Mục đích của di truyền học tư vấn là:

(1) Giải thích nguyên nhân cơ chế và khả năng mắc bệnh di truyền ở thế hệ sau.

(2) Cho lời khuyên về kết hôn giữa những người có nguy cơ mang gen lặn.

(3) Cho lời khuyên về sinh sản để hạn chế việc sinh ra những đứa trẻ tật nguyền.

(4) Xây dựng phả hệ di truyền của những người đến tư vấn di truyền, từ đó dự đoán khả năng mắc bệnh ở thế hệ sau.

Số nội dung đúng là:

Khó khăn chủ yếu trong việc nghiên cứu di truyền người là

Một ngành có chức năng chẩn đoán, cung cấp thông tin và cho lời khuyên có liên quan đến các bệnh, tật di truyền ở người được gọi là:

Bệnh bạch tạng ở người do gen lặn a nằm trên NST thường quy định, bệnh máu khó đông do gen m nằm trên NST X, không có alen trên Y. Một cặp vợ chồng có kiểu hình bình thường, phía chồng có bố bị bạch tạng, phía vợ cơ em trai bị máu khó đông và mẹ bị bạch tạng, còn những người khác đều bình thường. Kết luận nào sau đây đúng?

Ở một người bị hội chứng Đao nhưng bộ NST 2n = 46. Khi quan sát tiêu bản bộ NST người này thấy NST thứ 21 có 2 chiếc, NST thứ 14 có chiều dài bất thường. Điều này nào sau đây là hợp lí nhất?

Hình bên là ảnh chụp bộ nhiễm sắc thể bất thường ở một người. Người mang bộ nhiễm sắc thể này

Đối với một bệnh di truyền do gen đột biến trội nằm trên NST thường. Nếu một cặp vợ chồng gồm người chồng bình thường; vợ mắc bệnh, bố, mẹ vợ mắc bệnh, có em gái của vợ bình thường, thì khả năng con của họ mắc bệnh sẽ là:

Con gái mắc bệnh máu khó đông thì kết luận nào sau đây là chính xác nhất?

Ở nguời, bệnh máu khó đông do gen lặn h nằm trên NST X quy định, gen trội H quy định tình trạng máu đông bình thường. Một gia đình có bố và con trai đều mắc bệnh máu khó đông, mẹ bình thường, nhận định nào dưới đây là đúng?

Phả hệ ở hình bên mô tả sự di truyền 2 bệnh ở người:

Bệnh P do một trong hai alen của một gen quy định; bệnh M do một trong hai alen của một gen nằm ở vùng không tương đồng trên nhiễm sắc thể giới tính X quy định.Biết rằng không xảy ra đột biến. Theo lí thuyết có bao nhiêu phát biểu sau đây đúng?

I. Bệnh P do gen lặn nằm trên NST thường quy định.

II. Xác định được chính xác kiểu gen của 9 người trong phả hệ.

III. Xác suất sinh con thứ nhất là con trai bệnh P của cặp 13-14 là 1/6.

IV. Người số (7) luôn có kiểu gen dị hợp tử về cả 2 cặp gen.

Ở người, hệ nhóm máu ABO do 1 gen có 3 alen quy định là I^A, I^B và I^O. Trong đó, kiểu gen I^AI^A và I^AI^O quy định nhóm máu A; I^BI^B và I^BI^O quy định nhóm máu B; I^OI^O quy định nhóm máu O; kiểu gen I^AI^B quy định nhóm máu AB . Trong một quần thể người cân bằng về di truyền, cứ 1000 người thì có 80 người nhóm máu A dị hợp tử và 10 người nhóm máu O. Nếu chồng có nhóm máu A vợ có nhóm máu B thì xác suất họ sinh con đầu lòng có nhóm máu O là

Cho sơ đồ phả hệ sau đây mô tả một bệnh di truyền ở người do một trong hai alen của một gen qui định. Biết rằng không có đột biến mới phát sinh ở tất cả các cá thể trong phả hệ.

Có bao nhiêu phát biểu sau đây là đúng?

I. Bệnh do alen trội nằm trên NST giới tính qui định.

II. Có 6 người trong phả hệ xác định được chính xác kiểu gen.

III. Có tối đa 9 người trong phả hệ có kiểu gen đồng hợp.

IV. Xác suất sinh con gái đầu lòng không bị bệnh của cặp vợ chồng (12) và (13) là 5/6.

Xét một bệnh di truyền đơn gen ở người do alen lặn gây nên. Một người phụ nữ bình thường có cậu (em trai mẹ) mắc bệnh lấy người chồng bình thường nhưng có mẹ chồng và chị chồng mắc bệnh. Những người khác trong gia đình không ai bị bệnh này, nhưng bố đẻ của cô ta đến từ một quần thể khác đang ở trạng thái cân bằng di truyền có tần số alen gây bệnh là 10%. Cặp vợ chồng trên sinh được con gái đầu lòng không mắc bệnh này. Biết rằng không xảy ra đột biến mới ở tất cả những người trong các gia đình. Dựa vào các thông tin trên, hãy cho biết trong số các dự đoán dưới đây, dự đoán nào không đúng?

Bệnh phênikitô niệu là bệnh di truyền do: 
 

Kĩ thuật chuyển gen gồm các bước:
(1) Phân lập dòng tế bào có chứa ADN tái tổ hợp.
(2) Sử dụng enzim nối để gắn gen của tế bào cho vào thể truyền tạo ADN tái tổ hợp.
(3) Cắt ADN của tế bào cho và ADN của thể truyền bằng cùng một loại enzim cắt.
(4) Tách thể truyền và gen cần chuyển ra khỏi tế bào.
(5) Chuyển ADN tái tổ hợp vào tế bào nhận.
Thứ tự đúng của các bước trên là:

Cho sơ đồ phả hệ:

Biết không xảy ra đột biến. Có bao nhiêu nhận định đúng trong các nhận định sau:

I. Bệnh do gen lặn nằm trên NST thường quy định.

II. Ta xác định được kiểu gen của 8 người.

III. Xác suất để cặp vợ chồng 12, 13 sinh 2 người con, một người bị bệnh và một người bình thường là 1/12

IV. Xác suất để người số 11 lấy vợ bình thường sinh ra con bị bệnh là 1/8

Ở người, bệnh bạch tạng do một alen lặn nằm trên NST thường quy định, alen trội tương ứng quy định kiểu hình bình thường. Một người đàn ông có bố mẹ bình thường nhưng em trai bị bệnh, kết hôn với một phụ nữ bình thường có bố bị bệnh. Cho biết không phát sinh đột biến mới. Xác suất để cặp vợ chồng này sinh đứa con đầu lòng là con trai không mang gen gây bệnh là bao nhiêu?

Chọn đáp án đúng. Bệnh phêninkêtô niệu là do

Một trong những bệnh rối loạn chuyển hóa ở người là bệnh phêninkêto niệu. Người bệnh không chuyển hóa được axit amin phêninalanin thành tirôxin làm axit amin phêninalanin ứ đọng trong máu, chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh làm bệnh nhân bị thiểu năng trí tuệ dẫn đến mất trí nhớ. Trong các kết luận sau đây, có bao nhiêu kết luận đúng?

(1) Nguyên nhân gây bệnh do đột biến xảy ra ở cấp độ phân tử.

(2) Bệnh có khả năng chữa trị hoàn toàn nếu phát hiện sớm.

(3) Bệnh có khả năng chữa trị nếu phát hiện sớm và có chế độ ăn kiêng hợp lí.

(4) Bệnh do gen đột biến không tạo được enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa axit amin phêninalanin thành tirôxin.

Khi nghiên cứu tiêu bản một tế bào động vật có bộ NST rất giống bộ NST ở người, người ta đếm được 48 NST, trong số đó có 2 NST không tìm được NST tương đồng với nó. Tế bào đó là

Ở người: alen I^A quy định nhóm máu A, I^B quy định nhóm máu B, I^A và I^B đồng trội nên người có kiểu gen I^AI^B có nhóm máu AB; I^A và I^B trội hoàn toàn so với I^O. Gọi p, q, r lần lượt là tần số tương đối của các alen I^A, I^B, I^O.

Cho các phát biểu sau:

I. Tần số người có nhóm máu B trong quần thể là q² + 2qr.

II. Tần số người có nhóm máu AB trong quần thể là pq

III. Một cặp vợ chồng có nhóm máu B, sinh 2 người con có tên là Huy và Lan. Xác suất Lan có nhóm máu O là  \(({2qr \over q^2 + 2qr})^2 . {1 \over 4}\)

IV. Một cặp vợ chồng có nhóm máu B, sinh 2 người con có tên là Huy và Lan. Xác suất cả Huy và Lan có nhóm máu O là  \((({2qr \over q^2 + 2qr})^2 . {1 \over 4})^2\)