Di truyền y học có vai trò là

Ở người, bệnh mù màu đỏ, lục là một gen lặn trên các sắc màu có thể giới tính X gây nên. Nếu bình thường mẹ, bố bị mù màu, thì con trai mù màu của họ chắc chắn sẽ nhận được gen gây bệnh từ:

Cơ chế của sinh đôi cùng trứng là:

Sơ đồ phả hệ dưới đây mô tả sự di truyền hai bệnh ở người là bệnh P và bệnh M. Alen A quy định không bị bệnh P trội hoàn toàn so với alen a quy định bệnh P; alen B quy định không bị bệnh M trội hoàn toàn so với alen b quy định bệnh M. Các gen này nằm ở vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể giới tính X.

Trong số các phát biểu dưới đây về sự di truyền của các tính trạng trong phả hệ:

(1). Cá thể số 5 có kiểu gen dị hợp về cả hai cặp gen.

(2). Cá thể số 8 có kiểu gen X^AbY

(3). Cá thể số 4 và số 6 đều không mang alen quy định bệnh M và P

(4). Chưa thể xác định chính xác kiểu gen của cá thể 5 là dị hợp tử đều hay dị hợp tử chéo.

Số phát biểu chính xác là:

Đặc điểm di truyền của bệnh máu khó đông và bệnh mù màu ở người được xác định nhờ phương pháp nào?

Ở người, bệnh bạch tạng do gen trên nhiễm sắc thể thường qui định, gen A: bình thường, gen a: bạch tạng. Bệnh mù màu do gen lặn b nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X qui định, gen B qui định nhìn màu bình thường. Phép lai nào sau đây cho tất cả con trai và con gái đều bình thường? 

Một cặp vợ chồng đều không bị bệnh bạch tạng nhưng trong kiểu gen có gen qui định bệnh này. Họ sinh một đứa con, xác suất sinh 1 con gái không bị bệnh là:

Đặc điểm nào dưới đây không phải là đặc điểm di truyền của gen lặn quy định tính trạng thường nằm trên nhiễm sắc thể X.

Một trong những bệnh rối loạn chuyển hóa ở người là bệnh phêninkêtô niệu. Người bệnh không chuyển hóa được axit amin phêninalanin thành tirôzin làm axit amin phêninalanin ứ đọng trong máu,  chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh làm bệnh nhân bị thiểu năng trí tuệ dẫn đến mất trí nhớ. Trong các kết luận sau đây, có bao nhiêu kết luận đúng?

(1) Nguyên nhân gây bệnh do đột biến xảy ra ở cấp độ phân tử.

(2) Bệnh có khả năng chữa trị hoàn toàn nếu phát hiện sớm.

(3) Bệnh có khả năng chữa trị nếu phát hiện sớm và có chế độ ăn kiêng hợp lí.

(4) Bệnh do gen đột biến không tạo được enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa axit amin phêninalanin thành tirôzin.

Ở người, bệnh bạch tạng do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định. Một cặp vợ chồng đều bình thường nhưng mang gen gây bệnh thì xác suất để sinh đứa con đầu lòng là con gái không bị bệnh bạch tạng là:

Nhiễm sắc thể giới tính không có đặc điểm là

Di truyền học tư vấn nhằm chẩn đoán một số tật, bệnh di truyền ở thời kỳ 
 

Bệnh mù màu do gen lặn a trên NST X ( không có alen trên Y) qui định. A qui định mắt bình thường. Một quần thể người khảo sát có tỉ lệ người bị bệnh là 4,32%. Xác suất để 2 người bình thường trong quần thể lấy nhau sinh con bị bệnh bằng bao nhiêu? Cho biết quần thể là cân bằng, tỷ lệ giới tính là 1 : 1

Một số đột biến ở ADN ti thể có thể gây bệnh ở người gọi là bệnh thần kinh thị giác di truyền Leber (LHON). Bệnh này đặc trưng bởi chứng mù đột phát ở người lớn. Phát biểu nào sau đây là không đúng?

Một tài xế taxi cân nặng 55kg nếu uống 100g rượu thì hàm lượng rượu trong máu anh ta là 2‰. Có khoảng 1,5g rượu được bài tiết ra khỏi cơ thể trong 1 giờ cho 10kg khối lượng cơ thể. Ngay sau khi uống rượu, người đó lái xe và gây ra tai nạn giao thông rồi bỏ chạy. Cảnh sát đã bắt được anh ta sau đó 3 giờ và khi thử mẫu máu của anh ta lúc đó có hàm lượng rượu là 1‰

Có bao nhiêu nhận định sau đây là đúng?

(1) Lúc người tài xế này gây tai nạn thì hàm lượng rượu trong máu anh ta là 1,49‰

(2) Khi một người uống quá nhiều rượu thì tế bào gan hoạt động để cơ thể không bị đầu độc.

(3) Trong tế bào gan, Lizoxom và bộ máy Golgi tạo những túi tiết để bài xuất chất độc ra khỏi tế bào.

(4) Gan nhiễm mỡ là hiện tượng tích mỡ trong tế bào gan, xảy ra ở những người uống rượu nhiều.

Trong một hòn đảo biệt lập có 5800 người sống, trong đó có 2800 nam giới. Trong số này có 196 nam bị mù màu xanh đỏ. Kiểu mù màu này do 1 alen lặn m nằm trên NST giới tính X. Kiểu mù màu này không ảnh hưởng đến sự thích nghi của cá thể. Khả năng có ít nhất 1 phụ nữ của hòn đảo này bị mù màu xanh đỏ là bao nhiêu?

Với những khó khăn trong nghiên cứu di truyền người, thì người ta phải nghiên cứu bằng phương pháp nào để tìm ra quy luật di truyền của một số tính trạng?

Cho phả hệ sau:

Biết rằng bệnh mù màu và bệnh máu khó đông đều do gen lặn nằm trên vùng không tương đồng của NST X quy định. Hai gen này cách nhau 12cM.

Có bao nhiêu phát biểu sau đây là đúng về phả hệ này?

(1) Có 7 người xác định được kiểu gen về cả hai tính trạng nói trên.

(2) Người con gái số 2 ở thế hệ thứ III lấy chồng bị cả 2 bệnh, xác suất sinh con bị bệnh máu khó đông là 50%.

(3) Người con trai số 5 ở thế hệ thứ III được sinh ra do giao tử X mang gen hoán vị của mẹ kết hợp với giao tử Y của bố.

(4) Ở thế hệ thứ III, có ít nhất 2 người là kết quả của sự thụ tinh giữa giao tử hoán vị của mẹ với giao tử không hoán vị của bố.

Tại sao phải dùng phương pháp phả hệ trong nghiên cứu di truyền người?

Ở người, hội chứng tiếng khóc Mèo kêu do:

Ở người xét 3 gen quy định tính trạng. cho biết không xảy ra đột biến, mỗi gen quy định một tính trạng, nằm trên NST thường, alen trội là trội hoàn toàn. Một cặp vợ chồng có kiểu gen AaBbdd × AaBbDd đã sinh được người con đầu lòng mang 3 tính trạng trội. Dự đoán nào sau đây  đúng ?