Bà A mang thai một người con ở tuần thứ 15 khi đi khám sàng lọc di truyền thì bác sĩ kết luận con của bà A có khả năng mắc hội chứng siêu nam vì khi quan sát tiêu bản bộ nhiễm sắc thể trong tế bào của thai nhi bác sĩ thấy

Hội chứng Cri du chat (hội chứng mèo kêu) là một rối loạn di truyền hiếm gặp gây ra bởi sự mất đoạn một phần của nhiễm sắc thể số 5. Người mắc hội chứng này có thể gặp nhiều vấn đề về sức khỏe, và một số trong số họ, bao gồm cả nam giới, có thể gặp khó khăn về khả năng sinh sản. Tuy nhiên, không phải tất cả người mắc hội chứng này đều bị vô sinh. Hội chứng này xảy ra với tần suất khoảng 1 trên 20.000 đến 50.000 trẻ sơ sinh. Tỷ lệ mắc ở bé gái cao hơn bé trai. Nguyên nhân của hội chứng này là do mất đoạn (xóa) vật liệu di truyền ở phần cánh ngắn (nhánh p) của nhiễm sắc thể số 5, vì vậy còn được gọi là hội chứng 5p-. Sự mất đoạn này thường xảy ra ở vùng cuối của nhánh ngắn và phần lớn bắt nguồn từ nhiễm sắc thể do người cha truyền. Đặc điểm nổi bật nhất là tiếng khóc có âm sắc cao và đặc biệt, giống như tiếng mèo kêu - dấu hiệu giúp nhận diện bệnh ở giai đoạn sơ sinh.

Mức độ nghiêm trọng của các biểu hiện bệnh phụ thuộc vào kích thước đoạn nhiễm sắc thể bị mất: đoạn mất càng lớn thì biểu hiện lâm sàng càng phức tạp. Dù hiếm gặp, hội chứng mèo kêu vẫn được xếp vào nhóm bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể phổ biến nhất ở người. Nhận định nào sau là đúng về  hội chứng mèo kêu:

Hãy quan sát số liệu trong bảng mô tả đặc điểm bộ nhiễm sắc thể các dạng đột biến ở người. Có bao nhiêu trường hợp mô tả không đúng về dạng đột biến số lượng nhiễm sắc thể có tên dưới đây?

Cà độc dược có bộ nhiễm sắc thể 2n = 24. Trong quá trình giảm phân hình thành giao tử cái, cặp nhiễm sắc thể số 1 không phân li, các cặp nhiễm sắc thể khác phân li bình thường. Trong quá trình giảm phân hình thành giao tử đực, cặp nhiễm sắc thể số 5 không phân li, các cặp nhiễm sắc thể khác phân li bình thường. Sự thụ tinh giữa giao tử đực và giao tử cái đều mang 11 nhiễm sắc thể được tạo ra từ quá trình trên sẽ tạo ra thể đột biến dạng

Cho các bước tiến hành sau:

1. Quan sát tiêu bản dưới vật kính 10x để sơ bộ xác định vị trí của những tế bào đã nhìn thấy NST.

2. Chỉnh vùng có nhiều có nhiều tế bào vào giữa trường kính.

3. Chuyển sang quan sát tiêu bản dưới vật kính 40x.

4. Đặt tiêu bản lên kính hiển vi và nhìn từ ngoài vào để điều chỉnh cho vùng có mẫu vật trên tiêu bản vào giữa vùng sáng.

Trình tự đúng của quá trình quan sát các dạng đột biến số lượng NST trên tiêu bản cố định là:

Hình 3 mô tả đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể dạng nào sau đây?

Ở một loài côn trùng có 2n = 8, một dạng đột biến chuyển đoạn không tương hỗ giữa 2 nhiễm sắc thể thường, trong đó một đoạn ngắn của một nhiễm sắc thể số 1 (kí hiệu là A) chuyển sang một nhiễm sắc thể số 2 (kí hiệu là B), Các nhiễm sắc thể đột biến kí hiệu là A^- và B⁺. Những hợp tử lưỡng bội mang nhiễm sắc thể B+ nhưng không có nhiễm sắc thể A^- thì bị chết, ngược lại, các hợp tử mang A^- mà không có B⁺ thì vẫn sống sót nhưng phát triển thành cơ thể bị dị tật, các dạng khác có khả năng sinh trưởng phát triển bình thường. Một cơ thể đực (P) mang đột biến chuyển đoạn ở 2 nhiễm sắc thể nói trên giao phối với một cá thể cái không đột biến, sinh ra thế hệ F₁. Biết rằng không phát sinh thêm đột biến mới.

Khi nói về đột biến nhiễm sắc thể (NST), phát biểu nào sau đây đúng?

Một loài thực vật có 2n = 14. Khi quan sát tế bào của một số cá thể trong quần thể thu được kết quả sau:

Hình 1 mô tả một cặp tế bào sinh trứng và sinh tinh cùng loài đang giảm phân. Biết rằng tế bào sinh trứng có một cặp nhiễm sắc thể (NST) không phân li trong giảm phân I, tế bào sinh tinh giảm phân bình thường. Hợp tử được hình thành do sự kết hợp ngẫu nhiên giữa các giao tử này có thể mang bao NST?

Ở một loài thực vật, allele A quy định quả đỏ trội hoàn toàn so với allele a quy định quả vàng. Dùng Colchicine xử lí các hạt của cây lưỡng bội (P), sau đó đem gieo các hạt này thu được các cây F₁. Cho biết quá trình giảm phân không xảy ra đột biến, các cây tứ bội đều tạo giao tử 2n có khả năng thụ tinh. Chọn ngẫu nhiên hai cây bất kỳ ở F₁ cho giao phấn với nhau. Tính theo lí thuyết, những kết quả có thể thu được ở đời F₂ là:

Kí hiệu bộ NST của thể đột biến ba nhiễm là:

Một loài thực vật lưỡng bội có 4 cặp NST được kí hiệu lần lượt là Aa, Bb, Dd, Ee. Giả sử có 4 thể đột biến với số lượng NST như sau:

Theo lí thuyết, phát biểu nào sau đây đúng?

Hình 8 minh họa cho một cơ chế phát sinh đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể

Có các nhận định sau về Hình 8

(1). Đây là dạng đột biến chuyển đoạn NST.

(2). Hội chứng bệnh Parkinson ở người có thể liên quan đến dạng đột biến này.

(3). Ở người, dạng đột biến này nếu xảy ra ở NST số 1 sẽ gây vô sinh ở nam giới.

(4). Người ta có thể sử dụng dạng đột biến này để làm tăng số lượng các gen mong muốn.

(5). Đây là hiện tượng trao đổi chéo không cân giữa các cromatit trong cặp NST tương đồng.

Hãy viết liền các phương án đúng theo thứ tự từ nhỏ đến lớn. 

Hình 8 mô tả một nhiễm sắc thể của ruồi giấm Drosophila với 6 locus được đánh số từ 1 đến 6. Trên đó có các gene A, B, C, D, E và F (thứ tự chưa biết). Có 5 đột biến mất đoạn (Del 1 → Del 5), mỗi đột biến làm mất một đoạn nhất định trên nhiễm sắc thể tương ứng với phạm vi bị mất được biểu diễn trên hình. Theo dõi sự biểu hiện kiểu hình do allele trội quy định của các thể dị hợp có chứa chiếc nhiễm sắc thể mất đoạn (làm mất một hoặc một số allele trội) và chiếc nhiễm sắc thể tương đồng chứa toàn allele lặn thì thu được kết quả ở Bảng 5 (dấu “-” có nghĩa không biểu hiện kiểu hình, dấu “+” có nghĩa biểu hiện). Vị trí của các gene A, B, C, D theo thứ tự là các locus số mấy trên nhiễm sắc thể?

Loại bông trồng ở Mỹ có bộ nhiễm sắc thể (NST) 2n = 52, trong đó có 26 NST lớn và 26 NST nhỏ được hình thành từ loài bông châu Âu có bộ NST 2n = 26 gồm toàn NST lớn và loài bông hoang dại ở Mỹ có bộ NST 2n = 26 gồm toàn NST nhỏ bằng con đường lai xa kèm đa bội hoá. Theo lí thuyết, đặc điểm nào sau đây không đúng với loài bông trồng ở Mỹ?

Một cơ thể mang cặp NST giới tính XY, trong quá trình giảm phân hình thành tinh trùng khi nghiên cứu trên cặp NST giới tính người ta đã phát hiện thấy một số ít tế bào rối loạn phân li NST ở lần giảm phân I, nhóm tế bào khác rối loạn phân li NST ở lần giảm phân II. Cơ thể trên có thể cho ra bao nhiêu loại tinh trùng?

Ở ruồi giấm Drosophila, màu sắc thân do gene nằm trên đầu mút NST X quy định trong đó allele kiểu dại quy định kiểu hình thân xám, allele đột biến quy định kiểu hình thân vàng. Trong một thí nghiệm, các con ruồi đực được chiếu xạ tia X, sau chiếu xạ các con ruồi này được đem lai với ruồi cái thân vàng. Kết quả lai cho thấy hầu hết con đực ở đời lai có màu thân vàng, nhưng trong hàng ngàn con ruồi ở F₁ có hai con ruồi đực đặc biệt có màu thân xám. Khi cho lai hai con ruồi này với ruồi cái thân vàng, F₂ thu được đời con như sau:

Phép lai 1: Ruồi đực xám (1) x ruồi cái vàng. Kết quả F₂ được 100 % cái vàng: 100 % đực xám.

Phép lai 2: Ruồi đực xám (2) x ruồi cái vàng. Kết quả F₂ được 1/4 cái vàng: 1/4 cái xám: 1/4 đực vàng: 1/4 đực xám.

Khi nói về sự xuất hiện của con ruồi đực thân xám F₁, sắp xếp các giả thuyết sau đây đúng theo thứ tự từ nhỏ đến lớn?

1. Có thể con đực P có sự chuyển đoạn NST mang gene quy định thân xám đến NST Y.

2. Con đực P có thể có sự chuyển đoạn NST sang NST thường.

3. Gen quy định tính trạng màu sắc thân nằm ở vùng tương đồng trên NST giới tính.

4. Gen quy định tính trạng thân xám trội không hoàn toàn so với thân vàng.

Hình 13 mô tả kết quả quá trình hình thành thể dị đa bội từ loài A và loài B bằng con đường lai xa và đa bội hóa. Hãy cho biết hình số bao nhiêu mô tả đúng quá trình này?

Hình ảnh dưới đây mô tả cấu trúc các đoạn của một NST ở trạng thái bình thường và sau khi bị đột biến.

Đây là dạng đột biến nào?

Khi nói về đột biến số lượng NST, nhận định nào sau đây đúng?