Bệnh nhân bị bệnh bạch tạng có da và tóc màu trắng, mắt màu hồng. Bệnh này do loại đột biến nào gây ra?

Trong kỹ thuật xét nghiệm trước khi sinh nhằm chẩn đoán nguy cơ mắc hội chứng Đao ở thai nhi, người ta có thể sử dụng kỹ thuật nào trong các kỹ thuật sau đây?

(1) Chọc dò dịch ối để lấy tế bào phôi, sau đó nuôi cấy để lập kiểu nhân nhằm phát hiện ra bất thường trong bộ máy di truyền.

(2) Lấy tế bào từ cơ thể thai nhi, sau đó nuôi cấy để lập kiểu nhân nhằm phát hiện ra bất thường trong bộ máy di truyền.

(3) Chọc dò dịch ối để lấy tế bào phôi, sau đó nuôi cấy và phân tích ADN nhằm phát hiện ra bất thường trong bộ máy di truyền.

(4) Sinh thiết tua nhau thai để lấy tế bào, sau đó nuôi cấy để lập kiểu nhân nhằm phát hiện ra bất thường trong bộ máy di truyền.

Phương án đúng là:

Một quần thể người ở trạng thái cân bằng di truyền có số người bị bệnh bạch tạng chiếm tỉ lệ 1%. Trong quần thể đang xét, một cặp vợ chồng bình thường dự tính sinh 2 người con. Xác suất sinh ra 2 người con bình thường của cặp vợ chồng này là

Một người đàn ông bị bệnh bạch tạng và máu khó đông có vợ bình thường, họ sinh 1 con trai bị bệnh bạch tạng, 1 con gái bị bệnh máu khó đông. Xác suất để cặp vợ chồng này sinh 2 con gái bình thường và 1 con trai bệnh bạch tạng và máu khó đông là:

Ở một người bị hội chứng Đao nhưng bộ NST 2n = 46. Khi quan sát tiêu bản bộ NST người này thấy NST 21 có 2 chiếc, NST 14 có chiều dài bất thường. Điều giải thích nào sau đây là hợp lí nhất?

 Ở người, hội chứng Claiphentơ có kiểu nhiễm sắc thể giới tính là:

Trong các tính trạng sau đây ở người, những tính trạng trội là những tính trạng nào?

Ở người bệnh mù màu là do gen lặn (m) nằm trên nhiễm sắc thể X qui định, không có alen tương ứng trên Y. Một cặp vợ chồng: người vợ có bố bị bệnh mù màu, mẹ không mang gen bệnh, người chồng có bố bình thường và mẹ không mang gen bệnh. Con của họ sinh ra sẽ như thế nào?

Nghiên cứu NST người cho thấy những người có  NST giới tính là XY, XXY đều là nam, còn những người có NST giới tính là XX, XO, XXX đều là nữ. có thể kết luận gì?

Bệnh máu khó đông ở người được xác định bởi gen lặn nằm ở đoạn không tương đồng trên nhiễm sắc thể giới tính X, alen trội tương ứng quy định máu đông bình thường. Một người phụ nữ mang gen bệnh ở thể dị hợp lấy chồng khỏe mạnh thì khả năng bị bệnh của những đứa con họ như thế nào?

Các nghiên cứu di truyền cho thấy, hệ nhóm máu ABO ở người do 1 locus đơn gen gồm 3 alen chi phối với mối quan hệ trội - lặn như sau: I^A = I^B > I^O. Cho các khẳng định sau về sự di truyền của tính trạng nhóm máu ở một số gia đình:

(1). Bố và mẹ có nhóm máu O, tất cả các con sinh ra chỉ có 1 nhóm máu.

(2). Bố và mẹ có nhóm máu A, có thể tất cả các con nhóm máu A hoặc tất cả các con có máu O hoặc gia đình này có các con với nhóm máu A và O.

(3). Bố có máu A dị hợp, mẹ có máu B dị hợp họ sinh 4 đứa con, 4 đứa con này sẽ mang 4 nhóm máu khác nhau.

(4). Nếu bố mang máu B, mẹ mang máu O, những đứa con của cặp vợ chồng này không thể mang máu

Số các khẳng định đúng là:

Phương pháp nào sau đây được sử dụng riêng cho nghiên cứu về di truyền người?

Điều không đúng về nhiệm vụ của di truyền y học tư vấn là

Nhìn thấy màu sắc phụ thuộc vào các allele trội của ba gen -  gen R và gen G nằm trên nhiễm sắc thể X, trong khi gen B nằm trên nhiễm sắc thể thường. Các đột biến lặn ở bất kỳ một trong ba gen có thể gây ra mù màu. Giả sử một người đàn ông mù màu kết hôn với một người phụ nữ mù màu và tất cả con cái đều không bị mù màu. Kiểu gen của phụ nữ là gì?

Nhận định nào sau đây không đúng khi nói về bệnh ung thư?

Bệnh phêninkêto niệu xảy ra do:

Bệnh máu khó đông và mù màu ở người do đột biến gen lặn trên NST giới tính X không có alen tương ứng trên Y. Một gia đình có người chồng nhìn màu bình thường nhưng bị bệnh máu khó đông, vợ bình thường về 2 tính trạng trên, không mang gen gây bệnh máu khó đông nhưng mang gen gây bệnh mù màu. Con gái của họ lấy chồng không bị 2 bệnh trên. Tính xác suất để cặp vợ chồng trẻ đó sinh con không bị 2 bệnh trên

Ở người, cơ chế gây bệnh di truyền phân tử:

Cho các bệnh và hội chứng bệnh di truyền ở người:
(1) Hội chứng bệnh Đao.
(2) Hội chứng suy giảm miễn dịch mắc phải.
(3) Hội chứng siêu nữ (3X).
(4) Bệnh thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm.
(5) Bệnh tâm thần phân liệt.
(6) Bệnh ung thư máu.
Bằng phương pháp nghiên cứu tế bào, người ta có thể phát hiện được nguyên nhân của những hội chứng và bệnh ở người là

Trong các bệnh sau đây ở người, bệnh do đột biến gen lặn trên NST giới tính X gây nên là:

Ở người, alen A quy định thuận tay phải trội hoàn toàn so với alen a quy định thuận tay trái các gen nằm trên nhiễm sắc thể thường. Một người phụ nữ thuận tay trái kết hôn với người đàn ông thuận tay phải thuộc quần thể này. Biết xác suất bắt gặp người thuận tay phải là 64%. Xác xuất để người con đầu lòng của cặp vợ chồng này thuận tay phải là