Một gene nào đó vốn đang hoạt động bình thường, nay được chuyển sang vị trí mới làm ngừng hoạt động là do đột biến nhiễm sắc thể dạng

Hình 7 mô tả hiện tượng chuyển đoạn Robertson giữa nhiễm sắc thể số 14 và số 21.

Theo lý thuyết, nếu đột biến này xảy ra ở tế bào sinh dục và giao tử mang cả nhiễm sắc thể (14;21) và một nhiễm sắc thể 21 được tạo ra từ tế bào này thụ tinh với giao tử bình thường sẽ gây nên

Hình 6 mô tả cơ chế phát sinh dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể thuộc dạng nào?

Ở phép lai ♂ AaBbDdEe × ♀ AabbddEe, Trong quá trình giảm phân của cơ thể đực, cặp NST mang cặp gene Aa ở 10% số tế bào không phân li trong giảm phân I, giảm phân II diễn ra bình thường, các cặp NST khác phân li bình thường. Trong quá trình giảm phân của cơ thể cái, cặp NST mang cặp gene Ee ở 2% số tế bào không phân li trong giảm phân I, giảm phân II diễn ra bình thường, các cặp NST khác phân li bình thường. Ở đời con, loại hợp tử đột biển chiếm tỉ lệ bao nhiêu? (tính làm tròn đến 2 chữ số sau dấu phẩy).

Quá trình giảm phân ở một tế bào lưỡng bội được ghi nhận như hình 5. Các kí hiệu A, B, D, e, f  là các gene trên nhiễm sắc thể.

Kết thúc quá trình phân bào này thì các tế bào con đều hình thành giao tử. Nếu một giao tử mang đột biến thừa nhiễm sắc thể này kết hợp với 1 giao tử bình thường khác thì sẽ hình thành hợp tử có bao nhiêu nhiễm sắc thể?

Một loài thực vật lưỡng bội có 6 nhóm gene liên kết. Giả sử có 5 thể đột biến của loài này được kí hiệu từ 1 đến 5, các tế bào này có số lượng NST ở kì sau của quá trình phân bào trong mỗi tế bào sinh dưỡng như sau:

Sắp xếp các số theo thứ tự từ nhỏ đến lớn tương ứng với các thể đột biến lệch bội?

Trong quá trình giảm phân bình thường, sự tiếp hợp và trao đổi chéo của nhiễm sắc thể chỉ xảy ra ở

Ở một loài thực vật, allele A quy định quả đỏ trội hoàn toàn so với allele a quy định quả vàng. Dùng Colchicine xử lí các hạt của cây lưỡng bội (P), sau đó đem gieo các hạt này thu được các cây F₁. Cho biết quá trình giảm phân không xảy ra đột biến, các cây tứ bội đều tạo giao tử 2n có khả năng thụ tinh. Chọn ngẫu nhiên hai cây bất kỳ ở F₁ cho giao phấn với nhau. Tính theo lí thuyết, những kết quả có thể thu được ở đời F₂ là:

Xử lý phôi của một loài côn trùng gây đột biến mất đoạn nhiễm sắc thể (NST) ở sáu vị trí khác nhau (A, B, C, D, E và F) được thể hiện ở Hình 7. Theo dõi thời gian sống của các phôi tương ứng với các đột biến, kết quả được thể hiện qua đồ thị bên dưới. Biết rằng sự phân bố các gene trên nhiễm sắc thể là đều nhau và phôi mang đột biến mất đoạn ở vị trí (F) vẫn phát triển thành cơ thể bình thường.

Sơ đồ sau minh họa cho cơ chế phát sinh đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể.

Phát biểu nào sau đây là sai?

Hình 11 mô tả bộ nhiễm sắc thể bình thường và bộ nhiễm sắc thể của một thể đột biến. Khi thể đột biến này giảm phân bình thường thì tỉ lệ giao tử bình thường được tạo ra là bao nhiêu phần trăm? (làm tròn đến phần nguyên)

Thalassemia (còn được gọị là bệnh tan máu bẩm sinh), là một bệnh lí huyết học di truyền liên quan đến sự bất thường của hemoglobin (một cấu trúc protein trong hồng cầu có chức năng vận chuyển oxygen). Ở bệnh nhân Thalassemia, các hồng cầu bị phá huỷ quá mức dẫn đến tình trạng thiếu máu. Thalassemia là một bệnh di truyền lặn ở gene a-globin hoặc b-globin gây ra trên NST thường. Do đó, Thalassemia gây ra những hậu quả nghiêm trọng đến giống nòi, ảnh hưởng đến cuộc sống của bệnh nhân và cả cộng đồng. Trong thực tiễn, một số gia đình có bố mẹ bình thường, nhưng con sinh ra mắc bệnh tan máu bẩm sinh. Khi nói về bệnh Thalassemia, phát biểu nào sau đây đúng?

Trong giảm phân, ở kỳ sau I và kỳ sau II có điểm giống nhau là:

Nhiễm sắc thể Philadelphia là kết quả của một đột biến chuyển vị giữa nhiễm sắc thể 9 và 22, dẫn đến sự tạo thành gene BCR-ABL. Bệnh nhân mang đột biến nhiễm sắc thể nói trên mang gene BCR-ABL tạo ra một protein có hoạt tính kinase cao, kích thích sự phát triển và phân chia không kiểm soát của tế bào bạch cầu. Đây là nguyên nhân chính gây ra bệnh ung thư máu ác tính.

Nếu bệnh nhân này được kiểm soát tốt trong giai đoạn mạn tính vẫn có thể sinh con bình thường. Tỷ lệ giao tử mang đột biến NST là:

Hội chứng Patau ở người là một bệnh di truyền gây ra do có ba nhiễm sắc thể (NST) số 13. Trên NST số 13 có ba locus gene X, Y và Z, trong đó locus Y ở gần tâm động (Hình 4) và mỗi locus có các allele khác nhau (kí hiệu từ D đến N). Một người bị mắc hội chứng này thuộc thế hệ III.

Trong một gia đình có phả hệ như hình 5. Kết quả phân tích DNA các allele của những người trong gia đình này thể hiện trên hình 6. Nhận định nào sau đây đúng?

Hình 4 mô tả bộ nhiễm sắc thể trong tế bào sinh dưỡng ở một người mắc một hội chứng lệch bội.

Phát biểu nào dưới đây đúng khi nói về hội chứng này?

Một nhà khoa học lai lúa nước (2n = 24) với cỏ dại hoang (2n = 36) để tạo giống lúa mới chịu mặn tốt hơn. Sau đa bội hóa, cây con có bộ NST là:

Hình 1 mô tả cơ chế phát sinh đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể dạng

Hội chứng Cri du chat (hội chứng mèo kêu) là một rối loạn di truyền hiếm gặp gây ra bởi sự mất đoạn một phần của nhiễm sắc thể số 5. Người mắc hội chứng này có thể gặp nhiều vấn đề về sức khỏe, và một số trong số họ, bao gồm cả nam giới, có thể gặp khó khăn về khả năng sinh sản. Tuy nhiên, không phải tất cả người mắc hội chứng này đều bị vô sinh. Hội chứng này xảy ra với tần suất khoảng 1 trên 20.000 đến 50.000 trẻ sơ sinh. Tỷ lệ mắc ở bé gái cao hơn bé trai. Nguyên nhân của hội chứng này là do mất đoạn (xóa) vật liệu di truyền ở phần cánh ngắn (nhánh p) của nhiễm sắc thể số 5, vì vậy còn được gọi là hội chứng 5p-. Sự mất đoạn này thường xảy ra ở vùng cuối của nhánh ngắn và phần lớn bắt nguồn từ nhiễm sắc thể do người cha truyền. Đặc điểm nổi bật nhất là tiếng khóc có âm sắc cao và đặc biệt, giống như tiếng mèo kêu - dấu hiệu giúp nhận diện bệnh ở giai đoạn sơ sinh.

Mức độ nghiêm trọng của các biểu hiện bệnh phụ thuộc vào kích thước đoạn nhiễm sắc thể bị mất: đoạn mất càng lớn thì biểu hiện lâm sàng càng phức tạp. Dù hiếm gặp, hội chứng mèo kêu vẫn được xếp vào nhóm bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể phổ biến nhất ở người. Nhận định nào sau là đúng về  hội chứng mèo kêu:

Hình 4 mô tả số lượng NST ở các tế bào soma A và B của hai cơ thể thuộc một loài sinh vật lưỡng bội. Nếu tế bào A là tế bào của cơ thể bình thường, thì tế bào B thuộc thể đột biến nào sau đây?

Kí hiệu bộ NST của thể đột biến ba nhiễm là: