Một đứa trẻ nam ở tuổi dậy thì được xác định là mắc hội chứng Klinefelter. Mặc dù cha mẹ đã được thông báo về ý nghĩa lâm sàng, họ đã yêu cầu giải thích về chuyện gì đã xảy ra thế. Xác định mặt hàng nên được thảo luận với cha mẹ.
Hãy suy nghĩ và trả lời câu hỏi trước khi xem đáp án
Lời giải:
Báo saiHội chứng Klinefelter chỉ xảy ra ở nam giới. Tình trạng này là kết quả của sự không phân ly của nhiễm sắc thể X trong quá trình giảm phân, dẫn đến có thêm một nhiễm sắc thể X trong các tế bào sinh dưỡng. Này do đó các tế bào có sự bổ sung bình thường của các nhiễm sắc thể thường (22 cặp), và thay vào đó của một cặp nhiễm sắc thể giới tính (XY), có thêm một nhiễm sắc thể X. Những cá nhân này có một kiểu gen XXY, dẫn đến tổng số 47 nhiễm sắc thể thay vì bổ sung bình thường của 46. Hội chứng này là một ví dụ về thể ba nhiễm sắc thể giới tính. Hội chứng Down là một ví dụ về thể ba nhiễm sắc thể thường, cụ thể là thể ba nhiễm sắc thể số 21. Cả hai hội chứng đều có những biến chứng nghiêm trọng