Một cậu bé 6 tháng tuổi được đưa đến phòng khám thần kinh nhi như một giới thiệu từ một bác sĩ nhi khoa quan tâm đến sự phát triển của đứa trẻ chậm trễ, mất điều hòa, tăng thông khí và nôn mửa lặp đi lặp lại. Các bậc cha mẹ báo cáo một "sự kiện giống như động kinh." Kiểm tra của bạn cho thấy hạ huyết áp, một số co cứng, và điếc. Bạn lưu ý múa giật nhẹ khi cậu bé đang cố di chuyển. Kết quả xét nghiệm cho thấy lactate cao trong dịch não tủy, sinh thiết cơ cho thấy mô học bình thường, nhưng các xét nghiệm cho thấy có thiếu Cytochrom C Oxidase, phức hợp IV. Trong ảnh hiển vi điện tử bên dưới, bạn sẽ tìm thấy enzyme đó được định vị ở đâu
Hãy suy nghĩ và trả lời câu hỏi trước khi xem đáp án
Lời giải:
Báo saiCấu trúc được đánh dấu B là màng trong của ty thể, được đánh giá cao không thấm với các ion nhỏ vì có mặt cardiolipin. Bên trong màng chứa các protein cần thiết cho các phản ứng oxy hóa của chuỗi vận chuyển hô hấp; đó là vị trí của các cytochrom, dehydrogenase và flavoprotein bao gồm cả cytochrom C cũng như phức hợp xuyên màng (ATP synthase) chịu trách nhiệm tổng hợp ATP. Bên trong màng được gấp lại thành nếp gọi là cristae. Số cristae là liên quan trực tiếp đến hoạt động trao đổi chất của tế bào. các hạt cơ bản đã được xác định trên cristae bao gồm chủ yếu là các phức hợp ATP synthase. Bệnh nhân trong họa tiết đang mắc bệnh Leigh (Bệnh não tủy hoại tử bán cấp), một dạng tổng quát (toàn thân) Thiếu hụt Cytochrom C oxidase (COX), được đặc trưng bởi sự tiến triển thoái hóa não và rối loạn chức năng của tim, thận, cơ và gan. Các triệu chứng bao gồm mất các kỹ năng vận động có được và chán ăn, nôn mửa, khó chịu, và/hoặc hoạt động co giật. Khi bệnh Leigh tiến triển, các triệu chứng bao gồm suy nhược toàn thân; mất trương lực cơ (hạ huyết áp); và/hoặc các đợt nhiễm toan lactic với lactate trong DNT cao hơn so với máu.