Ở một người bị hội chứng Đao nhưng bộ NST 2n = 46. Khi quan sát tiêu bản bộ NST người này thấy NST 21 có 2 chiếc, NST 14 có chiều dài bất thường. Điều giải thích nào sau đây là hợp lí nhất?

Gọi x là bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội của người. Trong nhân tế bào sinh dưỡng của người mắc hội chứng Đao có số nhiễm sắc là:

Ở người, alen A qui định mũi cong trội hoàn toàn so với alen a qui định mũi thẳng (gen nằm trên NST thường); alen B qui định kiểu hình bình thường trội hoàn toàn so với alen b qui định máu khó đông (gen nằm trên vùng không tương đồng của NST X). Người đàn ông (A) và người phụ nữ (B) đều có mũi cong và máu đông bình thường sinh ra được 2 người con: người con (C) có mũi thẳng và bị bệnh máu khó đông; người con gái (D) có mũi cong và máu đông bình thường. (D) kết hôn với một người mũi thẳng (E) và có mẹ bị bệnh máu khó đông. Biết rằng không có đột biến xảy ra, xét các nhận định sau :

1. Người con (C) có giới tính là nam

2. Con gái của cặp vợ chồng (D); (E) có thể có mũi thẳng và bị bệnh máu khó đông.

3. Xác suất để cặp vợ chồng (D); (E) sinh ra người con trai mũi cong và bị bệnh máu khó đông là 1/2

4. Kiểu gen của (D) có thể là một trong bốn trường hợp.

Có bao nhiêu nhận định đúng?

Ở người, alen A qui định màu da bình thường trội hoàn toàn so với alen a qui định da bị bạch tạng (gen nằm trên NST thường). Xét một cặp chị em song sinh cùng trứng và đều có màu da bình thường, người chị (1) kết hôn với người đàn ông (3) sinh ra được một người con gái bình thường (5). Người em (2) kết hôn với một người đàn ông bình thường (4) sinh ra người con trai bị bạch tạng (6) và một người con gái bình thường (7). Xét các nhận định sau:

  I. Có thể xác định được chính xác kiểu gen của 4 người trong gia đình trên.

  II. Nếu cặp vợ chồng người em dự định sinh thêm con thì xác suất sinh ra người con mang gen bệnh ở lần sinh thứ 3 là 75%.

  III. Nếu người đàn ông (3) mang kiểu gen đồng hợp trội thì xác suất người con gái (5) mang gen bệnh là 50%.

  IV. Nếu người con gái (7) kết hôn với một người đàn ông có kiểu gen giống bố thì xác suất sinh ra người con bình thường của cặp vợ chồng này là  .

Có bao nhiêu nhận định đúng?

Bạch tạng do gen lặn trên nhiễm sắc thể thường. Khi thống kê 2500 gia đình cả bố và mẹ da bình thường người ta thấy 4992 người con da bình thường và 150 người con da bạch tạng. Không đột biến xảy ra trong quần thể, dự đoán những cặp vợ chồng có ít nhất một bên bố hoặc
mẹ mang kiểu gen đồng hợp tử trội đã sinh ra tổng cộng khoảng bao nhiêu người con da bình thường?

Phương pháp không được áp dụng trong nghiên cứu di truyền học ở người là:

Ở người, alen A quy định không bị bệnh N trội hoàn toàn so với alen a quy định bị bệnh N, alen B quy định không bị bệnh M trội hoàn toàn so với alen b quy định bị bệnh M. Hai gen này nằm ở vùng không tương đồng trên nhiễm sắc thể giới tính X và giả sử cách nhau 20cM. Người phụ nữ (1) không bị bệnh N và M kết hôn với người đàn ông (2) chỉ bị bệnh M, sinh được con gái (5) không bị hai bệnh trên. Một cặp vợ chồng khác là (3) và (4) đều không bị bệnh N và M, sinh được con trai (6) chỉ bị bệnh M và con gái (7) không bị bệnh N và M. Người con gái (7) lấy chồng (8) không bị hai bệnh trên, sinh được con gái (10) không bị bệnh N và M. Người con gái (5) kết hôn với người con trai (6), sinh được con trai (9) chỉ bị bệnh N. Biết rằng không xảy ra đột biến mới ở tất cả những người trong các gia đình trên. Dựa vào các thông tin trên, hãy cho biết, trong các kết luận sau, có bao nhiêu kết luận đúng?

(1) Người con gái (10) có thể mang alen quy định bệnh M.

(2) Xác định được tối đa kiểu gen của 5 người trong các gia đình trên.

(3) Người phụ nữ (1) mang alen quy định bệnh N.

(4) Cặp vợ chồng (5) và (6) sinh con thứ hai là con trai có thể không bị bệnh N và M.

(5) Người con gái (7) có thể có kiểu gen  \(X_b^AX_B^a\). Xác suất sinh con thứ hai là con gái không bị bệnh N và M của cặp vợ chồng (5) và (6) là 12,5%.

Khó khăn chủ yếu trong việc nghiên cứu di truyền người là

Ở người, alen A quy định không bị bệnh N trội hoàn toàn so với alen a quy định bị bệnh N, alen B quy định không bị bệnh M trội hoàn toàn so với alen b quy định bị bệnh M. Hai gen này nằm ở vùng không tương đồng trên nhiễm sắc thể giới tính X và giả sử cách nhau 20cM. Người phụ nữ (1) không bị bệnh N và M kết hôn với người đàn ông (2) chỉ bị bệnh M, sinh được con gái (5) không bị hai bệnh trên. Một cặp vợ chồng khác là (3) và (4) đều không bị bệnh N và M, sinh được con trai (6) chỉ bị bệnh M và con gái (7) không bị bệnh N và M. Người con gái (7) lấy chồng (8) không bị hai bệnh trên, sinh được con gái (10) không bị bệnh N và M. Người con gái (5) kết hôn với người con trai (6), sinh được con trai (9) chỉ bị bệnh N. Biết rằng không xảy ra đột biến mới ở tất cả những người trong các gia đình trên. Dựa vào các thông tin trên, hãy cho biết, trong các kết luận sau, có bao nhiêu kết luận đúng?

(1) Người con gái (10) có thể mang alen quy định bệnh M.

(2) Xác định được tối đa kiểu gen của 5 người trong các gia đình trên.

(3) Người phụ nữ (1) mang alen quy định bệnh N.

(4) Cặp vợ chồng (5) và (6) sinh con thứ hai là con trai có thể không bị bệnh N và M.

(5) Người con gái (7) có thể có kiểu gen AbX^aBX.

(6) Xác suất sinh con thứ hai là con gái không bị bệnh N và M của cặp vợ chồng (5) và (6) là 12,5%.

Ở người, alen H qui định máu đông bình thường, alen h qui định máu khó đông nằm trên NST giới tính X không có alen tương ứng trên Y. Một gia đình bố mẹ đều bình thường, sinh con trai bị bệnh máu khó đông và bị hội chứng Claifentơ. Nhận định nào sau đây là đúng?

Khi nghiên cứu tỉ lệ nhóm máu trong một quần thể người đã thu được kết quả 45% số người mang nhóm máu A, 21% số người mang nhóm máu B, 30% số người mang nhóm máu AB và 4% số người mang nhóm máu O.

Giả sử quần thể nghiên cứu đạt trạng thái cân bằng di truyền. Theo lí thuyết, có bao nhiêu phát biểu sau là đúng?

I. Có 25% số người mang nhóm máu A có kiểu gen đồng hợp.

II. Tần số alen I^B là 30%

III. Tần số kiểu gen I^AI^Olà 12%

IV. Tần số kiểu gen I^BI^O là 9%.

V. Tần số alen I^O là 20%

Tuổi của người mẹ có ảnh hưởng đến tần suất xuất hiện của:

Nhận định nào sau đây không đúng khi nói về bệnh ung thư?

Ở người, nguyên nhân nào sau đây cho thấy hiện tượng di truyền ngoài nhân?

Điều nào dưới đây không phải là nguyên nhân gây ung thư?

Khoa học ngày nay có thể điều trị để hạn chế biểu hiện của bệnh di truyền nào dưới đây? 
 

Ở người bệnh điếc do alen lặn nằm trên NST thường quy định; bệnh mù màu do gen lặn trên NST X ở vùng không tương đồng quy định. Một cặp vợ chồng bình thường, bên phía vợ có anh trai mắc bệnh mù màu, chị gái mắc bệnh điếc. Bên phía chồng có ông ngoại bị bệnh mù màu, mẹ bị bệnh điếc. Cặp vợ chồng này dự định sinh 2 đứa con, tính theo lý thuyết xác suất để cả 2 đứa con này đều mang alen về 2 bệnh nói trên là bao nhiêu? Biết rằng tất cả các người khác trong gia đình đều bình thương và không có đột biến mới phát sinh

Khi có sự thay thế cặp nucleotit A-T bằng cặp nucleotit A-T trong bộ ba thứ 6 của gen tổng hợp chuỗi Hemoglobin, làm axit amin glutamic bị thay thế bằng valin, hồng cầu sẽ biến dạng (hình liềm). Xét các kết luận sau đây, có bao nhiêu kết luận đúng?

(1) Đột biến trên di truyền theo quy luật tác động tác động đa hiệu của gen vì ảnh hưởng tới sự biểu hiện của nhiều tính trạng khác nhau.

(2) Đột biến này làm biến đổi hồng cầu từ dạng hình đĩa lõm 2 mặt sang dạng hình lưỡi liềm.

(3) Người mắc bệnh hồng cầu liềm có kiểu gen đồng hợp trội hoặc dị hợp.

(4) Đột biến trên không gây hậu quả nghiêm trọng vì chỉ thay thế cặp nucleotit cùng loại A-T thành A –T.

(5) Đột biến trên gây hậu quả nghiêm trọng vì làm thay đổi trình tự các bộ ba mã hóa sau vị trí đột biến.

(6) Bệnh hồng cầu liềm là bệnh di truyền phân tử.

Vì sao người ta không phát hiện được bệnh nhân có thừa nhiễm sắc thể số 1 hoặc số 2?

Phần lớn các bệnh di truyền phân tử có nguyên nhân là do các 
 

Bệnh nào sau đây được xác định bằng phương pháp di truyền học phân tử?