó đông và bệnh mù màu đỏ - xanh lục do hai gen lặn( a, b) nằm trên nhiễm sắc thể X, không có alen tương ứng trên Y quy định. Một phụ nữ bị bệnh mù màu đỏ - xanh lục và không bị bệnh máu khó đông lấy chồng bị bệnh máu khó đông và không bị bệnh mù màu đỏ - xanh lục. Phát biểu nào đúng về những đứa con của cặp vợ chồng trên?

Một cặp vợ chồng sinh được một con gái, cả mẹ và con gái đều có tính trạng “má lúm đồng tiền”. Nhận định nào sau đây là đúng về tính trạng “má lúm đồng tiền” nói trên khi cặp vợ chồng đó sinh những đứa con tiếp theo?