Thalassemia (còn được gọị là bệnh tan máu bẩm sinh), là một bệnh lí huyết học di truyền liên quan đến sự bất thường của hemoglobin (một cấu trúc protein trong hồng cầu có chức năng vận chuyển oxygen). Ở bệnh nhân Thalassemia, các hồng cầu bị phá huỷ quá mức dẫn đến tình trạng thiếu máu. Thalassemia là một bệnh di truyền lặn ở gene a-globin hoặc b-globin gây ra trên NST thường. Do đó, Thalassemia gây ra những hậu quả nghiêm trọng đến giống nòi, ảnh hưởng đến cuộc sống của bệnh nhân và cả cộng đồng. Trong thực tiễn, một số gia đình có bố mẹ bình thường, nhưng con sinh ra mắc bệnh tan máu bẩm sinh. Khi nói về bệnh Thalassemia, phát biểu nào sau đây đúng?

Hình 7 mô tả số lượng NST ở các tế bào soma của các cơ thể thuộc cùng một loài thực vật. Tế bào nào sau đây thuộc dạng đột biến lệch bội dạng thể một?

Khi nói về đột biến số lượng NST, nhận định nào sau đây đúng?

Hãy quan sát số liệu trong bảng mô tả đặc điểm bộ nhiễm sắc thể các dạng đột biến ở người. Có bao nhiêu trường hợp mô tả không đúng về dạng đột biến số lượng nhiễm sắc thể có tên dưới đây?

Xét hai gene nằm trên nhiễm sắc thể số 21: Gene thứ nhất có 3 allele (A₁, A₂, A₃), gene thứ hai có 2 allele (B₁, B₂). Một gia đình đều có bố mẹ bình thường, sinh được một đứa con bị hội chứng Down thể Trisomy 21. Bằng kĩ thuật di truyền người ta phân tích và xác định được sự có mặt của các allele thuộc gene thứ nhất trong tế bào sinh dưỡng của từng người, kết quả được mô tả ở bảng sau đây. Dấu “+” là có allele, “-” là không có allele trong tế bào.

Dựa vào kết quả ở bảng trên, nhận xét nào sau đây đúng?

Hình 11 mô tả bộ nhiễm sắc thể bình thường và bộ nhiễm sắc thể của một thể đột biến. Khi thể đột biến này giảm phân bình thường thì tỉ lệ giao tử bình thường được tạo ra là bao nhiêu phần trăm? (làm tròn đến phần nguyên)

Một loài thực vật lưỡng bội có 6 nhóm gene liên kết. Giả sử có 5 thể đột biến của loài này được kí hiệu từ 1 đến 5, các tế bào này có số lượng NST ở kì sau của quá trình phân bào trong mỗi tế bào sinh dưỡng như sau:

Sắp xếp các số theo thứ tự từ nhỏ đến lớn tương ứng với các thể đột biến lệch bội?

Hình dưới cho thấy các loại giao tử chứa NST 14, 21 và 14/21 có thể được tạo thành từ các tế bào sinh trứng ở một người phụ nữ bị đột biến chuyển đoạn Robertson (một phần của NST 21 gắn vào NST 14). Loại giao tử nào trong hình kết hợp với giao tử đực bình thường tạo thành hợp tử đột biến thể một ở cặp NST 14?

Cà độc dược có bộ nhiễm sắc thể 2n = 24. Trong quá trình giảm phân hình thành giao tử cái, cặp nhiễm sắc thể số 1 không phân li, các cặp nhiễm sắc thể khác phân li bình thường. Trong quá trình giảm phân hình thành giao tử đực, cặp nhiễm sắc thể số 5 không phân li, các cặp nhiễm sắc thể khác phân li bình thường. Sự thụ tinh giữa giao tử đực và giao tử cái đều mang 11 nhiễm sắc thể được tạo ra từ quá trình trên sẽ tạo ra thể đột biến dạng

Hình 5 mô tả một dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể.

Dạng đột biến này được gọi là:

Một cơ thể mang cặp NST giới tính XY, trong quá trình giảm phân hình thành tinh trùng khi nghiên cứu trên cặp NST giới tính người ta đã phát hiện thấy một số ít tế bào rối loạn phân li NST ở lần giảm phân I, nhóm tế bào khác rối loạn phân li NST ở lần giảm phân II. Cơ thể trên có thể cho ra bao nhiêu loại tinh trùng?

Một loài thực vật có bộ nhiễm sắc thể 2n = 8, được kí hiệu là AaBbDdEe. Trong các thể đột biến số lượng nhiễm sắc thể sau đây, loại nào là thể ba kép?

Ở một loài thực vật, allele A quy định quả đỏ trội hoàn toàn so với allele a quy định quả vàng. Dùng Colchicine xử lí các hạt của cây lưỡng bội (P), sau đó đem gieo các hạt này thu được các cây F₁. Cho biết quá trình giảm phân không xảy ra đột biến, các cây tứ bội đều tạo giao tử 2n có khả năng thụ tinh. Chọn ngẫu nhiên hai cây bất kỳ ở F₁ cho giao phấn với nhau. Tính theo lí thuyết, những kết quả có thể thu được ở đời F₂ là:

Sơ đồ sau minh họa cho cơ chế phát sinh đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể.

Phát biểu nào sau đây là sai?

Ở người xét những trường hợp đột biến liên quan đến nam giới thì dạng đột biến nào sau đây thường gây nên hiện tượng vô sinh?

Một loài động vật có 2n = 8. Quan sát quá trình giảm phân của 1000 tế bào sinh tinh người ta thấy có 20 tế bào có cặp NST số 1 không phân ly trong giảm phân 1, tất cả các cặp NST khác và các tế bào khác diễn ra bình thường. Tỷ lệ giao tử đột biến thừa 1 NST (n + 1 = 5) là bao nhiêu %?

Tiến hành lai giữa hai loài cỏ dại có kiểu gene lần lượt là AaBb và DdEE, sau đó đa bội hóa sẽ thu được các thể dị đa bội (đa bội khác nguồn). Kiểu gene không được tạo ra từ quy trình này là

Ở một loài côn trùng có 2n = 8, một dạng đột biến chuyển đoạn không tương hỗ giữa 2 nhiễm sắc thể thường, trong đó một đoạn ngắn của một nhiễm sắc thể số 1 (kí hiệu là A) chuyển sang một nhiễm sắc thể số 2 (kí hiệu là B), Các nhiễm sắc thể đột biến kí hiệu là A^- và B⁺. Những hợp tử lưỡng bội mang nhiễm sắc thể B+ nhưng không có nhiễm sắc thể A^- thì bị chết, ngược lại, các hợp tử mang A^- mà không có B⁺ thì vẫn sống sót nhưng phát triển thành cơ thể bị dị tật, các dạng khác có khả năng sinh trưởng phát triển bình thường. Một cơ thể đực (P) mang đột biến chuyển đoạn ở 2 nhiễm sắc thể nói trên giao phối với một cá thể cái không đột biến, sinh ra thế hệ F₁. Biết rằng không phát sinh thêm đột biến mới.

Hình dưới đây mô tả số lượng NST ở một tế bào soma thuộc đột biến đa bội cùng nguồn. Bộ NST lưỡng bội của loài này là:

Lai xa giữa hai loài cây khác nhau thu được cây F₁ bất thụ. Các nhà khoa học sử dụng kỹ thuật đa bội hóa để cây lai trở nên hữu thụ. Kỹ thuật này có ý nghĩa như thế nào?

Một loài có bộ nhiễm sắc thể 2n = 8 được kí hiệu là: \(\dfrac{\underline{ABD}}{abd}\dfrac{\underline{MNP}}{mnp}\dfrac{\underline{QR}}{qr}\dfrac{\underline{HKL}}{hkl}\). Có một thể đột biến có bộ nhiễm sắc thể được kí hiệu là \(\dfrac{\underline{ABD}}{abNd}\dfrac{\underline{MNP}}{mnp}\dfrac{\underline{QR}}{qr}\dfrac{\underline{HKL}}{hkl}\). Theo lí thuyết, phát biểu nào sau đây sai?