Kí hiệu bộ NST của thể đột biến ba nhiễm là:

Xử lý phôi của một loài côn trùng gây đột biến mất đoạn nhiễm sắc thể (NST) ở sáu vị trí khác nhau (A, B, C, D, E và F) được thể hiện ở Hình 7. Theo dõi thời gian sống của các phôi tương ứng với các đột biến, kết quả được thể hiện qua đồ thị bên dưới. Biết rằng sự phân bố các gene trên nhiễm sắc thể là đều nhau và phôi mang đột biến mất đoạn ở vị trí (F) vẫn phát triển thành cơ thể bình thường.

Hội chứng Cri du chat (hội chứng mèo kêu) là một rối loạn di truyền hiếm gặp gây ra bởi sự mất đoạn một phần của nhiễm sắc thể số 5. Người mắc hội chứng này có thể gặp nhiều vấn đề về sức khỏe, và một số trong số họ, bao gồm cả nam giới, có thể gặp khó khăn về khả năng sinh sản. Tuy nhiên, không phải tất cả người mắc hội chứng này đều bị vô sinh. Hội chứng này xảy ra với tần suất khoảng 1 trên 20.000 đến 50.000 trẻ sơ sinh. Tỷ lệ mắc ở bé gái cao hơn bé trai. Nguyên nhân của hội chứng này là do mất đoạn (xóa) vật liệu di truyền ở phần cánh ngắn (nhánh p) của nhiễm sắc thể số 5, vì vậy còn được gọi là hội chứng 5p-. Sự mất đoạn này thường xảy ra ở vùng cuối của nhánh ngắn và phần lớn bắt nguồn từ nhiễm sắc thể do người cha truyền. Đặc điểm nổi bật nhất là tiếng khóc có âm sắc cao và đặc biệt, giống như tiếng mèo kêu - dấu hiệu giúp nhận diện bệnh ở giai đoạn sơ sinh.

Mức độ nghiêm trọng của các biểu hiện bệnh phụ thuộc vào kích thước đoạn nhiễm sắc thể bị mất: đoạn mất càng lớn thì biểu hiện lâm sàng càng phức tạp. Dù hiếm gặp, hội chứng mèo kêu vẫn được xếp vào nhóm bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể phổ biến nhất ở người. Nhận định nào sau là đúng về  hội chứng mèo kêu:

Một loài thực vật lưỡng bội có 4 cặp nhiễm sắc thể (NST) được kí hiệu lần lượt là Aa, Bb, Dd, Ee. Giả sử có 4 thể đột biến với số lượng NST như sau: 

 Theo lí thuyết, phát biểu nào sau đây đúng?

Cho các bước tiến hành sau:

1. Quan sát tiêu bản dưới vật kính 10x để sơ bộ xác định vị trí của những tế bào đã nhìn thấy NST.

2. Chỉnh vùng có nhiều có nhiều tế bào vào giữa trường kính.

3. Chuyển sang quan sát tiêu bản dưới vật kính 40x.

4. Đặt tiêu bản lên kính hiển vi và nhìn từ ngoài vào để điều chỉnh cho vùng có mẫu vật trên tiêu bản vào giữa vùng sáng.

Trình tự đúng của quá trình quan sát các dạng đột biến số lượng NST trên tiêu bản cố định là:

Ở một loài côn trùng có 2n = 8, một dạng đột biến chuyển đoạn không tương hỗ giữa 2 nhiễm sắc thể thường, trong đó một đoạn ngắn của một nhiễm sắc thể số 1 (kí hiệu là A) chuyển sang một nhiễm sắc thể số 2 (kí hiệu là B), Các nhiễm sắc thể đột biến kí hiệu là A^- và B⁺. Những hợp tử lưỡng bội mang nhiễm sắc thể B+ nhưng không có nhiễm sắc thể A^- thì bị chết, ngược lại, các hợp tử mang A^- mà không có B⁺ thì vẫn sống sót nhưng phát triển thành cơ thể bị dị tật, các dạng khác có khả năng sinh trưởng phát triển bình thường. Một cơ thể đực (P) mang đột biến chuyển đoạn ở 2 nhiễm sắc thể nói trên giao phối với một cá thể cái không đột biến, sinh ra thế hệ F₁. Biết rằng không phát sinh thêm đột biến mới.

Một cơ thể mang cặp NST giới tính XY, trong quá trình giảm phân hình thành tinh trùng khi nghiên cứu trên cặp NST giới tính người ta đã phát hiện thấy một số ít tế bào rối loạn phân li NST ở lần giảm phân I, nhóm tế bào khác rối loạn phân li NST ở lần giảm phân II. Cơ thể trên có thể cho ra bao nhiêu loại tinh trùng?

Hình 3 mô tả số lượng nhiễm sắc thể (NST) trong tế bào sinh dưỡng của một số dạng thể đột biến được phát sinh từ dạng gốc ban đầu của một loài A. Các kí hiệu (1), (2), (3) là thứ tự các cặp NST.

Các dạng thể đột biến I, II, III lần lượt là:

Hình dưới đây mô tả số lượng NST ở một tế bào soma thuộc đột biến đa bội cùng nguồn. Bộ NST lưỡng bội của loài này là:

Tiến hành lai giữa hai loài cỏ dại có kiểu gene lần lượt là AaBb và DdEE, sau đó đa bội hóa sẽ thu được các thể dị đa bội (đa bội khác nguồn). Kiểu gene không được tạo ra từ quy trình này là

Hình dưới cho thấy các loại giao tử chứa NST 14, 21 và 14/21 có thể được tạo thành từ các tế bào sinh trứng ở một người phụ nữ bị đột biến chuyển đoạn Robertson (một phần của NST 21 gắn vào NST 14). Loại giao tử nào trong hình kết hợp với giao tử đực bình thường tạo thành hợp tử đột biến thể một ở cặp NST 14?

Hình 4 mô tả bộ nhiễm sắc thể trong tế bào sinh dưỡng ở một người mắc một hội chứng lệch bội.

Phát biểu nào dưới đây đúng khi nói về hội chứng này?

Hình 13 mô tả kết quả quá trình hình thành thể dị đa bội từ loài A và loài B bằng con đường lai xa và đa bội hóa. Hãy cho biết hình số bao nhiêu mô tả đúng quá trình này?

Hình ảnh dưới đây mô tả cấu trúc các đoạn của một NST ở trạng thái bình thường và sau khi bị đột biến.

Đây là dạng đột biến nào?

Hình 5 mô tả một dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể.

Dạng đột biến này được gọi là:

Khi nói về đột biến cấu trúc NST, phát biểu nào sau đây đúng?

Nhiễm sắc thể Philadelphia là kết quả của một đột biến chuyển vị giữa nhiễm sắc thể 9 và 22, dẫn đến sự tạo thành gene BCR-ABL. Bệnh nhân mang đột biến nhiễm sắc thể nói trên mang gene BCR-ABL tạo ra một protein có hoạt tính kinase cao, kích thích sự phát triển và phân chia không kiểm soát của tế bào bạch cầu. Đây là nguyên nhân chính gây ra bệnh ung thư máu ác tính.

Nếu bệnh nhân này được kiểm soát tốt trong giai đoạn mạn tính vẫn có thể sinh con bình thường. Tỷ lệ giao tử mang đột biến NST là:

Khi nói về bệnh ung thư ở người, phát biểu nào sau đây là đúng?

Hình 11 mô tả bộ nhiễm sắc thể bình thường và bộ nhiễm sắc thể của một thể đột biến. Khi thể đột biến này giảm phân bình thường thì tỉ lệ giao tử bình thường được tạo ra là bao nhiêu phần trăm? (làm tròn đến phần nguyên)

Trong quá trình giảm phân bình thường, sự tiếp hợp và trao đổi chéo của nhiễm sắc thể chỉ xảy ra ở