Hình 3 mô tả đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể dạng nào sau đây?

Nhiễm sắc thể Philadelphia là kết quả của một đột biến chuyển vị giữa nhiễm sắc thể 9 và 22, dẫn đến sự tạo thành gene BCR-ABL. Bệnh nhân mang đột biến nhiễm sắc thể nói trên mang gene BCR-ABL tạo ra một protein có hoạt tính kinase cao, kích thích sự phát triển và phân chia không kiểm soát của tế bào bạch cầu. Đây là nguyên nhân chính gây ra bệnh ung thư máu ác tính.

Nếu bệnh nhân này được kiểm soát tốt trong giai đoạn mạn tính vẫn có thể sinh con bình thường. Tỷ lệ giao tử mang đột biến NST là:

Hình 3 minh họa kiểu gene, cấu trúc NST và các kiểu hình tương ứng về hình dạng mắt ở ruồi giấm cái. Sự biểu hiện kiểu hình khác thường do đột biến lặp đoạn vùng Bar trên nhiễm sắc thế giới tính X và. NST bình thường (kí hiệu B⁺), NST đột biến lặp mang 1 và 2 đoạn Bar được kí hiệu lần lượt B và B^D. Hậu quả của đột biến này làm cho mắt lồi thành mắt dẹt, nếu đoạn NST lặp lại càng nhiều lần thì mức độ dẹt của mắt càng tăng lên. Ruồi giấm dị hợp tử đột biến (B⁺B) có kiểu hình nào sau đây? 

Hình ảnh dưới đây mô tả cấu trúc các đoạn của một NST ở trạng thái bình thường và sau khi bị đột biến.

Đây là dạng đột biến nào?

Hình 3 mô tả số lượng nhiễm sắc thể (NST) trong tế bào sinh dưỡng của một số dạng thể đột biến được phát sinh từ dạng gốc ban đầu của một loài A. Các kí hiệu (1), (2), (3) là thứ tự các cặp NST.

Các dạng thể đột biến I, II, III lần lượt là:

Bà A mang thai một người con ở tuần thứ 15 khi đi khám sàng lọc di truyền thì bác sĩ kết luận con của bà A có khả năng mắc hội chứng siêu nam vì khi quan sát tiêu bản bộ nhiễm sắc thể trong tế bào của thai nhi bác sĩ thấy

Những thể đa bội nào sau đây có thể được hình thành khi đa bội hoá tế bào soma có bộ nhiễm sắc thể 2n?

Hình 4 mô tả số lượng NST ở các tế bào soma A và B của hai cơ thể thuộc một loài sinh vật lưỡng bội. Nếu tế bào A là tế bào của cơ thể bình thường, thì tế bào B thuộc thể đột biến nào sau đây?

Hình 5 mô tả cơ chế phát sinh dạng đột biến cấu trúc NST nào sau đây?

Sơ đồ sau minh họa cho cơ chế phát sinh đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể.

Phát biểu nào sau đây là sai?

Kí hiệu bộ NST của thể đột biến ba nhiễm là:

Hình dưới cho thấy các loại giao tử chứa NST 14, 21 và 14/21 có thể được tạo thành từ các tế bào sinh trứng ở một người phụ nữ bị đột biến chuyển đoạn Robertson (một phần của NST 21 gắn vào NST 14). Loại giao tử nào trong hình kết hợp với giao tử đực bình thường tạo thành hợp tử đột biến thể một ở cặp NST 14?

Đặc điểm nào sau đây phân biệt hội chứng Down và hội chứng Turner?

Khi nói về bệnh ung thư ở người, phát biểu nào sau đây là đúng?

Ở người xét những trường hợp đột biến liên quan đến nam giới thì dạng đột biến nào sau đây thường gây nên hiện tượng vô sinh?

Trong quá trình giảm phân bình thường, sự tiếp hợp và trao đổi chéo của nhiễm sắc thể chỉ xảy ra ở

Phương pháp nghiên cứu nào dưới đây cho phép phát hiện sớm hội chứng Klinefelter ở người?

Hội chứng Cri du chat (hội chứng mèo kêu) là một rối loạn di truyền hiếm gặp gây ra bởi sự mất đoạn một phần của nhiễm sắc thể số 5. Người mắc hội chứng này có thể gặp nhiều vấn đề về sức khỏe, và một số trong số họ, bao gồm cả nam giới, có thể gặp khó khăn về khả năng sinh sản. Tuy nhiên, không phải tất cả người mắc hội chứng này đều bị vô sinh. Hội chứng này xảy ra với tần suất khoảng 1 trên 20.000 đến 50.000 trẻ sơ sinh. Tỷ lệ mắc ở bé gái cao hơn bé trai. Nguyên nhân của hội chứng này là do mất đoạn (xóa) vật liệu di truyền ở phần cánh ngắn (nhánh p) của nhiễm sắc thể số 5, vì vậy còn được gọi là hội chứng 5p-. Sự mất đoạn này thường xảy ra ở vùng cuối của nhánh ngắn và phần lớn bắt nguồn từ nhiễm sắc thể do người cha truyền. Đặc điểm nổi bật nhất là tiếng khóc có âm sắc cao và đặc biệt, giống như tiếng mèo kêu - dấu hiệu giúp nhận diện bệnh ở giai đoạn sơ sinh.

Mức độ nghiêm trọng của các biểu hiện bệnh phụ thuộc vào kích thước đoạn nhiễm sắc thể bị mất: đoạn mất càng lớn thì biểu hiện lâm sàng càng phức tạp. Dù hiếm gặp, hội chứng mèo kêu vẫn được xếp vào nhóm bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể phổ biến nhất ở người. Nhận định nào sau là đúng về  hội chứng mèo kêu:

Ở phép lai ♂ AaBbDdEe × ♀ AabbddEe, Trong quá trình giảm phân của cơ thể đực, cặp NST mang cặp gene Aa ở 10% số tế bào không phân li trong giảm phân I, giảm phân II diễn ra bình thường, các cặp NST khác phân li bình thường. Trong quá trình giảm phân của cơ thể cái, cặp NST mang cặp gene Ee ở 2% số tế bào không phân li trong giảm phân I, giảm phân II diễn ra bình thường, các cặp NST khác phân li bình thường. Ở đời con, loại hợp tử đột biển chiếm tỉ lệ bao nhiêu? (tính làm tròn đến 2 chữ số sau dấu phẩy).

Loại đột biến nào sau đây không làm thay đổi số lượng gene trên một nhiễm sắc thể?