Glutamine đã nhận được nhiều sự quan tâm từ các nhóm y tế trong những năm gần đây do mối liên hệ của nó với một căn bệnh di truyền. Cụ thể, số lượng glutamines liên tiếp trong một loại protein nhất định xác định liệu một người có mắc bệnh này hay không và (chính xác đến kinh ngạc) có thể được sử dụng để dự đoán độ tuổi mà người đó sẽ bắt đầu xuất hiện các triệu chứng. Các triệu chứng như vậy bao gồm thay đổi tâm trạng (từ hung hăng, phấn khích, thờ ơ) và mất trí nhớ ngắn hạn. Đây là bệnh nào?
Hãy suy nghĩ và trả lời câu hỏi trước khi xem đáp án
Lời giải:
Báo saiGen mã hóa cho protein Huntington nằm trên nhiễm sắc thể số 4 trong bộ gen người. Chức năng của protein này là không rõ ràng, nhưng quan sát rằng số lượng glutamines liên tiếp trong protein này có liên quan đến sự phát triển của bệnh Huntington là không thể phủ nhận. Gen mã hóa cho protein Huntington chứa một chuỗi lặp lại CAG (mã hóa cho glutamine). 1-25 lần lặp lại này có thể được xếp vào loại bình thường. Trên 26 lần lặp lại bắt đầu xâm phạm ranh giới của bệnh, và những người có trên 40 lần lặp lại sẽ luôn phát triển bệnh Huntington. Bệnh Huntington xảy ra ở tuổi trưởng thành, bất cứ nơi nào từ giữa hai mươi trở đi, nói chung. Bằng cách quan sát trình tự gen của một đứa trẻ, không chỉ có thể suy ra liệu chúng có phát triển bệnh Huntington hay không, nhưng ở độ tuổi nào họ sẽ bắt đầu bị ảnh hưởng bởi các triệu chứng của nó. Đây là một thành công của việc giải trình tự gen và hứa hẹn cung cấp cho chúng ta cái nhìn sâu sắc về cách các bệnh di truyền như Huntington có thể được điều trị.
Glutamine cũng rất quan trọng trong việc điều chỉnh nồng độ amoniac trong cơ thể. Glutamine rất giống với glutamate, và có một nhóm amin bổ sung. Nhóm amin này (về cơ bản là amoniac) được liên kết với glutamate, do đó tạo thành glutamine, bởi enzyme glutamine synthase. Hoạt động của enzym này được điều chỉnh chặt chẽ và rất quan trọng trong việc đảm bảo rằng mức amoniac không tăng lên mức nguy hiểm trong cơ thể.
Câu hỏi liên quan
-
Một gen ở sinh vật nhân chuẩn có khối lượng 900.000 đ.v.C chiều dài của gen sẽ là (Tính theo A0)
-
Chất nào sau đây được dùng làm nhựa trao đổi ion?
-
Ở điều kiện thường, dầu thực vật có dạng lỏng. Nguyên nhân chủ yếu là vì:
-
Protein được nhận xét bị biến tính chỉ cần bậc cấu trúc nào sau đây bị phá vỡ?
-
Trong quá trình lắng đọng theo tốc độ-địa đới, các axit nucleic được phân tách dựa trên __________________
-
Các đám mây electron xung quanh hạt nhân có dạng ___________
-
Chiều dài của một phân tử ADN là 5100 Ǻ. Tổng số nucleotit của ADN đó là?
-
Phân tử nào KHÔNG được tìm thấy trong nucleotide?
-
Đâu không phải phân tử sinh học trong tế bào:
-
Nguyên liệu trực tiếp cho quá trình oxi hóa trong tế bào là chất
-
Chức năng chính của phospholipid trong tế bào là
-
Cấu trúc bậc ba chi tiết của protein được xác định bằng kỹ thuật ___________.
-
Để chia Cacbohidrat ra thành ba loại là đường đơn, đường đôi và đường đa, người ta được nhận xét dựa vào?
-
mARN có chức năng
-
Đường mía (saccarotơ) được nhận xét là loại đường đôi được cấu tạo bởi
-
Axit amin này đặt tên cho một lớp thụ thể nổi bật trong não. Đó là những gì được gọi là? -
Tính đa dạng của prôtêin được quy định bởi
-
Thuật ngữ nào sau đây bao gồm tất cả các thuật ngữ còn lại?
-
Những phân tử nào sau đây có thể được phân tích bằng cách sử dụng một blot phía bắc?
-
Bệnh thiếu máu do hồng cầu hình lưỡi liềm là hậu quả của đột biến thay thế amino acid glutamic acid ở vị trí số 6 thành valine trong một chuỗi polypeptide của hemoglobin, làm cho phân tử protein chuyển thành dạng chuỗi dài và thay đổi hình dạng hồng cầu. Bậc cấu trúc nào của hemoglobin bị biến đổi?
