Bé trai 14 tuổi có biểu hiện suy gan, nói ngọng, run ở bàn tay và bàn chân, và vòng Kayser-Fleischer. Xét nghiệm đồng trong nước tiểu 24 giờ là 120 microgam (µg)/24 giờ (bình thường dưới 100 µg/24 giờ) và ceruloplasmin là 15 mg/dL (bình thường là 25 đến 50 mg/dL). Sinh thiết gan cho thấy 295 µg/g (bình thường <250 µg/g) trọng lượng khô của đồng với những thay đổi cực nhỏ bao gồm nhân glycogen, sự thay đổi chất béo trong mụn nước và mụn nước lớn, nhiễm mỡ và xơ hóa. Các nghiên cứu di truyền tiết lộ đột biến gen ATP7B đã được bản địa hóa vào endosome muộn. Những đột biến như vậy có thể làm thay đổi vận chuyển hàng hóa trong endosome muộn để nào sau đây?
Hãy suy nghĩ và trả lời câu hỏi trước khi xem đáp án
Lời giải:
Báo saiBệnh nhân trong tình huống bị khỏi bệnh Wilson, trong đó đồng tích tụ trong các mô. Ví dụ, ở gan, đột biến ở ATP7B ngăn chặn sự chuyển vị của đồng từ bào tương đến endosome ngăn chặn sự bài tiết đồng qua mật qua lysosome và dẫn đến tích tụ đồng trong gan. Nội nhũ muộn là một phần của con đường nội tiết. Protein hàng hóa từ phạm vi endosome muộn lysosome bằng cách phát triển thành lysosome, vận chuyển đến lysosome thông qua các túi hoặc dung hợp với lysosome.
