Hội chứng Đao dễ dàng xác định được bằng phương pháp

Cho sơ đồ phả hệ

Cá thể số (4),(5) bị bệnh bạch tạng, cá thể số (14) mắc cả bệnh bạch tạng và mù màu đỏ xanh lục. biết rằng bệnh bạch tạng do gen lặn a nằm trên NST thường quy định, bệnh mù màu đỏ - xanh lục do gen b nằm trên vùng không tương đồng của NST X quy định. Xác suất cá thể số (15) không mang alen bệnh là bao nhiêu?

Ở người, ung thư di căn là hiện tượng 
 

Bố mẹ đều bình thường sinh được ba người con, một con gái bình thường, một con trai bị bệnh Q, một con trai bình thường. Người con trai bình thường lấy vợ cũng bình thường nhưng sinh cháu gái bị bệnh Q. Có thể kết luận bệnh này nhiều khả năng bị chi phối bởi:

Ngành khoa học vận dụng những hiểu biết về di truyền học người vào y học, giúp giải thích, chẩn đoán, phòng ngừa, hạn chế các bệnh, tật di truyền và điều trị trong một số trường hợp bệnh lí gọi là 
 

Luật Hôn nhân và gia đình của nước ta qui định cấm kết hôn giữa những người có quan hệ huyết thống trong phạm vi:

Một quần thể người ở trạng thái cân bằng di truyền có số người bị bệnh bạch tạng chiếm tỉ lệ 1%. Trong quần thể đang xét, một cặp vợ chồng bình thường dự tính sinh 2 người con. Xác suất sinh ra 2 người con bình thường của cặp vợ chồng này là

Một cặp vợ chồng bình thường sinh một con trai mắc cả hội chứng Đao và Claifento (XXY). Trong các trường hợp sau đây, có bao nhiêu trường hợp có thể xảy ra.

I. Trong giảm phân của người mẹ cặp NST số 21 và cặp NST giới tính không phân li ở giảm phân 2. bố giảm phân bình thường.

II. Trong giảm phân của người bố cặp NST số 21 và cặp NST giới tính không phân li ở giảm phân 2 mẹ giảm phân bình thường.

III. Trong giảm phân của người mẹ cặp NST số 21 và cặp NST giới tính không phân li ở giảm phân 1. bố giảm phân bình thường.

IV. Trong giảm phân của người bố cặp NST số 21 và cặp NST giới tính không phân li ở giảm phân 1,mẹ giảm phân bình thường.

Bệnh tật nào sau đây không thuộc bệnh di truyền?

Một cặp vợ chồng sinh ra một đứa con mắc hội chứng Đao, nguyên nhân của trường hợp này thường là do:

I. sự rối loạn phân li cặp nhiễm sắc thể 21 xảy ra ở tế bào sinh trứng của người mẹ làm xuất hiện trứng bất thường mang 24 nhiễm sắc thể với 2 nhiễm sắc thể 21, tinh trùng của bố bình thường.

II. sự rối loạn phân li cặp nhiễm sắc thể 21 xảy ra ở tế bào sinh tinh của bố làm xuất hiện tinh trùng bất thường mang 24 nhiễm sắc thể với 2 nhiễm sắc thể 21, trứng của mẹ bình thường.

III. hợp tử bình thường nhưng rối loạn phân li cặp nhiễm sắc thể 21 xảy ra trong những lần phân bào tiếp theo của quá trình phát triển phôi.

Chọn đúng là:

Một người đàn ông bị bệnh bạch tạng và máu khó đông có vợ bình thường, họ sinh 1 con trai bị bệnh bạch tạng, 1 con gái bị bệnh máu khó đông. Xác suất để cặp vợ chồng này sinh 2 con gái bình thường và 1 con trai bệnh bạch tạng và máu khó đông là:

Ở người, bệnh điếc bẩm sinh do alen a nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định, alen A quy định tai nghe bình thường; bệnh mù màu do alen m nằm trên vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể X quy định, alen M quy định nhìn màu bình thường. Một cặp vợ chồng có kiểu hình bình thường. Bên vợ có anh trai bị mù màu, em gái bị điếc bẩm sinh; bên chồng có mẹ bị điếc bẩm sinh. Những người còn lại trong hai gia đình trên đều có kiểu hình bình thường. Xác suất cặp vợ chồng trên sinh con đầu lòng là gái và không mang alen gây bệnh trên là:

Đối với trường hợp nào sau đây một cố vấn di truyền sẽ không khuyến nghị chẩn đoán trước sinh liên quan đến chọc ối hoặc lấy mẫu lông nhung màng đệm? 

Một cặp vợ chồng bình thường sinh một con trai mắc cả hội chứng Đao và Claifento (XXY). Kết luận nào sau đây không đúng?

Di truyền Y học tư vấn dựa trên cơ sở: 
 

Người ta tiến hành chọc dò dịch ối để sàng lọc trước sinh ở một bà mẹ mang thai, trong các tiêu bản quan sát tế bào dưới kính hiển vi, người ta nhận thấy ở tất cả các tế bào đều có sự xuất hiện của 94 NST đơn đang phân li về 2 cực của tế bào, trong đó có 6 NST đơn có hình thái hoàn toàn giống nhau. Một số nhận xét được rút ra như sau:

(1) Các tế bào trên đang ở kì sau của quá trình giảm phân 1.

(2) Thai nhi có thể mắc hội chứng Đao hoặc hội chứng Claiphentơ.

(3) Thai nhi không thể mắc hội chứng Tơcnơ.

(4) Đã có sự rối loạn trong quá trình giảm phân của bố hoặc mẹ.

(5) Có thể sử dụng liệu pháp gen để loại bỏ những bất thường trong bộ máy di truyền của thai nhi.

Số kết luận đúng là:

Cho các bệnh, tật và hội chứng di truyền sau đây ở người:
(1) Ung thư máu; (2) Đao; (3) Pheninketô niệu; (4) Tocnơ; (5) Máu khó đông; (6) Claiphenter.
Có bao nhiêu bệnh, tật và hội chứng di truyền có thể gặp ở cả hai giới?

Trong chẩn đoán trước sinh, kỹ thuật chọc dò dịch nước ối nhằm kiểm tra 
 

Một đột biến gen lặn (kí hiệu là a) quy định kiểu hình da bạch tạng (da và tóc có màu trắng, còn mắt có màu hồng). Gen trội A quy định kiểu hình da bình thường. Cặp gen này nằm trên nhiễm sắc thể thường. Một cặp vợ chồng đều có da bình thường sinh ra một người con trai có da bạch tạng. Cặp vợ chồng này có nên sinh con nữa không? Tại sao?

Những đứa trẻ chắc chắn là đồng sinh cùng trứng khi

Người có 3 NST 21 thì mắc hội chứng nào ?