Hội chứng Patau ở người là một bệnh di truyền gây ra do có ba nhiễm sắc thể (NST) số 13. Trên NST số 13 có ba locus gene X, Y và Z, trong đó locus Y ở gần tâm động (Hình 4) và mỗi locus có các allele khác nhau (kí hiệu từ D đến N). Một người bị mắc hội chứng này thuộc thế hệ III.

Trong một gia đình có phả hệ như hình 5. Kết quả phân tích DNA các allele của những người trong gia đình này thể hiện trên hình 6. Nhận định nào sau đây đúng?

Phương pháp nghiên cứu tế bào không thể nghiên cứu loại bệnh di truyền nào của người:

Một loài động vật có 2n = 8. Quan sát quá trình giảm phân của 1000 tế bào sinh tinh người ta thấy có 20 tế bào có cặp NST số 1 không phân ly trong giảm phân 1, tất cả các cặp NST khác và các tế bào khác diễn ra bình thường. Tỷ lệ giao tử đột biến thừa 1 NST (n + 1 = 5) là bao nhiêu %?

Hình ảnh dưới đây mô tả cấu trúc các đoạn của một NST ở trạng thái bình thường và sau khi bị đột biến.

Khi nói về dạng đột biến trên, phát biểu nào sau đây sai?

Loại đột biến nào sau đây không làm thay đổi số lượng gene trên một nhiễm sắc thể?

Ở phép lai ♂ AaBbDdEe × ♀ AabbddEe, Trong quá trình giảm phân của cơ thể đực, cặp NST mang cặp gene Aa ở 10% số tế bào không phân li trong giảm phân I, giảm phân II diễn ra bình thường, các cặp NST khác phân li bình thường. Trong quá trình giảm phân của cơ thể cái, cặp NST mang cặp gene Ee ở 2% số tế bào không phân li trong giảm phân I, giảm phân II diễn ra bình thường, các cặp NST khác phân li bình thường. Ở đời con, loại hợp tử đột biển chiếm tỉ lệ bao nhiêu? (tính làm tròn đến 2 chữ số sau dấu phẩy).

Hình 8 minh họa cho một cơ chế phát sinh đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể

Có các nhận định sau về Hình 8

(1). Đây là dạng đột biến chuyển đoạn NST.

(2). Hội chứng bệnh Parkinson ở người có thể liên quan đến dạng đột biến này.

(3). Ở người, dạng đột biến này nếu xảy ra ở NST số 1 sẽ gây vô sinh ở nam giới.

(4). Người ta có thể sử dụng dạng đột biến này để làm tăng số lượng các gen mong muốn.

(5). Đây là hiện tượng trao đổi chéo không cân giữa các cromatit trong cặp NST tương đồng.

Hãy viết liền các phương án đúng theo thứ tự từ nhỏ đến lớn. 

Bà A mang thai một người con ở tuần thứ 15 khi đi khám sàng lọc di truyền thì bác sĩ kết luận con của bà A có khả năng mắc hội chứng siêu nam vì khi quan sát tiêu bản bộ nhiễm sắc thể trong tế bào của thai nhi bác sĩ thấy

Cho các bước tiến hành sau:

1. Quan sát tiêu bản dưới vật kính 10x để sơ bộ xác định vị trí của những tế bào đã nhìn thấy NST.

2. Chỉnh vùng có nhiều có nhiều tế bào vào giữa trường kính.

3. Chuyển sang quan sát tiêu bản dưới vật kính 40x.

4. Đặt tiêu bản lên kính hiển vi và nhìn từ ngoài vào để điều chỉnh cho vùng có mẫu vật trên tiêu bản vào giữa vùng sáng.

Trình tự đúng của quá trình quan sát các dạng đột biến số lượng NST trên tiêu bản cố định là:

Kí hiệu bộ NST của thể đột biến ba nhiễm là:

Hình 7 mô tả số lượng NST ở các tế bào soma của các cơ thể thuộc cùng một loài thực vật. Tế bào nào sau đây thuộc dạng đột biến lệch bội dạng thể một?

Ở ruồi giấm Drosophila, màu sắc thân do gene nằm trên đầu mút NST X quy định trong đó allele kiểu dại quy định kiểu hình thân xám, allele đột biến quy định kiểu hình thân vàng. Trong một thí nghiệm, các con ruồi đực được chiếu xạ tia X, sau chiếu xạ các con ruồi này được đem lai với ruồi cái thân vàng. Kết quả lai cho thấy hầu hết con đực ở đời lai có màu thân vàng, nhưng trong hàng ngàn con ruồi ở F₁ có hai con ruồi đực đặc biệt có màu thân xám. Khi cho lai hai con ruồi này với ruồi cái thân vàng, F₂ thu được đời con như sau:

Phép lai 1: Ruồi đực xám (1) x ruồi cái vàng. Kết quả F₂ được 100 % cái vàng: 100 % đực xám.

Phép lai 2: Ruồi đực xám (2) x ruồi cái vàng. Kết quả F₂ được 1/4 cái vàng: 1/4 cái xám: 1/4 đực vàng: 1/4 đực xám.

Khi nói về sự xuất hiện của con ruồi đực thân xám F₁, sắp xếp các giả thuyết sau đây đúng theo thứ tự từ nhỏ đến lớn?

1. Có thể con đực P có sự chuyển đoạn NST mang gene quy định thân xám đến NST Y.

2. Con đực P có thể có sự chuyển đoạn NST sang NST thường.

3. Gen quy định tính trạng màu sắc thân nằm ở vùng tương đồng trên NST giới tính.

4. Gen quy định tính trạng thân xám trội không hoàn toàn so với thân vàng.

Người mắc hội chứng Down thể ba nhiễm có số lượng nhiễm sắc thể trong tế bào là bao nhiêu?

Khi nói về đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể, phát biểu bào sau đây sai?

Hình 5 mô tả một dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể.

Dạng đột biến này được gọi là:

Hình 1 mô tả một cặp tế bào sinh trứng và sinh tinh cùng loài đang giảm phân. Biết rằng tế bào sinh trứng có một cặp nhiễm sắc thể (NST) không phân li trong giảm phân I, tế bào sinh tinh giảm phân bình thường. Hợp tử được hình thành do sự kết hợp ngẫu nhiên giữa các giao tử này có thể mang bao NST?

Thalassemia (còn được gọị là bệnh tan máu bẩm sinh), là một bệnh lí huyết học di truyền liên quan đến sự bất thường của hemoglobin (một cấu trúc protein trong hồng cầu có chức năng vận chuyển oxygen). Ở bệnh nhân Thalassemia, các hồng cầu bị phá huỷ quá mức dẫn đến tình trạng thiếu máu. Thalassemia là một bệnh di truyền lặn ở gene a-globin hoặc b-globin gây ra trên NST thường. Do đó, Thalassemia gây ra những hậu quả nghiêm trọng đến giống nòi, ảnh hưởng đến cuộc sống của bệnh nhân và cả cộng đồng. Trong thực tiễn, một số gia đình có bố mẹ bình thường, nhưng con sinh ra mắc bệnh tan máu bẩm sinh. Khi nói về bệnh Thalassemia, phát biểu nào sau đây đúng?

Hình 4 mô tả bộ nhiễm sắc thể trong tế bào sinh dưỡng ở một người mắc một hội chứng lệch bội.

Phát biểu nào dưới đây đúng khi nói về hội chứng này?

Một loài thực vật lưỡng bội có 6 nhóm gene liên kết. Giả sử có 5 thể đột biến của loài này được kí hiệu từ 1 đến 5, các tế bào này có số lượng NST ở kì sau của quá trình phân bào trong mỗi tế bào sinh dưỡng như sau:

Sắp xếp các số theo thứ tự từ nhỏ đến lớn tương ứng với các thể đột biến lệch bội?