Phương pháp nghiên cứu tế bào không thể nghiên cứu loại bệnh di truyền nào của người:
Bệnh do đột biến cấu trúc NST.
Bệnh do đột biến cấu trúc NST dạng đảo đoạn hay chuyển đoạn tương hỗ.
Bệnh do đột biến gene.
Bệnh do bất thường số lượng NST.
Hãy suy nghĩ và trả lời câu hỏi trước khi xem đáp án
Nghiên cứu tế bào là quan sát, so sánh cấu trúc hiển vi của bộ NST của những người mắc bệnh di truyền với bộ NST của người bình thường.
Việc nghiên cứu tế bào sẽ phát hiện ra những bệnh liên quan tới đột biến nhiễm sắc thể như đột biến cấu trúc và đột biến số lượng.
Muốn xác định những bệnh do nguyên nhân đột biến gene → áp dụng phương pháp nghiên cứu phân tử.
"Tuyển Tập Đề Thi Tham Khảo Tốt Nghiệp THPT Năm 2025 - Sinh Học - Bộ Đề 08" là tài liệu luyện thi thiết thực dành cho học sinh lớp 12, được biên soạn nhằm giúp các em làm quen với dạng đề và cấu trúc đề thi tốt nghiệp THPT môn Sinh học. Bộ đề bao gồm các câu hỏi trắc nghiệm khách quan, được sắp xếp hợp lý theo ba mức độ: nhận biết, thông hiểu và vận dụng, bám sát chuẩn kiến thức – kỹ năng trong chương trình Sinh học lớp 12. Qua quá trình luyện tập với bộ đề, học sinh có thể tự đánh giá năng lực, phát hiện điểm yếu để củng cố và hoàn thiện kỹ năng làm bài, từ đó chuẩn bị vững vàng cho kỳ thi chính thức.
Câu hỏi liên quan
Ở tế bào của một cơ thể lưỡng bội 2n, các allene của 3 gene A, B và C phân bố trên các NST được mô tả ở Hình 10. Biết không có đột biến xảy ra, khi kết thúc giảm phân, trong các giao tử sau, có bao nhiêu loại giao tử có thể được tạo ra từ quá trình giảm phân của cơ thể trên?
(1) A1A2 C1. (2) A2B1 C1.
(3) A1B2 C2. (4) A1B1 C2.
(5) A1A2 C2. (6) A2B1C2.
(7) B1B2 C1. (8) A1B2 C1.
Một loài thực vật lưỡng bội có 6 nhóm gene liên kết. Giả sử có 5 thể đột biến của loài này được kí hiệu từ 1 đến 5, các tế bào này có số lượng NST ở kì sau của quá trình phân bào trong mỗi tế bào sinh dưỡng như sau:
Thể đột biến
1
2
3
4
5
Số NST trong tế bào sinh dưỡng
48
20
36
22
26
Sắp xếp các số theo thứ tự từ nhỏ đến lớn tương ứng với các thể đột biến lệch bội?
Hình ảnh dưới đây mô tả cấu trúc các đoạn của một NST ở trạng thái bình thường và sau khi bị đột biến.
Khi nói về dạng đột biến trên, phát biểu nào sau đây sai?
Một loài thực vật giao phấn ngẫu nhiên có bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội 2n = 6. Xét 3 cặp gene A, a; B, b; D, d nằm trên 3 cặp nhiễm sắc thể, mỗi gene quy định một tính trạng và các allele trội là trội hoàn toàn. Giả sử do đột biến, trong loài đã xuất hiện các dạng thể ba tương ứng với các cặp nhiễm sắc thể và các thể ba này đều có sức sống và khả năng sinh sản. Cho biết không xảy ra các dạng đột biến khác.
Hình 6 mô tả cấu trúc vòng lặp trong nhiễm sắc thể của ruồi giấm khi các nhiễm sắc thể tương đồng bắt cặp trong giảm phân. Đây là dấu hiệu của một dạng đột biến nhiễm sắc thể.
Sự thay đổi cấu trúc nhiễm sắc thể trong trường hợp này thuộc loại đột biến nào?
Loài lúa mì hiện đại - Triticum aestivum được hình thành tự nhiên từ 3 loài là Triticum uratu (2n =14), Aegilops speltoides (2n = 14) và Aegilops tauschii (2n =14) bằng con đường lai xa kết hợp với đa bội hóa. Bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội của lúa mì hiện đại - Triticum aestivum là bao nhiêu (tính tròn đến hàng đơn vị)?
Một cơ thể mang cặp NST giới tính XY, trong quá trình giảm phân hình thành tinh trùng khi nghiên cứu trên cặp NST giới tính người ta đã phát hiện thấy một số ít tế bào rối loạn phân li NST ở lần giảm phân I, nhóm tế bào khác rối loạn phân li NST ở lần giảm phân II. Cơ thể trên có thể cho ra bao nhiêu loại tinh trùng?
Ở một loài thực vật lưỡng bội (2n = 6) đã xuất hiện đột biến thể ba nhiễm. Tế bào nào ở Hình 8 chứa bộ nhiễm sắc thể của thể đột biến này?
Một nhà khoa học lai lúa nước (2n = 24) với cỏ dại hoang (2n = 36) để tạo giống lúa mới chịu mặn tốt hơn. Sau đa bội hóa, cây con có bộ NST là:
Hình 3 minh họa kiểu gene, cấu trúc NST và các kiểu hình tương ứng về hình dạng mắt ở ruồi giấm cái. Sự biểu hiện kiểu hình khác thường do đột biến lặp đoạn vùng Bar trên nhiễm sắc thế giới tính X và. NST bình thường (kí hiệu B+), NST đột biến lặp mang 1 và 2 đoạn Bar được kí hiệu lần lượt B và BD. Hậu quả của đột biến này làm cho mắt lồi thành mắt dẹt, nếu đoạn NST lặp lại càng nhiều lần thì mức độ dẹt của mắt càng tăng lên. Ruồi giấm dị hợp tử đột biến (B+B) có kiểu hình nào sau đây?
Ở ruồi giấm Drosophila, màu sắc thân do gene nằm trên đầu mút NST X quy định trong đó allele kiểu dại quy định kiểu hình thân xám, allele đột biến quy định kiểu hình thân vàng. Trong một thí nghiệm, các con ruồi đực được chiếu xạ tia X, sau chiếu xạ các con ruồi này được đem lai với ruồi cái thân vàng. Kết quả lai cho thấy hầu hết con đực ở đời lai có màu thân vàng, nhưng trong hàng ngàn con ruồi ở F1 có hai con ruồi đực đặc biệt có màu thân xám. Khi cho lai hai con ruồi này với ruồi cái thân vàng, F2 thu được đời con như sau:
Phép lai 1: Ruồi đực xám (1) x ruồi cái vàng. Kết quả F2 được 100 % cái vàng: 100 % đực xám.
Phép lai 2: Ruồi đực xám (2) x ruồi cái vàng. Kết quả F2 được 1/4 cái vàng: 1/4 cái xám: 1/4 đực vàng: 1/4 đực xám.
Khi nói về sự xuất hiện của con ruồi đực thân xám F1, sắp xếp các giả thuyết sau đây đúng theo thứ tự từ nhỏ đến lớn?
1. Có thể con đực P có sự chuyển đoạn NST mang gene quy định thân xám đến NST Y.
2. Con đực P có thể có sự chuyển đoạn NST sang NST thường.
3. Gen quy định tính trạng màu sắc thân nằm ở vùng tương đồng trên NST giới tính.
4. Gen quy định tính trạng thân xám trội không hoàn toàn so với thân vàng.
Hội chứng Patau ở người là một bệnh di truyền gây ra do có ba nhiễm sắc thể (NST) số 13. Trên NST số 13 có ba locus gene X, Y và Z, trong đó locus Y ở gần tâm động (Hình 4) và mỗi locus có các allele khác nhau (kí hiệu từ D đến N). Một người bị mắc hội chứng này thuộc thế hệ III.
Trong một gia đình có phả hệ như hình 5. Kết quả phân tích DNA các allele của những người trong gia đình này thể hiện trên hình 6. Nhận định nào sau đây đúng?
Nhiễm sắc thể Philadelphia là kết quả của một đột biến chuyển vị giữa nhiễm sắc thể 9 và 22, dẫn đến sự tạo thành gene BCR-ABL. Bệnh nhân mang đột biến nhiễm sắc thể nói trên mang gene BCR-ABL tạo ra một protein có hoạt tính kinase cao, kích thích sự phát triển và phân chia không kiểm soát của tế bào bạch cầu. Đây là nguyên nhân chính gây ra bệnh ung thư máu ác tính.
Nếu bệnh nhân này được kiểm soát tốt trong giai đoạn mạn tính vẫn có thể sinh con bình thường. Tỷ lệ giao tử mang đột biến NST là:
Tiến hành lai giữa hai loài cỏ dại có kiểu gene lần lượt là AaBb và DdEE, sau đó đa bội hóa sẽ thu được các thể dị đa bội (đa bội khác nguồn). Kiểu gene không được tạo ra từ quy trình này là
Một loài thực vật lưỡng bội có 4 cặp NST được kí hiệu lần lượt là Aa, Bb, Dd, Ee. Giả sử có 4 thể đột biến với số lượng NST như sau:
Theo lí thuyết, phát biểu nào sau đây đúng?
Những dạng đột biến nào sau đây không làm thay đổi thành phần và số lượng gene trên NST?
Cà độc dược có bộ nhiễm sắc thể 2n = 24. Trong quá trình giảm phân hình thành giao tử cái, cặp nhiễm sắc thể số 1 không phân li, các cặp nhiễm sắc thể khác phân li bình thường. Trong quá trình giảm phân hình thành giao tử đực, cặp nhiễm sắc thể số 5 không phân li, các cặp nhiễm sắc thể khác phân li bình thường. Sự thụ tinh giữa giao tử đực và giao tử cái đều mang 11 nhiễm sắc thể được tạo ra từ quá trình trên sẽ tạo ra thể đột biến dạng
Thalassemia (còn được gọị là bệnh tan máu bẩm sinh), là một bệnh lí huyết học di truyền liên quan đến sự bất thường của hemoglobin (một cấu trúc protein trong hồng cầu có chức năng vận chuyển oxygen). Ở bệnh nhân Thalassemia, các hồng cầu bị phá huỷ quá mức dẫn đến tình trạng thiếu máu. Thalassemia là một bệnh di truyền lặn ở gene a-globin hoặc b-globin gây ra trên NST thường. Do đó, Thalassemia gây ra những hậu quả nghiêm trọng đến giống nòi, ảnh hưởng đến cuộc sống của bệnh nhân và cả cộng đồng. Trong thực tiễn, một số gia đình có bố mẹ bình thường, nhưng con sinh ra mắc bệnh tan máu bẩm sinh. Khi nói về bệnh Thalassemia, phát biểu nào sau đây đúng?
Hình 1 mô tả cơ chế phát sinh đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể dạng
Khi nói về bệnh ung thư ở người, phát biểu nào sau đây là đúng?