Hội chứng Cri du chat (hội chứng mèo kêu) là một rối loạn di truyền hiếm gặp gây ra bởi sự mất đoạn một phần của nhiễm sắc thể số 5. Người mắc hội chứng này có thể gặp nhiều vấn đề về sức khỏe, và một số trong số họ, bao gồm cả nam giới, có thể gặp khó khăn về khả năng sinh sản. Tuy nhiên, không phải tất cả người mắc hội chứng này đều bị vô sinh. Hội chứng này xảy ra với tần suất khoảng 1 trên 20.000 đến 50.000 trẻ sơ sinh. Tỷ lệ mắc ở bé gái cao hơn bé trai. Nguyên nhân của hội chứng này là do mất đoạn (xóa) vật liệu di truyền ở phần cánh ngắn (nhánh p) của nhiễm sắc thể số 5, vì vậy còn được gọi là hội chứng 5p-. Sự mất đoạn này thường xảy ra ở vùng cuối của nhánh ngắn và phần lớn bắt nguồn từ nhiễm sắc thể do người cha truyền. Đặc điểm nổi bật nhất là tiếng khóc có âm sắc cao và đặc biệt, giống như tiếng mèo kêu - dấu hiệu giúp nhận diện bệnh ở giai đoạn sơ sinh.

Mức độ nghiêm trọng của các biểu hiện bệnh phụ thuộc vào kích thước đoạn nhiễm sắc thể bị mất: đoạn mất càng lớn thì biểu hiện lâm sàng càng phức tạp. Dù hiếm gặp, hội chứng mèo kêu vẫn được xếp vào nhóm bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể phổ biến nhất ở người. Nhận định nào sau là đúng về  hội chứng mèo kêu:

Khi nói về bệnh ung thư ở người, phát biểu nào sau đây là đúng?

Một cơ thể mang cặp NST giới tính XY, trong quá trình giảm phân hình thành tinh trùng khi nghiên cứu trên cặp NST giới tính người ta đã phát hiện thấy một số ít tế bào rối loạn phân li NST ở lần giảm phân I, nhóm tế bào khác rối loạn phân li NST ở lần giảm phân II. Cơ thể trên có thể cho ra bao nhiêu loại tinh trùng?

Những dạng đột biến nào sau đây không làm thay đổi thành phần và số lượng gene trên NST?

Khi nói về đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể, phát biểu bào sau đây sai?

Hình 6 mô tả cơ chế phát sinh dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể thuộc dạng nào?

Hình 11 mô tả bộ nhiễm sắc thể bình thường và bộ nhiễm sắc thể của một thể đột biến. Khi thể đột biến này giảm phân bình thường thì tỉ lệ giao tử bình thường được tạo ra là bao nhiêu phần trăm? (làm tròn đến phần nguyên)

Hình 5 mô tả một dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể.

Dạng đột biến này được gọi là:

Trong giảm phân, ở kỳ sau I và kỳ sau II có điểm giống nhau là:

Hình 9 cho thấy các loại giao tử chứa NST 14, 21 và 14/21 có thể được tạo thành từ các tế bào sinh trứng ở một người phụ nữ bị đột biến chuyển đoạn Robertson (một phần của NST 21 gắn vào NST 14). Loại giao tử nào trong số các loại giao tử được tạo ra khi kết hợp với giao tử đực bình thường tạo thành hợp tử đột biến thể một ở cặp NST 14?

Bà A mang thai một người con ở tuần thứ 15 khi đi khám sàng lọc di truyền thì bác sĩ kết luận con của bà A có khả năng mắc hội chứng siêu nam vì khi quan sát tiêu bản bộ nhiễm sắc thể trong tế bào của thai nhi bác sĩ thấy

Ở một loài côn trùng có 2n = 8, một dạng đột biến chuyển đoạn không tương hỗ giữa 2 nhiễm sắc thể thường, trong đó một đoạn ngắn của một nhiễm sắc thể số 1 (kí hiệu là A) chuyển sang một nhiễm sắc thể số 2 (kí hiệu là B), Các nhiễm sắc thể đột biến kí hiệu là A^- và B⁺. Những hợp tử lưỡng bội mang nhiễm sắc thể B+ nhưng không có nhiễm sắc thể A^- thì bị chết, ngược lại, các hợp tử mang A^- mà không có B⁺ thì vẫn sống sót nhưng phát triển thành cơ thể bị dị tật, các dạng khác có khả năng sinh trưởng phát triển bình thường. Một cơ thể đực (P) mang đột biến chuyển đoạn ở 2 nhiễm sắc thể nói trên giao phối với một cá thể cái không đột biến, sinh ra thế hệ F₁. Biết rằng không phát sinh thêm đột biến mới.

Mỗi loài thực vật có bộ nhiễm sắc thể 2n = 40, trên mỗi cặp nhiễm sắc thể xét 1 cặp gene. Biết mỗi cặp gene quy định một cặp tính trạng, allele trội là trội hoàn toàn, không xảy ra đột biến gene. Giả sử trong loài này có các đột biến thể một ở các cặp nhiễm sắc thể khác nhau. Theo lí thuyết, có tối đa bao nhiêu loài kiểu gene quy định kiểu hình trội về tất cả các tính trạng?

Loại đột biến nào sau đây làm thay đổi cấu trúc của nhiễm sắc thể?

Loại đột biến NST nào sau đây luôn làm tăng lượng vật chất di truyền trong tế bào?

Một loài thực vật lưỡng bội sinh sản hữu tính, xét cặp NST số 1 chứa các cặp gen A, a; B, b; D, d; M, m; N, n. Giả sử quá trình giảm phân ở một số tế bào của cây P thuộc loài trên đã xảy ra đột biến được mô tả như hình.

Cây P tự thụ phấn thu được đời con F₁. Biết rằng các gen liên kết hoàn toàn và không xảy ra các đột biến khác; các loại giao tử, hợp tử được tạo thành đều có khả năng sống sót. Nếu chỉ xét cặp nhiễm sắc thể số 1, thì trong tổng số các loại kiểu gene ở F₁, loại kiểu gene mang đột biến về nhiễm sắc thể số 1 chiếm tỉ lệ bao nhiêu?

Một loài thực vật lưỡng bội có 4 cặp NST được kí hiệu lần lượt là Aa, Bb, Dd, Ee. Giả sử có 4 thể đột biến với số lượng NST như sau:

Theo lí thuyết, phát biểu nào sau đây đúng?

Hình 4 mô tả số lượng NST ở các tế bào soma A và B của hai cơ thể thuộc một loài sinh vật lưỡng bội. Nếu tế bào A là tế bào của cơ thể bình thường, thì tế bào B thuộc thể đột biến nào sau đây?

Ở ruồi giấm Drosophila, màu sắc thân do gene nằm trên đầu mút NST X quy định trong đó allele kiểu dại quy định kiểu hình thân xám, allele đột biến quy định kiểu hình thân vàng. Trong một thí nghiệm, các con ruồi đực được chiếu xạ tia X, sau chiếu xạ các con ruồi này được đem lai với ruồi cái thân vàng. Kết quả lai cho thấy hầu hết con đực ở đời lai có màu thân vàng, nhưng trong hàng ngàn con ruồi ở F₁ có hai con ruồi đực đặc biệt có màu thân xám. Khi cho lai hai con ruồi này với ruồi cái thân vàng, F₂ thu được đời con như sau:

Phép lai 1: Ruồi đực xám (1) x ruồi cái vàng. Kết quả F₂ được 100 % cái vàng: 100 % đực xám.

Phép lai 2: Ruồi đực xám (2) x ruồi cái vàng. Kết quả F₂ được 1/4 cái vàng: 1/4 cái xám: 1/4 đực vàng: 1/4 đực xám.

Khi nói về sự xuất hiện của con ruồi đực thân xám F₁, sắp xếp các giả thuyết sau đây đúng theo thứ tự từ nhỏ đến lớn?

1. Có thể con đực P có sự chuyển đoạn NST mang gene quy định thân xám đến NST Y.

2. Con đực P có thể có sự chuyển đoạn NST sang NST thường.

3. Gen quy định tính trạng màu sắc thân nằm ở vùng tương đồng trên NST giới tính.

4. Gen quy định tính trạng thân xám trội không hoàn toàn so với thân vàng.

Hình 3 minh họa kiểu gene, cấu trúc NST và các kiểu hình tương ứng về hình dạng mắt ở ruồi giấm cái. Sự biểu hiện kiểu hình khác thường do đột biến lặp đoạn vùng Bar trên nhiễm sắc thế giới tính X và. NST bình thường (kí hiệu B⁺), NST đột biến lặp mang 1 và 2 đoạn Bar được kí hiệu lần lượt B và B^D. Hậu quả của đột biến này làm cho mắt lồi thành mắt dẹt, nếu đoạn NST lặp lại càng nhiều lần thì mức độ dẹt của mắt càng tăng lên. Ruồi giấm dị hợp tử đột biến (B⁺B) có kiểu hình nào sau đây? 

Hình dưới cho thấy các loại giao tử chứa NST 14, 21 và 14/21 có thể được tạo thành từ các tế bào sinh trứng ở một người phụ nữ bị đột biến chuyển đoạn Robertson (một phần của NST 21 gắn vào NST 14). Loại giao tử nào trong hình kết hợp với giao tử đực bình thường tạo thành hợp tử đột biến thể một ở cặp NST 14?