Tết cổ truyền là những ngày hạnh phúc, con người sẽ vui vẻ, nói chuyện cùng nhau qua một năm làm việc vất vả. Nhưng trong một gia đình, có một người con gái không bao giờ cười và luôn có biểu hiện buồn chán. Khi nghiên cứu người ta phát hiện rằng có một protein có tên là TRAMCAM, ở người bình thường gen quy định protein được điều hòa ức chế bởi cơ chế điều hòa trước phiên mã. Và hoạt động ở những người mắc bệnh buồn chán mãn tính (kéo dài thường xuyên). Trình tự ADN đầy đủ của gen từ người con gái đó đem so sánh với những người khỏe mạnh bình thường của gia đình đó. Kết quả cho thấy, vị trí của nucleotit thứ 30 kể từ nucleotit đầu tiên trong vùng 5’UTR (lấy mạch 3’–5’ làm chuẩn) bị thay đổi từ A–T thành G–X. Có bao nhiêu dự đoán trong các dự đoán sau là đúng?
I. Đột biến trên là đột biến điểm.
II. Đột biến trên ADN làm thay đổi cấu trúc protein TRAMCAM dẫn đến chúng được hoạt hóa và gây ra bệnh buồn chán mãn tính.
III. Đột biến trên ADN có thể nằm ở vùng promoter do đó làm thay đổi sự liên kết của yếu tố phiên mã vào vùng promoter làm cho protein TRAMCAM được biểu hiện.
IV. Ở người bình thường, sản phẩm protein này được tạo ra bị bất hoạt.
V. Nếu đột biến trên không làm thay đổi khả năng liên kết với histon so với ban đầu thì có thể gen đột biến này không gây ra tính trạng bệnh.
Hãy suy nghĩ và trả lời câu hỏi trước khi xem đáp án
Lời giải:
Báo saiI. Đúng. Xảy ra do đột biến đơn nucleôtit. (Đột biến thay thế).
II. Sai. Vì do gen mã hóa protein được điều hòa ức chế bởi cơ chế điều hòa trước phiên mã nên không phải do sai hỏng trong cấu trúc protein dẫn đến gây bệnh, mà sản phẩm protein TRAMCAM được tạo ra vởi một giá trị nào đó.
III. Sai. Vì kết quả cho thấy, vị trí của nucleotit thứ 30 kể từ nucleotit đầu tiên trong vùng 5’UTR (lấy mạch 3’–5’ làm chuẩn) bị thay đổi từ A–T thành G–X, mà vùng promoter (P) nằm trước vùng 5’UTR nên không thể là đột biến nằm ở vùng promoter.
IV. Sai. Protein TRAMCAM không được tạo ra ở người bình thường.
V. Đúng. Có thể do đột biến làm giảm ái lực giữa ADN với protein histon dẫn đến gen quy định protein TRAMCAM được phiên mã mạnh, nên nếu đột biến không làm thay đổi ái lực giữa histon và ADN thì có thể gen đột biến không được phiên mã và có thể không hình thành
nên tính trạng bệnh.
