Hình 11 mô tả bộ nhiễm sắc thể bình thường và bộ nhiễm sắc thể của một thể đột biến. Khi thể đột biến này giảm phân bình thường thì tỉ lệ giao tử bình thường được tạo ra là bao nhiêu phần trăm? (làm tròn đến phần nguyên)

Loại bông trồng ở Mỹ có bộ nhiễm sắc thể (NST) 2n = 52, trong đó có 26 NST lớn và 26 NST nhỏ được hình thành từ loài bông châu Âu có bộ NST 2n = 26 gồm toàn NST lớn và loài bông hoang dại ở Mỹ có bộ NST 2n = 26 gồm toàn NST nhỏ bằng con đường lai xa kèm đa bội hoá. Theo lí thuyết, đặc điểm nào sau đây không đúng với loài bông trồng ở Mỹ?

Mỗi loài thực vật có bộ nhiễm sắc thể 2n = 40, trên mỗi cặp nhiễm sắc thể xét 1 cặp gene. Biết mỗi cặp gene quy định một cặp tính trạng, allele trội là trội hoàn toàn, không xảy ra đột biến gene. Giả sử trong loài này có các đột biến thể một ở các cặp nhiễm sắc thể khác nhau. Theo lí thuyết, có tối đa bao nhiêu loài kiểu gene quy định kiểu hình trội về tất cả các tính trạng?

Sơ đồ sau minh họa cho cơ chế phát sinh đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể.

Phát biểu nào sau đây là sai?

Phương pháp nghiên cứu nào dưới đây cho phép phát hiện sớm hội chứng Klinefelter ở người?

Hình 8 mô tả một nhiễm sắc thể của ruồi giấm Drosophila với 6 locus được đánh số từ 1 đến 6. Trên đó có các gene A, B, C, D, E và F (thứ tự chưa biết). Có 5 đột biến mất đoạn (Del 1 → Del 5), mỗi đột biến làm mất một đoạn nhất định trên nhiễm sắc thể tương ứng với phạm vi bị mất được biểu diễn trên hình. Theo dõi sự biểu hiện kiểu hình do allele trội quy định của các thể dị hợp có chứa chiếc nhiễm sắc thể mất đoạn (làm mất một hoặc một số allele trội) và chiếc nhiễm sắc thể tương đồng chứa toàn allele lặn thì thu được kết quả ở Bảng 5 (dấu “-” có nghĩa không biểu hiện kiểu hình, dấu “+” có nghĩa biểu hiện). Vị trí của các gene A, B, C, D theo thứ tự là các locus số mấy trên nhiễm sắc thể?

Hội chứng Cri du chat (hội chứng mèo kêu) là một rối loạn di truyền hiếm gặp gây ra bởi sự mất đoạn một phần của nhiễm sắc thể số 5. Người mắc hội chứng này có thể gặp nhiều vấn đề về sức khỏe, và một số trong số họ, bao gồm cả nam giới, có thể gặp khó khăn về khả năng sinh sản. Tuy nhiên, không phải tất cả người mắc hội chứng này đều bị vô sinh. Hội chứng này xảy ra với tần suất khoảng 1 trên 20.000 đến 50.000 trẻ sơ sinh. Tỷ lệ mắc ở bé gái cao hơn bé trai. Nguyên nhân của hội chứng này là do mất đoạn (xóa) vật liệu di truyền ở phần cánh ngắn (nhánh p) của nhiễm sắc thể số 5, vì vậy còn được gọi là hội chứng 5p-. Sự mất đoạn này thường xảy ra ở vùng cuối của nhánh ngắn và phần lớn bắt nguồn từ nhiễm sắc thể do người cha truyền. Đặc điểm nổi bật nhất là tiếng khóc có âm sắc cao và đặc biệt, giống như tiếng mèo kêu - dấu hiệu giúp nhận diện bệnh ở giai đoạn sơ sinh.

Mức độ nghiêm trọng của các biểu hiện bệnh phụ thuộc vào kích thước đoạn nhiễm sắc thể bị mất: đoạn mất càng lớn thì biểu hiện lâm sàng càng phức tạp. Dù hiếm gặp, hội chứng mèo kêu vẫn được xếp vào nhóm bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể phổ biến nhất ở người. Nhận định nào sau là đúng về  hội chứng mèo kêu:

Hình 8 cho thấy các loại giao tử chứa NST 14, 21 và 14/21 có thể được tạo thành từ các tế bào sinh trứng ở một người phụ nữ bị đột biến chuyển đoạn Robertson (một phần của NST 21 gắn vào NST 14). Loại giao tử nào trong Hình 8 kết hợp với giao tử đực bình thường tạo thành hợp tử có các cặp NST 14 và 21 bình thường?

Hình 3 mô tả số lượng nhiễm sắc thể (NST) trong tế bào sinh dưỡng của một số dạng thể đột biến được phát sinh từ dạng gốc ban đầu của một loài A. Các kí hiệu (1), (2), (3) là thứ tự các cặp NST.

Các dạng thể đột biến I, II, III lần lượt là:

Hình 13 mô tả kết quả quá trình hình thành thể dị đa bội từ loài A và loài B bằng con đường lai xa và đa bội hóa. Hãy cho biết hình số bao nhiêu mô tả đúng quá trình này?

Xử lý phôi của một loài côn trùng gây đột biến mất đoạn nhiễm sắc thể (NST) ở sáu vị trí khác nhau (A, B, C, D, E và F) được thể hiện ở Hình 7. Theo dõi thời gian sống của các phôi tương ứng với các đột biến, kết quả được thể hiện qua đồ thị bên dưới. Biết rằng sự phân bố các gene trên nhiễm sắc thể là đều nhau và phôi mang đột biến mất đoạn ở vị trí (F) vẫn phát triển thành cơ thể bình thường.

Loại đột biến nào sau đây làm thay đổi cấu trúc của nhiễm sắc thể?

Khi nghiên cứu một loài thực vật có bộ nhiễm sắc thể (NST) 2n = 6, các nhà khoa học đã phát hiện ra một thể đột biến xảy ra đột biến ở cặp NST số 2 của loài này. Hình 4 mô tả bộ NST trong một tế bào sinh dưỡng của thể đột biến này. Đây là dạng đột biến

Một loài có bộ nhiễm sắc thể 2n = 8 được kí hiệu là: \(\dfrac{\underline{ABD}}{abd}\dfrac{\underline{MNP}}{mnp}\dfrac{\underline{QR}}{qr}\dfrac{\underline{HKL}}{hkl}\). Có một thể đột biến có bộ nhiễm sắc thể được kí hiệu là \(\dfrac{\underline{ABD}}{abNd}\dfrac{\underline{MNP}}{mnp}\dfrac{\underline{QR}}{qr}\dfrac{\underline{HKL}}{hkl}\). Theo lí thuyết, phát biểu nào sau đây sai?

Loại đột biến NST nào sau đây luôn làm tăng lượng vật chất di truyền trong tế bào?

Hình dưới đây mô tả số lượng NST ở một tế bào soma thuộc đột biến đa bội cùng nguồn. Bộ NST lưỡng bội của loài này là:

Ở một loài thực vật lưỡng bội (2n = 6) đã xuất hiện đột biến thể ba nhiễm. Tế bào nào ở Hình 8 chứa bộ nhiễm sắc thể của thể đột biến này?

Thalassemia (còn được gọị là bệnh tan máu bẩm sinh), là một bệnh lí huyết học di truyền liên quan đến sự bất thường của hemoglobin (một cấu trúc protein trong hồng cầu có chức năng vận chuyển oxygen). Ở bệnh nhân Thalassemia, các hồng cầu bị phá huỷ quá mức dẫn đến tình trạng thiếu máu. Thalassemia là một bệnh di truyền lặn ở gene a-globin hoặc b-globin gây ra trên NST thường. Do đó, Thalassemia gây ra những hậu quả nghiêm trọng đến giống nòi, ảnh hưởng đến cuộc sống của bệnh nhân và cả cộng đồng. Trong thực tiễn, một số gia đình có bố mẹ bình thường, nhưng con sinh ra mắc bệnh tan máu bẩm sinh. Khi nói về bệnh Thalassemia, phát biểu nào sau đây đúng?

Nhiễm sắc thể Philadelphia là kết quả của một đột biến chuyển vị giữa nhiễm sắc thể 9 và 22, dẫn đến sự tạo thành gene BCR-ABL. Bệnh nhân mang đột biến nhiễm sắc thể nói trên mang gene BCR-ABL tạo ra một protein có hoạt tính kinase cao, kích thích sự phát triển và phân chia không kiểm soát của tế bào bạch cầu. Đây là nguyên nhân chính gây ra bệnh ung thư máu ác tính.

Nếu bệnh nhân này được kiểm soát tốt trong giai đoạn mạn tính vẫn có thể sinh con bình thường. Tỷ lệ giao tử mang đột biến NST là:

Quá trình giảm phân ở một tế bào lưỡng bội được ghi nhận như hình 5. Các kí hiệu A, B, D, e, f  là các gene trên nhiễm sắc thể.

Kết thúc quá trình phân bào này thì các tế bào con đều hình thành giao tử. Nếu một giao tử mang đột biến thừa nhiễm sắc thể này kết hợp với 1 giao tử bình thường khác thì sẽ hình thành hợp tử có bao nhiêu nhiễm sắc thể?

Những thể đa bội nào sau đây có thể được hình thành khi đa bội hoá tế bào soma có bộ nhiễm sắc thể 2n?