Một loài thực vật lưỡng bội có 4 cặp NST được kí hiệu lần lượt là Aa, Bb, Dd, Ee. Giả sử có 4 thể đột biến với số lượng NST như sau:

Theo lí thuyết, phát biểu nào sau đây đúng?

Tiến hành lai giữa hai loài cỏ dại có kiểu gene lần lượt là AaBb và DdEE, sau đó đa bội hóa sẽ thu được các thể dị đa bội (đa bội khác nguồn). Kiểu gene không được tạo ra từ quy trình này là

Hình 8 mô tả một nhiễm sắc thể của ruồi giấm Drosophila với 6 locus được đánh số từ 1 đến 6. Trên đó có các gene A, B, C, D, E và F (thứ tự chưa biết). Có 5 đột biến mất đoạn (Del 1 → Del 5), mỗi đột biến làm mất một đoạn nhất định trên nhiễm sắc thể tương ứng với phạm vi bị mất được biểu diễn trên hình. Theo dõi sự biểu hiện kiểu hình do allele trội quy định của các thể dị hợp có chứa chiếc nhiễm sắc thể mất đoạn (làm mất một hoặc một số allele trội) và chiếc nhiễm sắc thể tương đồng chứa toàn allele lặn thì thu được kết quả ở Bảng 5 (dấu “-” có nghĩa không biểu hiện kiểu hình, dấu “+” có nghĩa biểu hiện). Vị trí của các gene A, B, C, D theo thứ tự là các locus số mấy trên nhiễm sắc thể?

Hình 4 mô tả số lượng NST ở các tế bào soma A và B của hai cơ thể thuộc một loài sinh vật lưỡng bội. Nếu tế bào A là tế bào của cơ thể bình thường, thì tế bào B thuộc thể đột biến nào sau đây?

Dạng đột biến cấu trúc NST nào sau đây làm giảm số lượng gene trên 1 NST?

Khi nghiên cứu một loài thực vật có bộ nhiễm sắc thể (NST) 2n = 6, các nhà khoa học đã phát hiện ra một thể đột biến xảy ra đột biến ở cặp NST số 2 của loài này. Hình 4 mô tả bộ NST trong một tế bào sinh dưỡng của thể đột biến này. Đây là dạng đột biến

Hình 9 cho thấy các loại giao tử chứa NST 14, 21 và 14/21 có thể được tạo thành từ các tế bào sinh trứng ở một người phụ nữ bị đột biến chuyển đoạn Robertson (một phần của NST 21 gắn vào NST 14). Loại giao tử nào trong số các loại giao tử được tạo ra khi kết hợp với giao tử đực bình thường tạo thành hợp tử đột biến thể một ở cặp NST 14?

Xét hai gene nằm trên nhiễm sắc thể số 21: Gene thứ nhất có 3 allele (A₁, A₂, A₃), gene thứ hai có 2 allele (B₁, B₂). Một gia đình đều có bố mẹ bình thường, sinh được một đứa con bị hội chứng Down thể Trisomy 21. Bằng kĩ thuật di truyền người ta phân tích và xác định được sự có mặt của các allele thuộc gene thứ nhất trong tế bào sinh dưỡng của từng người, kết quả được mô tả ở bảng sau đây. Dấu “+” là có allele, “-” là không có allele trong tế bào.

Dựa vào kết quả ở bảng trên, nhận xét nào sau đây đúng?

Hình 1 mô tả sự phân li không bình thường của loại cấu trúc nào sau đây?

Thalassemia (còn được gọị là bệnh tan máu bẩm sinh), là một bệnh lí huyết học di truyền liên quan đến sự bất thường của hemoglobin (một cấu trúc protein trong hồng cầu có chức năng vận chuyển oxygen). Ở bệnh nhân Thalassemia, các hồng cầu bị phá huỷ quá mức dẫn đến tình trạng thiếu máu. Thalassemia là một bệnh di truyền lặn ở gene a-globin hoặc b-globin gây ra trên NST thường. Do đó, Thalassemia gây ra những hậu quả nghiêm trọng đến giống nòi, ảnh hưởng đến cuộc sống của bệnh nhân và cả cộng đồng. Trong thực tiễn, một số gia đình có bố mẹ bình thường, nhưng con sinh ra mắc bệnh tan máu bẩm sinh. Khi nói về bệnh Thalassemia, phát biểu nào sau đây đúng?

Hình 6 mô tả cấu trúc vòng lặp trong nhiễm sắc thể của ruồi giấm khi các nhiễm sắc thể tương đồng bắt cặp trong giảm phân. Đây là dấu hiệu của một dạng đột biến nhiễm sắc thể.

Sự thay đổi cấu trúc nhiễm sắc thể trong trường hợp này thuộc loại đột biến nào?

Hình 3 minh họa kiểu gene, cấu trúc NST và các kiểu hình tương ứng về hình dạng mắt ở ruồi giấm cái. Sự biểu hiện kiểu hình khác thường do đột biến lặp đoạn vùng Bar trên nhiễm sắc thế giới tính X và. NST bình thường (kí hiệu B⁺), NST đột biến lặp mang 1 và 2 đoạn Bar được kí hiệu lần lượt B và B^D. Hậu quả của đột biến này làm cho mắt lồi thành mắt dẹt, nếu đoạn NST lặp lại càng nhiều lần thì mức độ dẹt của mắt càng tăng lên. Ruồi giấm dị hợp tử đột biến (B⁺B) có kiểu hình nào sau đây? 

Hình 5 mô tả một dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể.

Dạng đột biến này được gọi là:

Loại đột biến nào sau đây làm thay đổi cấu trúc của nhiễm sắc thể?

Một cơ thể mang cặp NST giới tính XY, trong quá trình giảm phân hình thành tinh trùng khi nghiên cứu trên cặp NST giới tính người ta đã phát hiện thấy một số ít tế bào rối loạn phân li NST ở lần giảm phân I, nhóm tế bào khác rối loạn phân li NST ở lần giảm phân II. Cơ thể trên có thể cho ra bao nhiêu loại tinh trùng?

Hình 11 mô tả bộ nhiễm sắc thể bình thường và bộ nhiễm sắc thể của một thể đột biến. Khi thể đột biến này giảm phân bình thường thì tỉ lệ giao tử bình thường được tạo ra là bao nhiêu phần trăm? (làm tròn đến phần nguyên)

Mỗi loài thực vật có bộ nhiễm sắc thể 2n = 40, trên mỗi cặp nhiễm sắc thể xét 1 cặp gene. Biết mỗi cặp gene quy định một cặp tính trạng, allele trội là trội hoàn toàn, không xảy ra đột biến gene. Giả sử trong loài này có các đột biến thể một ở các cặp nhiễm sắc thể khác nhau. Theo lí thuyết, có tối đa bao nhiêu loài kiểu gene quy định kiểu hình trội về tất cả các tính trạng?

Hội chứng Cri du chat (hội chứng mèo kêu) là một rối loạn di truyền hiếm gặp gây ra bởi sự mất đoạn một phần của nhiễm sắc thể số 5. Người mắc hội chứng này có thể gặp nhiều vấn đề về sức khỏe, và một số trong số họ, bao gồm cả nam giới, có thể gặp khó khăn về khả năng sinh sản. Tuy nhiên, không phải tất cả người mắc hội chứng này đều bị vô sinh. Hội chứng này xảy ra với tần suất khoảng 1 trên 20.000 đến 50.000 trẻ sơ sinh. Tỷ lệ mắc ở bé gái cao hơn bé trai. Nguyên nhân của hội chứng này là do mất đoạn (xóa) vật liệu di truyền ở phần cánh ngắn (nhánh p) của nhiễm sắc thể số 5, vì vậy còn được gọi là hội chứng 5p-. Sự mất đoạn này thường xảy ra ở vùng cuối của nhánh ngắn và phần lớn bắt nguồn từ nhiễm sắc thể do người cha truyền. Đặc điểm nổi bật nhất là tiếng khóc có âm sắc cao và đặc biệt, giống như tiếng mèo kêu - dấu hiệu giúp nhận diện bệnh ở giai đoạn sơ sinh.

Mức độ nghiêm trọng của các biểu hiện bệnh phụ thuộc vào kích thước đoạn nhiễm sắc thể bị mất: đoạn mất càng lớn thì biểu hiện lâm sàng càng phức tạp. Dù hiếm gặp, hội chứng mèo kêu vẫn được xếp vào nhóm bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể phổ biến nhất ở người. Nhận định nào sau là đúng về  hội chứng mèo kêu:

Hình 8 cho thấy các loại giao tử chứa NST 14, 21 và 14/21 có thể được tạo thành từ các tế bào sinh trứng ở một người phụ nữ bị đột biến chuyển đoạn Robertson (một phần của NST 21 gắn vào NST 14). Loại giao tử nào trong Hình 8 kết hợp với giao tử đực bình thường tạo thành hợp tử có các cặp NST 14 và 21 bình thường?

Hình 8 minh họa cho một cơ chế phát sinh đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể

Có các nhận định sau về Hình 8

(1). Đây là dạng đột biến chuyển đoạn NST.

(2). Hội chứng bệnh Parkinson ở người có thể liên quan đến dạng đột biến này.

(3). Ở người, dạng đột biến này nếu xảy ra ở NST số 1 sẽ gây vô sinh ở nam giới.

(4). Người ta có thể sử dụng dạng đột biến này để làm tăng số lượng các gen mong muốn.

(5). Đây là hiện tượng trao đổi chéo không cân giữa các cromatit trong cặp NST tương đồng.

Hãy viết liền các phương án đúng theo thứ tự từ nhỏ đến lớn.