Di truyền Y học tư vấn dựa trên cơ sở: 
 

Bộ NST của người nam bình thường là

Ở người, trên NST thường, gen A quy định thuận tay phải, gen a quy đinh thuận tay trái. Trên NST giới tính X , gen M quy định nhìn màu bình thường và gen m quy định mù màu. Đứa con nào sau đây không thể được sinh ra từ cặp bố mẹ AaX^MX^m x  aa X^MY?

Bệnh máu khó đông ở người do một gen lặn chỉ nằm trên NST X gây nên. Một người đàn ông bị bệnh máu khó đông, lấy vợ bình thường đã sinh con trai bị bệnh máu khó đông. Kiểu gen của cặp vợ chồng trên là:

Ung thư là kết quả của sự mất kiểm soát trong quá trình sinh sản của tế bào, dẫn đến sự tạo thành khối u. Dần dần, tế bào ung thư sẽ xâm lấn và phá hủy các mô khác trong cơ thể người bệnh. Tuy nhiên, một số khối u lành tính không xâm lấn các bộ phận khác của cơ thể và có thể được loại bỏ bằng phẫu thuật. Sự sinh sản của các tế bào ung thư được thể hiện như sơ đồ sau:

Sự xuất hiện của các mầm ung thư xảy ra ở cấp độ nào?

Phương pháp chọc dò dịch ối cho phép khảo sát các tế bào của phôi bị bong ra trong dịch ối. Việc kiểm tra bộ NST của các tế bào được lấy từ dịch ối sẽ giúp phát hiện sớm các bệnh di truyền ở trẻ. Trong các bệnh sau đây, có bao nhiêu bệnh không thể phát hiện bằng phương pháp này?
I. Bệnh Đao. II. Bệnh Tơcnơ. III. Bệnh Claiphentơ.
IV. Bệnh AIDS. V. Bệnh Lao VI. Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm

Bệnh nào sau đây được xác định bằng phương pháp di truyền học phân tử? 
 

Ở người, đã phát hiện tật di truyền nào:

Cơ chế hình thành thể đột biến NST XXX (hội chứng 3X) ở người diễn ra như thế nào?

Điều không đúng về liệu pháp gen là

Bệnh hoặc hội chứng nào sau đây ở người do sự rối loạn cơ chế phân bào dẫn đến sự tăng sinh không kiểm soát được của một số loại tế bào?

Bệnh di truyền phân tử là những bệnh được nghiên cứu cơ chế:

Phương pháp ngiên cứu tế bào không thể nghiên cứu loại bệnh di truyền nào sau đây của người

Bệnh ung thư là một căn bệnh đe dọa đến tính mạng của con người trên thế giới hiện nay.Có những phát biểu về căn bệnh này:

(1) Khối u mà có tế bào ung thư di chuyển theo máu đến nơi khác trong cơ thể gọi là u lành tính.

(2) Bệnh ung thư có thể do đột biến gen phát sinh ngẫu nhiên trong cơ thể, cũng có thể do virut xâm nhập gây ra.

(3) Bệnh ung thư phát sinh trong tế bào sinh dưỡng có khả năng di truyền cho thế hệ sau qua sinh sản hữu tính.

(4) Gen tiền ung thư (gen qui định yếu tố sinh trưởng) là gen lặn.  .

(5) Sự đột biến của gen ức chế khối u là đột biến trội.

Những phát biểu đúng là:

Ở người, xét các bệnh và hội chứng sau đây :

I. Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm.          II. Bệnh phêninkêto niệu.

III. Hội chứng Đao.                                       IV. Bệnh mù màu đỏ và màu lục.

Có mấy bệnh, hội chứng liên quan đến đột biến gen là

Một cặp vợ chồng sinh ra một đứa con mắc hội chứng Đao, nguyên nhân của trường hợp này thường là do:

I. sự rối loạn phân li cặp nhiễm sắc thể 21 xảy ra ở tế bào sinh trứng của người mẹ làm xuất hiện trứng bất thường mang 24 nhiễm sắc thể với 2 nhiễm sắc thể 21, tinh trùng của bố bình thường.

II. sự rối loạn phân li cặp nhiễm sắc thể 21 xảy ra ở tế bào sinh tinh của bố làm xuất hiện tinh trùng bất thường mang 24 nhiễm sắc thể với 2 nhiễm sắc thể 21, trứng của mẹ bình thường.

III. hợp tử bình thường nhưng rối loạn phân li cặp nhiễm sắc thể 21 xảy ra trong những lần phân bào tiếp theo của quá trình phát triển phôi.

Chọn đúng là:

Gen trên NST Y di truyền:

Ở người, bệnh phenylketo niệu do gen lặn a nằm trên NST thường quy định, alen trội A quy định bình thường. Ở một quần thể người đang cân bằng về di truyền, có tỉ lệ người bị bệnh là 4%. Một cặp vợ chồng đều không bị bệnh này. Xác suất để đứa con đầu lòng của họ là con gái và bị bệnh là:

Ở người bệnh mù màu là do gen lặn (m) nằm trên nhiễm sắc thể X qui định, không có alen tương ứng trên Y. Một cặp vợ chồng khác: người vợ có bố, mẹ đều mù màu, người chồng có bố mù màu, mẹ không mang gen bệnh. Con của họ sinh ra sẽ như thế nào?

Một đột biến gen trên NST thường ở người dẫn đến thay thế một axit amin trong chuỗi polypeptide β-hemoglobin làm cho hồng cầu hình đĩa biến dạng thành hình lưỡi liềm gây thiếu máu. Gen đột biến là trội không hoàn toàn nên người có kiểu gen đồng hợp về gen gây bệnh sẽ thiếu máu nặng và chết trước tuổi trưởng thành, người có kiểu gen dị hợp bị thiếu máu nhẹ. Trong một gia đình, người em bị thiếu máu nặng và chết ở tuổi sơ sinh, người chị đến tuổi trưởng thành kết hôn với người chồng không bị bệnh này. Biết không có phát sinh đột biến ở những người trong gia đình trên, khả năng biểu hiện bệnh này ở đời con của cặp vợ chồng người chị nói trên là:

Bệnh bạch tạng do một gen lặn quy định. Một cặp vợ chồng có màu da bình thường và đều có kiểu gen dị hợp thì tỉ lệ phần trăm con của họ mắc bệnh bạch tạng là: