Hội chứng Đao dễ dàng xác định được bằng phương pháp

Trong kỹ thuật chuyển gen, plasmit đóng vai trò là:

Ở người, xét hai cặp gen phân li độc lập trên nhiễm sắc thể thường, các gen này quy định các enzim khác nhau cùng tham gia vào quá trình chuyển hóa các chất trong cơ thể theo sơ đồ sau:

Các alen đột biến lặn a và b không tạo được các enzim A và B tương ứng, alen A và B là các alen trội hoàn toàn. Khi chất A không được chuyển hóa thành chất B thì cơ thể bị bệnh H. Khi chất B không được chuyển hóa thành sản phẩm P thì cơ thể bị bệnh G. Khi chất A được chuyển hóa hoàn toàn thành sản phẩm P thì cơ thể không bị hai bệnh trên. Một người đàn ông bị bệnh H kết hôn với người phụ nữ bị bệnh G. Biết rằng không xảy ra đột biến mới. Theo lí thuyết, các con của cặp vợ chồng này có thể có tối đa bao nhiêu khả năng sau đây?

(1) Bị đồng thời cả hai bệnh G và H.           

(2) Chỉ bị bệnh H.

(3) Chỉ bị bệnh G.                  

(4) Không bị đồng thời cả hai bệnh G và H.

Người ta tiến hành chọc dò dịch ối để sàng lọc trước sinh ở một bà mẹ mang thai, trong các tiêu bản quan sát tế bào dưới kính hiển vi, nhận thấy ở tất cả tế bào đều có sự xuất hiện của 94 NST đơn đang phân li về 2 cực của tế bào, trong đó có 6 NST đơn có hình thái hoàn toàn giống nhau. Một số nhận xét được rút ra như sau:

1.Các tế bào đang ở kì sau của quá trình giảm phân I

2.Thai nhi mắc hội chứng đao hoặc hội chứng Claiphento

3.Thai nhi không thể mắc hội chứng Tocno

4.Đã có sự rối loạn trong quá trình giảm phân của bố hoặc mẹ

5. Có thể sử dụng liệu pháp gen để loại bỏ hết những bất thường trong bộ máy di truyền của thai nhi

Số kết luận đúng

Người bị hội chứng Đao có 3 NST số 21 được phát sinh do sự kết hợp giữa 

Điều nào sau đây không phải là mục đích của liệu pháp gen?

Ở người, đột biến HbS gây nên hậu quả làm xuất hiện hàng loạt các rối loạn về bệnh lí trong cơ thể, hiện tượng này được giải thích như thế nào?

Điều không đúng về nhiệm vụ của di truyền y học tư vấn là

Khảo sát sự di truyền bệnh M ở người qua ba thế hệ như sau:

Xác suất để người III2 mang gen bệnh là bao nhiêu:

Ở nhiều trường hợp, chọn lọc tự nhiên có xu hướng làm tăng dần tần số tương đối của các alen hoặc tổ hợp alen có giá trị thích nghi hơn đảm bảo sự phát triển ưu thế của loại kiểu hình thích nghi nhất. Tuy nhiên, ở một số trường hợp quần thể song song tồn tại một số kiểu hình ở trạng thái cân bằng. Khẳng định nào sau đây là không chính xác khi nói về hiện tượng đa hình cân bằng.

Ở người, alen A quy định không bị bệnh N trội hoàn toàn so với alen a quy định bị bệnh N, alen B quy định không bị bệnh M trội hoàn toàn so với alen b quy định bị bệnh M. Hai gen này nằm ở vùng không tương đồng trên nhiễm sắc thể giới tính X và giả sử cách nhau 20cM. Người phụ nữ (1) không bị bệnh N và M kết hôn với người đàn ông (2) chỉ bị bệnh M, sinh được con gái (5) không bị hai bệnh trên. Một cặp vợ chồng khác là (3) và (4) đều không bị bệnh N và M, sinh được con trai (6) chỉ bị bệnh M và con gái (7) không bị bệnh N và M. Người con gái (7) lấy chồng (8) không bị hai bệnh trên, sinh được con gái (10) không bị bệnh N và M. Người con gái (5) kết hôn với người con trai (6), sinh được con trai (9) chỉ bị bệnh N. Biết rằng không xảy ra đột biến mới ở tất cả những người trong các gia đình trên. Dựa vào các thông tin trên, hãy cho biết, trong các kết luận sau, có bao nhiêu kết luận đúng?

(1) Người con gái (10) có thể mang alen quy định bệnh M.

(2) Xác định được tối đa kiểu gen của 5 người trong các gia đình trên.

(3) Người phụ nữ (1) mang alen quy định bệnh N.

(4) Cặp vợ chồng (5) và (6) sinh con thứ hai là con trai có thể không bị bệnh N và M.

(5) Người con gái (7) có thể có kiểu gen  \(X_b^AX_B^a\). Xác suất sinh con thứ hai là con gái không bị bệnh N và M của cặp vợ chồng (5) và (6) là 12,5%.

Khi có sự thay thế cặp nucleotit A-T bằng cặp nucleotit A-T trong bộ ba thứ 6 của gen tổng hợp chuỗi Hemoglobin, làm axit amin glutamic bị thay thế bằng valin, hồng cầu sẽ biến dạng (hình liềm). Xét các kết luận sau đây, có bao nhiêu kết luận đúng?

(1) Đột biến trên di truyền theo quy luật tác động tác động đa hiệu của gen vì ảnh hưởng tới sự biểu hiện của nhiều tính trạng khác nhau.

(2) Đột biến này làm biến đổi hồng cầu từ dạng hình đĩa lõm 2 mặt sang dạng hình lưỡi liềm.

(3) Người mắc bệnh hồng cầu liềm có kiểu gen đồng hợp trội hoặc dị hợp.

(4) Đột biến trên không gây hậu quả nghiêm trọng vì chỉ thay thế cặp nucleotit cùng loại A-T thành A –T.

(5) Đột biến trên gây hậu quả nghiêm trọng vì làm thay đổi trình tự các bộ ba mã hóa sau vị trí đột biến.

(6) Bệnh hồng cầu liềm là bệnh di truyền phân tử.

Sơ đồ phả hệ sau đây mô tả hai bệnh di truyền phân lí độc lập với nhau

Biết không xảy ra đột biến ở tất cả những người trong phả hệ. Theo lí thuyết, có bao nhiêu phát biểu sau đây đúng?

I. Có 4 người chưa biết được chính xác kiểu gen

II. Người số 2 và người số 9 chắc chắn có kiểu gen giống nhau.

III. Xác suất sinh con không bị bệnh của cặp vợ chồng số 8-9 là 2/3

IV. Cặp vợ chồng số 8-9 sinh con bị bệnh H với xác suất cao hơn sinh con bị bệnh G

Ở người, nguyên nhân nào sau đây cho thấy hiện tượng di truyền ngoài nhân?

Hội chứng Đao có thể dễ dàng phát hiện bằng phương pháp nào sau đây

Phát biểu nào sau đây không đúng về người đồng sinh?

Ở người và các động vật, ung thư xuất hiện do sự mất kiểm soát điều khiển chu kỳ tế bào, có nhiều nguyên nhân dẫn đến hiện tượng ung thư như các nguyên nhân bên trong và nguyên nhân môi trường, đích cuối cùng chúng ảnh hưởng đến hệ gen của cá thể. Xét trên phương diện tiến hóa, khẳng định nào dưới đây về ung thư là chính xác?

Ở người, cặp HH quy định hói đầu, hh quy định không hói đầu. Đàn ông dị hợp Hh hói đầu, Phụ nữ dị hợp Hh không hói. Ở người, cả nam và nữ đều có thể bị hói đầu nhưng tính trạng này thường gặp ở nam hơn ở nữ. Giải thích nào sau đây hợp lý nhất?

Cho các biện pháp sau:

(1) Bảo vệ môi trường sống trong sạch.

(2) Tư vấn di truyền.

(3) Sàng lọc trước sinh.

(4) Liệu pháp gen.

(5) Mở các trung tâm bảo trợ xã hội dành cho người bị tật, bệnh di truyền.

Số phương án đúng để bảo vệ vốn gen của loài người là

Cho sơ đồ phả hệ mô tả sự di truyền một bệnh ở người do một trong hai alen của một gen quy định, alen trội là trội hoàn toàn.

Biết rằng không xảy ra đột biến mới và người đàn ông II – 4 đến từ một quần thể khác đang ở trạng thái cân bằng di truyền có tần số alen gây bệnh là 0,4. Có bao nhiêu nhận xét đúng.

1. Bệnh do alen lặn nằm trên NST thường quy định

2. Người con gái số I-2 có kiểu gen đồng hợp

3. Có 5 người trong phả hệ trên có thể biết kiểu gen

4. Cặp vợ chồng III-7 và III-8 sinh người con số 10 không mang alen gây bệnh với tỉ lệ 47,2%

Trong các bệnh sau đây ở người, bệnh do đột biến gen lặn trên NST giới tính X gây nên là: