Trong quá trình giảm phân bình thường, sự tiếp hợp và trao đổi chéo của nhiễm sắc thể chỉ xảy ra ở

Loại đột biến nào sau đây không làm thay đổi số lượng gene trên một nhiễm sắc thể?

Loại đột biến nào sau đây làm thay đổi cấu trúc của nhiễm sắc thể?

Hình dưới đây mô tả số lượng NST ở một tế bào soma thuộc đột biến đa bội cùng nguồn. Bộ NST lưỡng bội của loài này là:

Nhiễm sắc thể Philadelphia là kết quả của một đột biến chuyển vị giữa nhiễm sắc thể 9 và 22, dẫn đến sự tạo thành gene BCR-ABL. Bệnh nhân mang đột biến nhiễm sắc thể nói trên mang gene BCR-ABL tạo ra một protein có hoạt tính kinase cao, kích thích sự phát triển và phân chia không kiểm soát của tế bào bạch cầu. Đây là nguyên nhân chính gây ra bệnh ung thư máu ác tính.

Nếu bệnh nhân này được kiểm soát tốt trong giai đoạn mạn tính vẫn có thể sinh con bình thường. Tỷ lệ giao tử mang đột biến NST là:

Một loài thực vật lưỡng bội có 6 nhóm gene liên kết. Giả sử có 5 thể đột biến của loài này được kí hiệu từ 1 đến 5, các tế bào này có số lượng NST ở kì sau của quá trình phân bào trong mỗi tế bào sinh dưỡng như sau:

Sắp xếp các số theo thứ tự từ nhỏ đến lớn tương ứng với các thể đột biến lệch bội?

Hình 6 mô tả cơ chế phát sinh dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể thuộc dạng nào?

Hình 9 cho thấy các loại giao tử chứa NST 14, 21 và 14/21 có thể được tạo thành từ các tế bào sinh trứng ở một người phụ nữ bị đột biến chuyển đoạn Robertson (một phần của NST 21 gắn vào NST 14). Loại giao tử nào trong số các loại giao tử được tạo ra khi kết hợp với giao tử đực bình thường tạo thành hợp tử đột biến thể một ở cặp NST 14?

Loài lúa mì hiện đại - Triticum aestivum được hình thành tự nhiên từ 3 loài là Triticum uratu (2n =14), Aegilops speltoides (2n = 14) và Aegilops tauschii (2n =14) bằng con đường lai xa kết hợp với đa bội hóa. Bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội của lúa mì hiện đại - Triticum aestivum là bao nhiêu (tính tròn đến hàng đơn vị)?

Hội chứng Cri du chat (hội chứng mèo kêu) là một rối loạn di truyền hiếm gặp gây ra bởi sự mất đoạn một phần của nhiễm sắc thể số 5. Người mắc hội chứng này có thể gặp nhiều vấn đề về sức khỏe, và một số trong số họ, bao gồm cả nam giới, có thể gặp khó khăn về khả năng sinh sản. Tuy nhiên, không phải tất cả người mắc hội chứng này đều bị vô sinh. Hội chứng này xảy ra với tần suất khoảng 1 trên 20.000 đến 50.000 trẻ sơ sinh. Tỷ lệ mắc ở bé gái cao hơn bé trai. Nguyên nhân của hội chứng này là do mất đoạn (xóa) vật liệu di truyền ở phần cánh ngắn (nhánh p) của nhiễm sắc thể số 5, vì vậy còn được gọi là hội chứng 5p-. Sự mất đoạn này thường xảy ra ở vùng cuối của nhánh ngắn và phần lớn bắt nguồn từ nhiễm sắc thể do người cha truyền. Đặc điểm nổi bật nhất là tiếng khóc có âm sắc cao và đặc biệt, giống như tiếng mèo kêu - dấu hiệu giúp nhận diện bệnh ở giai đoạn sơ sinh.

Mức độ nghiêm trọng của các biểu hiện bệnh phụ thuộc vào kích thước đoạn nhiễm sắc thể bị mất: đoạn mất càng lớn thì biểu hiện lâm sàng càng phức tạp. Dù hiếm gặp, hội chứng mèo kêu vẫn được xếp vào nhóm bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể phổ biến nhất ở người. Nhận định nào sau là đúng về  hội chứng mèo kêu:

Khi nói về đột biến nhiễm sắc thể (NST), phát biểu nào sau đây đúng?

Một loài động vật có 2n = 8. Quan sát quá trình giảm phân của 1000 tế bào sinh tinh người ta thấy có 20 tế bào có cặp NST số 1 không phân ly trong giảm phân 1, tất cả các cặp NST khác và các tế bào khác diễn ra bình thường. Tỷ lệ giao tử đột biến thừa 1 NST (n + 1 = 5) là bao nhiêu %?

Một loài thực vật có 2n = 14. Khi quan sát tế bào của một số cá thể trong quần thể thu được kết quả sau:

Quá trình giảm phân ở một tế bào lưỡng bội được ghi nhận như hình 5. Các kí hiệu A, B, D, e, f  là các gene trên nhiễm sắc thể.

Kết thúc quá trình phân bào này thì các tế bào con đều hình thành giao tử. Nếu một giao tử mang đột biến thừa nhiễm sắc thể này kết hợp với 1 giao tử bình thường khác thì sẽ hình thành hợp tử có bao nhiêu nhiễm sắc thể?

Những dạng đột biến nào sau đây không làm thay đổi thành phần và số lượng gene trên NST?

Cà độc dược có bộ nhiễm sắc thể 2n = 24. Trong quá trình giảm phân hình thành giao tử cái, cặp nhiễm sắc thể số 1 không phân li, các cặp nhiễm sắc thể khác phân li bình thường. Trong quá trình giảm phân hình thành giao tử đực, cặp nhiễm sắc thể số 5 không phân li, các cặp nhiễm sắc thể khác phân li bình thường. Sự thụ tinh giữa giao tử đực và giao tử cái đều mang 11 nhiễm sắc thể được tạo ra từ quá trình trên sẽ tạo ra thể đột biến dạng

Trong giảm phân, ở kỳ sau I và kỳ sau II có điểm giống nhau là:

Kí hiệu bộ NST của thể đột biến ba nhiễm là:

Thalassemia (còn được gọị là bệnh tan máu bẩm sinh), là một bệnh lí huyết học di truyền liên quan đến sự bất thường của hemoglobin (một cấu trúc protein trong hồng cầu có chức năng vận chuyển oxygen). Ở bệnh nhân Thalassemia, các hồng cầu bị phá huỷ quá mức dẫn đến tình trạng thiếu máu. Thalassemia là một bệnh di truyền lặn ở gene a-globin hoặc b-globin gây ra trên NST thường. Do đó, Thalassemia gây ra những hậu quả nghiêm trọng đến giống nòi, ảnh hưởng đến cuộc sống của bệnh nhân và cả cộng đồng. Trong thực tiễn, một số gia đình có bố mẹ bình thường, nhưng con sinh ra mắc bệnh tan máu bẩm sinh. Khi nói về bệnh Thalassemia, phát biểu nào sau đây đúng?

Ở người xét những trường hợp đột biến liên quan đến nam giới thì dạng đột biến nào sau đây thường gây nên hiện tượng vô sinh?