Gen b gây chứng Phenylketo niệu về phương diện di truyền đây là bệnh gây ra do rối loạn sự chuyển hóa phenyalanin. Alen B quy định sự chuyển hóa bình thường, sơ đồ dưới đây, vòng tròn biểu thị giới nữ, hình vuông biểu thị giới nam, còn tô đen biểu thị người mắc chứng Phenylketo niệu. 

Xác suất mang gen bệnh của người con gái (3) là bao nhiêu?

Cho các nhận định sau:

1. Đao là hội chứng phổ biến nhất trong số các hội chứng do đột biến NST gây ra ở người.

2. Tuổi mẹ càng cao thì tần số sinh con mắc hội chứng Đao càng lớn.

3. Hội chứng Đao có thể xuất hiện ở cả nam giới và nữ giới.

4. Hội chứng Đao phát sinh do đột biến số lượng NST.

Có bao nhiêu nhận định đúng ?

Một người bị hội chứng Đao nhưng bộ NST 2n = 46. Khi quan sát tiêu bản bộ NST người này thấy NST thứ 21 có 2 chiếc, NST thứ 14 có chiều dài bất thường. Điều giải thích nào sau đây là hợp lí?

Ở người, alen A qui định màu da bình thường trội hoàn toàn so với alen a qui định da bị bạch tạng (gen nằm trên NST thường). Xét một cặp chị em song sinh cùng trứng và đều có màu da bình thường, người chị (1) kết hôn với người đàn ông (3) sinh ra được một người con gái bình thường (5). Người em (2) kết hôn với một người đàn ông bình thường (4) sinh ra người con trai bị bạch tạng (6) và một người con gái bình thường (7). Xét các nhận định sau:

  I. Có thể xác định được chính xác kiểu gen của 4 người trong gia đình trên.

  II. Nếu cặp vợ chồng người em dự định sinh thêm con thì xác suất sinh ra người con mang gen bệnh ở lần sinh thứ 3 là 75%.

  III. Nếu người đàn ông (3) mang kiểu gen đồng hợp trội thì xác suất người con gái (5) mang gen bệnh là 50%.

  IV. Nếu người con gái (7) kết hôn với một người đàn ông có kiểu gen giống bố thì xác suất sinh ra người con bình thường của cặp vợ chồng này là  .

Có bao nhiêu nhận định đúng?

 Trong quần thể người điều tra thấy 12% bị mù màu. Xác định tỉ lệ nam, nữ mù màu?

Trong kỹ thuật chuyển gen, plasmit đóng vai trò là:

Người ta tiến hành chọc dò dịch ối để sàng lọc trước sinh ở một bà mẹ mang thai, trong các tiêu bản quan sát tế bào dưới kính hiển vi, nhận thấy ở tất cả tế bào đều có sự xuất hiện của 94 NST đơn đang phân li về 2 cực của tế bào, trong đó có 6 NST đơn có hình thái hoàn toàn giống nhau. Một số nhận xét được rút ra như sau:

1.Các tế bào đang ở kì sau của quá trình giảm phân I

2.Thai nhi mắc hội chứng đao hoặc hội chứng Claiphento

3.Thai nhi không thể mắc hội chứng Tocno

4.Đã có sự rối loạn trong quá trình giảm phân của bố hoặc mẹ

5. Có thể sử dụng liệu pháp gen để loại bỏ hết những bất thường trong bộ máy di truyền của thai nhi

Số kết luận đúng

Ở người, alen A nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định da bình thường trội hoàn toàn so với alen a quy định da bạch tạng. Một quần thể người đang ở trạng thái cân bằng di truyền có tỷ lệ người mang alen quy định da bạch tạng chiếm 84%. Biết không xảy ra đột biến. Theo lí thuyết, có bao nhiêu phát biểu sau đây đúng?

I. Tần số alen A bằng 2/3 tần số alen a.

II. Kiểu gen đồng hợp chiếm 48%.

III. Người chồng có da bình thường, người vợ có da bạch tạng, xác suất để đứa con đầu lòng bị bạch tạng là 50%.

IV. Một cặp vợ chồng đều có da bình thường, xác suất sinh đứa con đầu lòng mang alen quy định bạch tạng là 39/64.

Theo nghiên cứu di truyền học ở người phương pháp làm tiêu bản tế bào là phương pháp

Hai chị em sinh đôi cùng trứng. Người chị nhóm máu AB, thuận tay phải, người em là

Khi có sự thay thế cặp nucleotit A-T bằng cặp nucleotit A-T trong bộ ba thứ 6 của gen tổng hợp chuỗi Hemoglobin, làm axit amin glutamic bị thay thế bằng valin, hồng cầu sẽ biến dạng (hình liềm). Xét các kết luận sau đây, có bao nhiêu kết luận đúng?

(1) Đột biến trên di truyền theo quy luật tác động tác động đa hiệu của gen vì ảnh hưởng tới sự biểu hiện của nhiều tính trạng khác nhau.

(2) Đột biến này làm biến đổi hồng cầu từ dạng hình đĩa lõm 2 mặt sang dạng hình lưỡi liềm.

(3) Người mắc bệnh hồng cầu liềm có kiểu gen đồng hợp trội hoặc dị hợp.

(4) Đột biến trên không gây hậu quả nghiêm trọng vì chỉ thay thế cặp nucleotit cùng loại A-T thành A –T.

(5) Đột biến trên gây hậu quả nghiêm trọng vì làm thay đổi trình tự các bộ ba mã hóa sau vị trí đột biến.

(6) Bệnh hồng cầu liềm là bệnh di truyền phân tử.

Cơ chế gây bệnh di truyền phân tử là

Cho các bệnh và hội chứng bệnh di truyền ở người:
(1) Hội chứng bệnh Đao.
(2) Hội chứng suy giảm miễn dịch mắc phải.
(3) Hội chứng siêu nữ (3X).
(4) Bệnh thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm.
(5) Bệnh tâm thần phân liệt.
(6) Bệnh ung thư máu.
Bằng phương pháp nghiên cứu tế bào, người ta có thể phát hiện được nguyên nhân của những hội chứng và bệnh ở người là

Phát biểu nào sau đây không đúng về người đồng sinh?

Trong biện pháp tư vấn di truyền và sàng lọc trước sinh, kĩ thuật nào sau đây là hiệu quả và phổ biến nhất có thể tách tế bào, phân tích nhiễm sắc thể, phân tích ADN cũng như nhiều chỉ tiêu hóa sinh của phổi nhằm phát hiện sớm các bệnh, tật di truyền ở người?

Một gen có 2 alen nằm trên NST giới tính X ở đoạn không tương đồng với Y, alen lặn quy định tính trạng bệnh, alen trội quy định tính trạng bình thường. Tỉ lệ người bị bệnh trong quần thể  người là 0,0208. Hai người bình thường không có quan hệ họ hàng kết hôn với nhau, cho rằng quần thể  có sự cân bằng di truyền  về tính trạng trên. Xác suất sinh con bị bệnh của cặp vợ chồng là

Tính trạng nào sau đây ở người, do gen nằm trên NST giới tính qui định?
I. Bệnh mù màu (đỏ, lục).
II. Bệnh bạch tạng.
III. Dị tật dính ngón tay hai và ba bằng màng nối.
IV. Bệnh máu khó đông.
V. Bệnh đái tháo đường.
Phương án đúng là:

Bệnh Phêninkêto niệu là bệnh di truyền do một đột biến gen lặn nằm trên NST thường. Trong một gia đình, cả bố và mẹ đều dị hợp tử về bệnh này. Xác suất để họ sinh lần lượt 1 con trai bị bệnh, 1 con trai bình thường và 1 con gái bình thường là bao nhiêu?

Tuổi của người mẹ có ảnh hưởng đến tần suất xuất hiện của:

Ở người, bệnh bạch tạng do gen lặn nằm trên NST thường quy định, bệnh máu khó đông do gen lặn nằm trên NST giới tính X. Ở một cặp vợ chồng, bên phía người vợ có bố, bà ngoại và ông nội bị máu khó đông, có bà nội và mẹ bị bạch tạng. Bên phía người chồng có bố bị bạch tạng. Những người khác trong gia đình đều không bị hai bệnh này. Cặp vợ chồng này sinh một đứa con, xác suất để đứa con này bị cả hai bệnh là:

Một trong những bệnh rối loạn chuyển hóa ở người là bệnh phêninkêtô niệu. Người bệnh không chuyển hóa được axit amin phêninalanin thành tirôzin làm axit amin phêninalanin ứ đọng trong máu,  chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh làm bệnh nhân bị thiểu năng trí tuệ dẫn đến mất trí nhớ. Trong các kết luận sau đây, có bao nhiêu kết luận đúng?

(1) Nguyên nhân gây bệnh do đột biến xảy ra ở cấp độ phân tử.

(2) Bệnh có khả năng chữa trị hoàn toàn nếu phát hiện sớm.

(3) Bệnh có khả năng chữa trị nếu phát hiện sớm và có chế độ ăn kiêng hợp lí.

(4) Bệnh do gen đột biến không tạo được enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa axit amin phêninalanin thành tirôzin.