Xét hai gene nằm trên nhiễm sắc thể số 21: Gene thứ nhất có 3 allele (A₁, A₂, A₃), gene thứ hai có 2 allele (B₁, B₂). Một gia đình đều có bố mẹ bình thường, sinh được một đứa con bị hội chứng Down thể Trisomy 21. Bằng kĩ thuật di truyền người ta phân tích và xác định được sự có mặt của các allele thuộc gene thứ nhất trong tế bào sinh dưỡng của từng người, kết quả được mô tả ở bảng sau đây. Dấu “+” là có allele, “-” là không có allele trong tế bào.

Dựa vào kết quả ở bảng trên, nhận xét nào sau đây đúng?

Hình ảnh dưới đây mô tả cấu trúc các đoạn của một NST ở trạng thái bình thường và sau khi bị đột biến.

Khi nói về dạng đột biến trên, phát biểu nào sau đây sai?

Loại đột biến nào sau đây làm thay đổi cấu trúc của nhiễm sắc thể?

Khi nói về đột biến số lượng NST, nhận định nào sau đây đúng?

Một loài thực vật có bộ nhiễm sắc thể 2n = 8, được kí hiệu là AaBbDdEe. Trong các thể đột biến số lượng nhiễm sắc thể sau đây, loại nào là thể ba kép?

Dạng đột biến cấu trúc NST nào sau đây làm giảm số lượng gene trên 1 NST?

Hình 3 mô tả đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể dạng nào sau đây?

Ở ruồi giấm Drosophila, màu sắc thân do gene nằm trên đầu mút NST X quy định trong đó allele kiểu dại quy định kiểu hình thân xám, allele đột biến quy định kiểu hình thân vàng. Trong một thí nghiệm, các con ruồi đực được chiếu xạ tia X, sau chiếu xạ các con ruồi này được đem lai với ruồi cái thân vàng. Kết quả lai cho thấy hầu hết con đực ở đời lai có màu thân vàng, nhưng trong hàng ngàn con ruồi ở F₁ có hai con ruồi đực đặc biệt có màu thân xám. Khi cho lai hai con ruồi này với ruồi cái thân vàng, F₂ thu được đời con như sau:

Phép lai 1: Ruồi đực xám (1) x ruồi cái vàng. Kết quả F₂ được 100 % cái vàng: 100 % đực xám.

Phép lai 2: Ruồi đực xám (2) x ruồi cái vàng. Kết quả F₂ được 1/4 cái vàng: 1/4 cái xám: 1/4 đực vàng: 1/4 đực xám.

Khi nói về sự xuất hiện của con ruồi đực thân xám F₁, sắp xếp các giả thuyết sau đây đúng theo thứ tự từ nhỏ đến lớn?

1. Có thể con đực P có sự chuyển đoạn NST mang gene quy định thân xám đến NST Y.

2. Con đực P có thể có sự chuyển đoạn NST sang NST thường.

3. Gen quy định tính trạng màu sắc thân nằm ở vùng tương đồng trên NST giới tính.

4. Gen quy định tính trạng thân xám trội không hoàn toàn so với thân vàng.

Ở tế bào của một cơ thể lưỡng bội 2n, các allene của 3 gene A, B và C phân bố trên các NST được mô tả ở Hình 10. Biết không có đột biến xảy ra, khi kết thúc giảm phân, trong các giao tử sau, có bao nhiêu loại giao tử có thể được tạo ra từ quá trình giảm phân của cơ thể trên?

(1) A₁A₂ C₁.            (2) A₂B₁ C₁.            

(3) A₁B₂ C₂.            (4) A₁B₁ C₂.          

(5) A₁A₂ C₂.            (6) A₂B₁C₂.             

(7) B₁B₂ C₁.            (8) A₁B₂ C₁.            

Những thể đa bội nào sau đây có thể được hình thành khi đa bội hoá tế bào soma có bộ nhiễm sắc thể 2n?

Hãy quan sát số liệu trong bảng mô tả đặc điểm bộ nhiễm sắc thể các dạng đột biến ở người. Có bao nhiêu trường hợp mô tả không đúng về dạng đột biến số lượng nhiễm sắc thể có tên dưới đây?

Hình 4 mô tả bộ nhiễm sắc thể trong tế bào sinh dưỡng ở một người mắc một hội chứng lệch bội.

Phát biểu nào dưới đây đúng khi nói về hội chứng này?

Phương pháp nghiên cứu nào dưới đây cho phép phát hiện sớm hội chứng Klinefelter ở người?

Loại đột biến nào sau đây không làm thay đổi số lượng gene trên một nhiễm sắc thể?

Một loài thực vật lưỡng bội có 4 cặp NST được kí hiệu lần lượt là Aa, Bb, Dd, Ee. Giả sử có 4 thể đột biến với số lượng NST như sau:

Theo lí thuyết, phát biểu nào sau đây đúng?

Khi nghiên cứu một loài thực vật có bộ nhiễm sắc thể (NST) 2n = 6, các nhà khoa học đã phát hiện ra một thể đột biến xảy ra đột biến ở cặp NST số 2 của loài này. Hình 4 mô tả bộ NST trong một tế bào sinh dưỡng của thể đột biến này. Đây là dạng đột biến

Kí hiệu bộ NST của thể đột biến ba nhiễm là:

Hình 7 mô tả số lượng NST ở các tế bào soma của các cơ thể thuộc cùng một loài thực vật. Tế bào nào sau đây thuộc dạng đột biến lệch bội dạng thể một?

Hội chứng Cri du chat (hội chứng mèo kêu) là một rối loạn di truyền hiếm gặp gây ra bởi sự mất đoạn một phần của nhiễm sắc thể số 5. Người mắc hội chứng này có thể gặp nhiều vấn đề về sức khỏe, và một số trong số họ, bao gồm cả nam giới, có thể gặp khó khăn về khả năng sinh sản. Tuy nhiên, không phải tất cả người mắc hội chứng này đều bị vô sinh. Hội chứng này xảy ra với tần suất khoảng 1 trên 20.000 đến 50.000 trẻ sơ sinh. Tỷ lệ mắc ở bé gái cao hơn bé trai. Nguyên nhân của hội chứng này là do mất đoạn (xóa) vật liệu di truyền ở phần cánh ngắn (nhánh p) của nhiễm sắc thể số 5, vì vậy còn được gọi là hội chứng 5p-. Sự mất đoạn này thường xảy ra ở vùng cuối của nhánh ngắn và phần lớn bắt nguồn từ nhiễm sắc thể do người cha truyền. Đặc điểm nổi bật nhất là tiếng khóc có âm sắc cao và đặc biệt, giống như tiếng mèo kêu - dấu hiệu giúp nhận diện bệnh ở giai đoạn sơ sinh.

Mức độ nghiêm trọng của các biểu hiện bệnh phụ thuộc vào kích thước đoạn nhiễm sắc thể bị mất: đoạn mất càng lớn thì biểu hiện lâm sàng càng phức tạp. Dù hiếm gặp, hội chứng mèo kêu vẫn được xếp vào nhóm bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể phổ biến nhất ở người. Nhận định nào sau là đúng về  hội chứng mèo kêu:

Khi nói về đột biến cấu trúc NST, phát biểu nào sau đây đúng?

Hình 5 mô tả một dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể.

Dạng đột biến này được gọi là: