Cho các bước tiến hành sau:

1. Quan sát tiêu bản dưới vật kính 10x để sơ bộ xác định vị trí của những tế bào đã nhìn thấy NST.

2. Chỉnh vùng có nhiều có nhiều tế bào vào giữa trường kính.

3. Chuyển sang quan sát tiêu bản dưới vật kính 40x.

4. Đặt tiêu bản lên kính hiển vi và nhìn từ ngoài vào để điều chỉnh cho vùng có mẫu vật trên tiêu bản vào giữa vùng sáng.

Trình tự đúng của quá trình quan sát các dạng đột biến số lượng NST trên tiêu bản cố định là:

Hình 11 mô tả bộ nhiễm sắc thể bình thường và bộ nhiễm sắc thể của một thể đột biến. Khi thể đột biến này giảm phân bình thường thì tỉ lệ giao tử bình thường được tạo ra là bao nhiêu phần trăm? (làm tròn đến phần nguyên)

Hình 8 mô tả một nhiễm sắc thể của ruồi giấm Drosophila với 6 locus được đánh số từ 1 đến 6. Trên đó có các gene A, B, C, D, E và F (thứ tự chưa biết). Có 5 đột biến mất đoạn (Del 1 → Del 5), mỗi đột biến làm mất một đoạn nhất định trên nhiễm sắc thể tương ứng với phạm vi bị mất được biểu diễn trên hình. Theo dõi sự biểu hiện kiểu hình do allele trội quy định của các thể dị hợp có chứa chiếc nhiễm sắc thể mất đoạn (làm mất một hoặc một số allele trội) và chiếc nhiễm sắc thể tương đồng chứa toàn allele lặn thì thu được kết quả ở Bảng 5 (dấu “-” có nghĩa không biểu hiện kiểu hình, dấu “+” có nghĩa biểu hiện). Vị trí của các gene A, B, C, D theo thứ tự là các locus số mấy trên nhiễm sắc thể?

Hình 4 mô tả số lượng NST ở các tế bào soma A và B của hai cơ thể thuộc một loài sinh vật lưỡng bội. Nếu tế bào A là tế bào của cơ thể bình thường, thì tế bào B thuộc thể đột biến nào sau đây?

Ở một loài côn trùng có 2n = 8, một dạng đột biến chuyển đoạn không tương hỗ giữa 2 nhiễm sắc thể thường, trong đó một đoạn ngắn của một nhiễm sắc thể số 1 (kí hiệu là A) chuyển sang một nhiễm sắc thể số 2 (kí hiệu là B), Các nhiễm sắc thể đột biến kí hiệu là A^- và B⁺. Những hợp tử lưỡng bội mang nhiễm sắc thể B+ nhưng không có nhiễm sắc thể A^- thì bị chết, ngược lại, các hợp tử mang A^- mà không có B⁺ thì vẫn sống sót nhưng phát triển thành cơ thể bị dị tật, các dạng khác có khả năng sinh trưởng phát triển bình thường. Một cơ thể đực (P) mang đột biến chuyển đoạn ở 2 nhiễm sắc thể nói trên giao phối với một cá thể cái không đột biến, sinh ra thế hệ F₁. Biết rằng không phát sinh thêm đột biến mới.

Khi nói về đột biến cấu trúc NST, phát biểu nào sau đây đúng?

Ở ruồi giấm Drosophila, màu sắc thân do gene nằm trên đầu mút NST X quy định trong đó allele kiểu dại quy định kiểu hình thân xám, allele đột biến quy định kiểu hình thân vàng. Trong một thí nghiệm, các con ruồi đực được chiếu xạ tia X, sau chiếu xạ các con ruồi này được đem lai với ruồi cái thân vàng. Kết quả lai cho thấy hầu hết con đực ở đời lai có màu thân vàng, nhưng trong hàng ngàn con ruồi ở F₁ có hai con ruồi đực đặc biệt có màu thân xám. Khi cho lai hai con ruồi này với ruồi cái thân vàng, F₂ thu được đời con như sau:

Phép lai 1: Ruồi đực xám (1) x ruồi cái vàng. Kết quả F₂ được 100 % cái vàng: 100 % đực xám.

Phép lai 2: Ruồi đực xám (2) x ruồi cái vàng. Kết quả F₂ được 1/4 cái vàng: 1/4 cái xám: 1/4 đực vàng: 1/4 đực xám.

Khi nói về sự xuất hiện của con ruồi đực thân xám F₁, sắp xếp các giả thuyết sau đây đúng theo thứ tự từ nhỏ đến lớn?

1. Có thể con đực P có sự chuyển đoạn NST mang gene quy định thân xám đến NST Y.

2. Con đực P có thể có sự chuyển đoạn NST sang NST thường.

3. Gen quy định tính trạng màu sắc thân nằm ở vùng tương đồng trên NST giới tính.

4. Gen quy định tính trạng thân xám trội không hoàn toàn so với thân vàng.

Một loài thực vật có bộ nhiễm sắc thể 2n = 8, được kí hiệu là AaBbDdEe. Trong các thể đột biến số lượng nhiễm sắc thể sau đây, loại nào là thể ba kép?

Một loài thực vật lưỡng bội có 6 nhóm gene liên kết. Giả sử có 5 thể đột biến của loài này được kí hiệu từ 1 đến 5, các tế bào này có số lượng NST ở kì sau của quá trình phân bào trong mỗi tế bào sinh dưỡng như sau:

Sắp xếp các số theo thứ tự từ nhỏ đến lớn tương ứng với các thể đột biến lệch bội?

Thalassemia (còn được gọị là bệnh tan máu bẩm sinh), là một bệnh lí huyết học di truyền liên quan đến sự bất thường của hemoglobin (một cấu trúc protein trong hồng cầu có chức năng vận chuyển oxygen). Ở bệnh nhân Thalassemia, các hồng cầu bị phá huỷ quá mức dẫn đến tình trạng thiếu máu. Thalassemia là một bệnh di truyền lặn ở gene a-globin hoặc b-globin gây ra trên NST thường. Do đó, Thalassemia gây ra những hậu quả nghiêm trọng đến giống nòi, ảnh hưởng đến cuộc sống của bệnh nhân và cả cộng đồng. Trong thực tiễn, một số gia đình có bố mẹ bình thường, nhưng con sinh ra mắc bệnh tan máu bẩm sinh. Khi nói về bệnh Thalassemia, phát biểu nào sau đây đúng?

Hội chứng Cri du chat (hội chứng mèo kêu) là một rối loạn di truyền hiếm gặp gây ra bởi sự mất đoạn một phần của nhiễm sắc thể số 5. Người mắc hội chứng này có thể gặp nhiều vấn đề về sức khỏe, và một số trong số họ, bao gồm cả nam giới, có thể gặp khó khăn về khả năng sinh sản. Tuy nhiên, không phải tất cả người mắc hội chứng này đều bị vô sinh. Hội chứng này xảy ra với tần suất khoảng 1 trên 20.000 đến 50.000 trẻ sơ sinh. Tỷ lệ mắc ở bé gái cao hơn bé trai. Nguyên nhân của hội chứng này là do mất đoạn (xóa) vật liệu di truyền ở phần cánh ngắn (nhánh p) của nhiễm sắc thể số 5, vì vậy còn được gọi là hội chứng 5p-. Sự mất đoạn này thường xảy ra ở vùng cuối của nhánh ngắn và phần lớn bắt nguồn từ nhiễm sắc thể do người cha truyền. Đặc điểm nổi bật nhất là tiếng khóc có âm sắc cao và đặc biệt, giống như tiếng mèo kêu - dấu hiệu giúp nhận diện bệnh ở giai đoạn sơ sinh.

Mức độ nghiêm trọng của các biểu hiện bệnh phụ thuộc vào kích thước đoạn nhiễm sắc thể bị mất: đoạn mất càng lớn thì biểu hiện lâm sàng càng phức tạp. Dù hiếm gặp, hội chứng mèo kêu vẫn được xếp vào nhóm bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể phổ biến nhất ở người. Nhận định nào sau là đúng về  hội chứng mèo kêu:

Hình ảnh dưới đây mô tả cấu trúc các đoạn của một NST ở trạng thái bình thường và sau khi bị đột biến.

Khi nói về dạng đột biến trên, phát biểu nào sau đây sai?

Khi nói về đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể, phát biểu bào sau đây sai?

Hình 1 mô tả cơ chế phát sinh đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể dạng

Một loài thực vật lưỡng bội có 4 cặp NST được kí hiệu lần lượt là Aa, Bb, Dd, Ee. Giả sử có 4 thể đột biến với số lượng NST như sau:

Theo lí thuyết, phát biểu nào sau đây đúng?

Hình 8 minh họa cho một cơ chế phát sinh đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể

Có các nhận định sau về Hình 8

(1). Đây là dạng đột biến chuyển đoạn NST.

(2). Hội chứng bệnh Parkinson ở người có thể liên quan đến dạng đột biến này.

(3). Ở người, dạng đột biến này nếu xảy ra ở NST số 1 sẽ gây vô sinh ở nam giới.

(4). Người ta có thể sử dụng dạng đột biến này để làm tăng số lượng các gen mong muốn.

(5). Đây là hiện tượng trao đổi chéo không cân giữa các cromatit trong cặp NST tương đồng.

Hãy viết liền các phương án đúng theo thứ tự từ nhỏ đến lớn. 

Một loài có bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội 2n = 6, hình nào sau đây mô tả bộ NST của tế bào bị đột biến tam bội thuộc loài này?

Ở người xét những trường hợp đột biến liên quan đến nam giới thì dạng đột biến nào sau đây thường gây nên hiện tượng vô sinh?

Hình 6 mô tả cấu trúc vòng lặp trong nhiễm sắc thể của ruồi giấm khi các nhiễm sắc thể tương đồng bắt cặp trong giảm phân. Đây là dấu hiệu của một dạng đột biến nhiễm sắc thể.

Sự thay đổi cấu trúc nhiễm sắc thể trong trường hợp này thuộc loại đột biến nào?

Ở phép lai ♂ AaBbDdEe × ♀ AabbddEe, Trong quá trình giảm phân của cơ thể đực, cặp NST mang cặp gene Aa ở 10% số tế bào không phân li trong giảm phân I, giảm phân II diễn ra bình thường, các cặp NST khác phân li bình thường. Trong quá trình giảm phân của cơ thể cái, cặp NST mang cặp gene Ee ở 2% số tế bào không phân li trong giảm phân I, giảm phân II diễn ra bình thường, các cặp NST khác phân li bình thường. Ở đời con, loại hợp tử đột biển chiếm tỉ lệ bao nhiêu? (tính làm tròn đến 2 chữ số sau dấu phẩy).