Một phụ nữ 27 tuổi, cao 5 ft-10 in. đến phòng cấp cứu bị tràn khí màng phổi nhưng không sốt. Khi kiểm tra thể chất, nó được ghi nhận rằng cô ấy bị vẹo cột sống, ngực lõm, lạc chỗ và cận thị. Cô ấy khám cơ xương cho thấy các chi trên và dưới dài, bao gồm các ngón tay và ngón chân, và tổng thể có vẻ ngoài cao lêu nghêu. sải tay của cô ấy (6 ft 3 in.) vượt quá chiều cao của cô ấy một cách đáng kể. Cô ấy có những ngón tay rất linh hoạt và khuôn mặt hẹp cũng như cái miệng hẹp với hàm răng mọc chen chúc. Có vết rạn da trên mông cô. Bộ phận nào của hệ thống tim mạch thường sẽ bị ảnh hưởng bất lợi trong hội chứng này?
Hãy suy nghĩ và trả lời câu hỏi trước khi xem đáp án
Lời giải:
Báo saiBệnh nhân trong trường hợp mắc hội chứng Marfan, một bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường trong đó một người phát triển mô đàn hồi bất thường. Giảm độ đàn hồi của mô phổi gây ra xu hướng tràn khí màng phổi tự phát, còn được gọi là xẹp phổi. Động mạch chủ bị ảnh hưởng nhiều nhất cơ quan vì có nhiều đàn hồi trong thành và chia tách động mạch chủ chứng phình động mạch là phổ biến ở những bệnh nhân này. Dị tật Marfan bao gồm tim mạch (các vấn đề về van cũng như phình động mạch chủ), xương (chiều cao bất thường và dị tật nghiêm trọng ở ngực) và hệ thống mắt. Cơ sở phân tử của bệnh là đột biến gen fibrillin. Ống kính cũng là thường bị ảnh hưởng ở những bệnh nhân mắc hội chứng Marfan. Kết quả là trật khớp thủy tinh thể do dây chằng treo mất tính đàn hồi.