Nhiễm sắc thể Philadelphia là kết quả của một đột biến chuyển vị giữa nhiễm sắc thể 9 và 22, dẫn đến sự tạo thành gene BCR-ABL. Bệnh nhân mang đột biến nhiễm sắc thể nói trên mang gene BCR-ABL tạo ra một protein có hoạt tính kinase cao, kích thích sự phát triển và phân chia không kiểm soát của tế bào bạch cầu. Đây là nguyên nhân chính gây ra bệnh ung thư máu ác tính.

Nếu bệnh nhân này được kiểm soát tốt trong giai đoạn mạn tính vẫn có thể sinh con bình thường. Tỷ lệ giao tử mang đột biến NST là:

Khi đề cập đến đột biến số lượng nhiễm sắc thể dạng lệch bội, phát biểu nào sau đây là sai?

Hình 6 mô tả cơ chế phát sinh dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể thuộc dạng nào?

Hình 8 minh họa cho một cơ chế phát sinh đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể

Có các nhận định sau về Hình 8

(1). Đây là dạng đột biến chuyển đoạn NST.

(2). Hội chứng bệnh Parkinson ở người có thể liên quan đến dạng đột biến này.

(3). Ở người, dạng đột biến này nếu xảy ra ở NST số 1 sẽ gây vô sinh ở nam giới.

(4). Người ta có thể sử dụng dạng đột biến này để làm tăng số lượng các gen mong muốn.

(5). Đây là hiện tượng trao đổi chéo không cân giữa các cromatit trong cặp NST tương đồng.

Hãy viết liền các phương án đúng theo thứ tự từ nhỏ đến lớn. 

Xử lý phôi của một loài côn trùng gây đột biến mất đoạn nhiễm sắc thể (NST) ở sáu vị trí khác nhau (A, B, C, D, E và F) được thể hiện ở Hình 7. Theo dõi thời gian sống của các phôi tương ứng với các đột biến, kết quả được thể hiện qua đồ thị bên dưới. Biết rằng sự phân bố các gene trên nhiễm sắc thể là đều nhau và phôi mang đột biến mất đoạn ở vị trí (F) vẫn phát triển thành cơ thể bình thường.

Hình 6 mô tả cấu trúc vòng lặp trong nhiễm sắc thể của ruồi giấm khi các nhiễm sắc thể tương đồng bắt cặp trong giảm phân. Đây là dấu hiệu của một dạng đột biến nhiễm sắc thể.

Sự thay đổi cấu trúc nhiễm sắc thể trong trường hợp này thuộc loại đột biến nào?

Khi nói về đột biến số lượng NST, nhận định nào sau đây đúng?

Trong giảm phân, ở kỳ sau I và kỳ sau II có điểm giống nhau là:

Một loài thực vật giao phấn ngẫu nhiên có bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội 2n = 6. Xét 3 cặp gene A, a; B, b; D, d nằm trên 3 cặp nhiễm sắc thể, mỗi gene quy định một tính trạng và các allele trội là trội hoàn toàn. Giả sử do đột biến, trong loài đã xuất hiện các dạng thể ba tương ứng với các cặp nhiễm sắc thể và các thể ba này đều có sức sống và khả năng sinh sản. Cho biết không xảy ra các dạng đột biến khác.

Phương pháp nghiên cứu tế bào không thể nghiên cứu loại bệnh di truyền nào của người:

Sơ đồ sau minh họa cho cơ chế phát sinh đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể.

Phát biểu nào sau đây là sai?

Hình 4 mô tả số lượng NST ở các tế bào soma A và B của hai cơ thể thuộc một loài sinh vật lưỡng bội. Nếu tế bào A là tế bào của cơ thể bình thường, thì tế bào B thuộc thể đột biến nào sau đây?

Ở một loài côn trùng có 2n = 8, một dạng đột biến chuyển đoạn không tương hỗ giữa 2 nhiễm sắc thể thường, trong đó một đoạn ngắn của một nhiễm sắc thể số 1 (kí hiệu là A) chuyển sang một nhiễm sắc thể số 2 (kí hiệu là B), Các nhiễm sắc thể đột biến kí hiệu là A^- và B⁺. Những hợp tử lưỡng bội mang nhiễm sắc thể B+ nhưng không có nhiễm sắc thể A^- thì bị chết, ngược lại, các hợp tử mang A^- mà không có B⁺ thì vẫn sống sót nhưng phát triển thành cơ thể bị dị tật, các dạng khác có khả năng sinh trưởng phát triển bình thường. Một cơ thể đực (P) mang đột biến chuyển đoạn ở 2 nhiễm sắc thể nói trên giao phối với một cá thể cái không đột biến, sinh ra thế hệ F₁. Biết rằng không phát sinh thêm đột biến mới.

Đặc điểm nào sau đây phân biệt hội chứng Down và hội chứng Turner?

Hình 5 mô tả một dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể.

Dạng đột biến này được gọi là:

Hình 9 cho thấy các loại giao tử chứa NST 14, 21 và 14/21 có thể được tạo thành từ các tế bào sinh trứng ở một người phụ nữ bị đột biến chuyển đoạn Robertson (một phần của NST 21 gắn vào NST 14). Loại giao tử nào trong số các loại giao tử được tạo ra khi kết hợp với giao tử đực bình thường tạo thành hợp tử đột biến thể một ở cặp NST 14?

Một loài có bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội 2n = 6, hình nào sau đây mô tả bộ NST của tế bào bị đột biến tam bội thuộc loài này?

Bà A mang thai một người con ở tuần thứ 15 khi đi khám sàng lọc di truyền thì bác sĩ kết luận con của bà A có khả năng mắc hội chứng siêu nam vì khi quan sát tiêu bản bộ nhiễm sắc thể trong tế bào của thai nhi bác sĩ thấy

Hình 7 mô tả số lượng NST ở các tế bào soma của các cơ thể thuộc cùng một loài thực vật. Tế bào nào sau đây thuộc dạng đột biến lệch bội dạng thể một?

Hình 3 minh họa kiểu gene, cấu trúc NST và các kiểu hình tương ứng về hình dạng mắt ở ruồi giấm cái. Sự biểu hiện kiểu hình khác thường do đột biến lặp đoạn vùng Bar trên nhiễm sắc thế giới tính X và. NST bình thường (kí hiệu B⁺), NST đột biến lặp mang 1 và 2 đoạn Bar được kí hiệu lần lượt B và B^D. Hậu quả của đột biến này làm cho mắt lồi thành mắt dẹt, nếu đoạn NST lặp lại càng nhiều lần thì mức độ dẹt của mắt càng tăng lên. Ruồi giấm dị hợp tử đột biến (B⁺B) có kiểu hình nào sau đây? 

Hình 1 mô tả sự phân li không bình thường của loại cấu trúc nào sau đây?